38 resultaten
reeds in bezit
Het doel van deze studie is om een nieuw cohort CADASIL patiënten uit te nodigen voor een 7 Tesla MRI scan. Hiermee hopen we meer inzicht te krijgen in het patroon en de ontwikkeling van corticale atrofie en van vaatwandverdikking bij CADASIL…
Het primaire doel van de PRIDE Study is om factoren te identificeren waaraan een vrouw tijdens de zwangerschap wordt blootgesteld en die invloed hebben op de gezondheid van de moeder en/of van het (ongeboren) kind. Daarnaast zal de evaluatie van de…
1. Verdere identificatie van nieuwe tumor predispositie syndromen in kinderoncologische patienten door middel van 3D analyse van gelaatskenmerken. 2. Identificatie van moleculair genetische defecten die verantwoordelijk zijn voor de tumor…
Het bepalen van de rol van VWF en ADAMTS13 in de pathofysiologie van vaatverstoppingen bij patienten met sikkelcelziekte.
1. Bestuderen van de relatie tussen cerebrale doorbloeding en klinische bevindingen (neurologisch, neuropsychologisch) bij patienten met sikkelcel ziekte.2. Vergelijken van resultaten beeldvormende diagnostiek van kinderen met en zonder…
Het bepalen van de normale ferritine spiegel in de voorste oogkamer, en een vergelijking hiervan met de ferritine spiegel in HHCS patiënten.
1, vinden van de oorzaak van Pierpont syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Pierpont syndroom3. beter begrip van regulatie van subcutane vetdeposities
Karakteriseren van de dyslipidemieen en haar consequenties in dragers van mutaties in glycosylatie genen.
Verzamelen van een groot cohort patienten/families met een niet-syndromale lip, kaak, en/of gehemelte spleet, afkomstig uit Centraal Europa, om middels grootschalig koppelingsonderzoek genetische factoren te identificeren die verantwoordelijk zijn…
Doel van het onderzoek is te proberen autisme of daaraan verwante stoornissen onder te verdelen in subgroepen. Door klinisch morfologisch onderzoek wordt geprobeerd de volgende vragen te beantwoorden: 1) hebben kinderen met autisme meer dysmorfe…
Onderzoeken hoe groot de incidentie is van CHARGE syndroom onder patienten gediagnosticeerd met (atypisch) Kallmann syndroom en het opstellen van criteria voor CHD7 analyse in patienten met Kallmann syndroom.
Het doel is het vinden van het gen voor Parry-Romberg syndroom. Het doel daarna is verkrijgen van begrip in de pathogenese. Het uiteindelijke doel is een effectieve behandelwijze gebaseerd hierop.
Detecteren van pathogene kiembaan mutaties bij patienten met kanker op de kinderleeftijd en kenmerken suggestief voor genetische predispositie voor kanker, door middel van exome sequencing. Dit zal resulteren in nieuwe aangrijpingspunten voor…
Ons doel is om het herkennen van een erfelijke aanleg voor kinderkanker te verbeteren en daarnaast de begeleiding en voorlichting van ouders en patiënten te verbeteren.Daarvoor onderzoeken we of het zinvol is om bij alle kinderen met kanker of een…
Deze studie evalueert de impact van de verschillende uitkomsten van prenatale exoom sequencing (diagnose, onduidelijke bevinding, toevalsbevinding) op de keuzes die ouders maken en hun psychologisch welbevinden, vergeleken tussen een brede analyse…
Het verzamelen van klinische data voor onderzoek, onder andere door middel van een internationale vragenlijst, het meten van PPi, ENPP1, anti-retinale antilichamen en cyttokines, en late fase ICG angioigrammen in patiënten in het LEP en het linken…
Om embryonale, foetale en placentaire groeitrajecten te beoordelen door seriële beoordelingen van grootte en volumes en foetale morfologie tijdens het eerste,tweede en derde trimester van de zwangerschap met als doel te onderzoeken of BS de…
Onderzoek op RNA niveau in fibroblasten uit aangedaan gebied en niet-aangedaan gebied, om de oorzaak te vinden van Parry-Romberg syndroom. Daarna onderzoek naar de pathogenese in het beschikbare materiaal.
Het algemene doel van dit onderzoek is het definiëren en karakteriseren van de invloed van aangeboren anosmie op neurale plasticiteit in het menselijk brein en de gedragsmatige gevolgen hiervan. Onze hypothese is dat bij personen die lijden aan…