Dysmorfe kenmerken bij kinderen met een aandoening in het autisme spectrum

Autisme bij een kind heeft niet alleen consequenties voor het aangedane kind
maar ook voor het hele gezin. Autisme of een verwante stoornis binnen het
autisme spectrum is geen zeldzame aandoening, en komt frequent voor in de
kinderpsychiatrische praktijk. In de literatuur is een aantal publikaties
bekend waarin gemeld wordt dat dysmorfe kenmerken vaker bij kinderen met
autisme voorkomen dan in de populatie. Die publikaties echter zijn gebaseerd op
onderzoek bij betrekkelijk kleine aantallen patienten, waardoor subgroepen niet
kunnen worden onderscheiden en het niet mogelijk is aan ouders van patienten
een meer specifieke prognose te geven.

Doel van het onderzoek is te proberen autisme of daaraan verwante stoornissen
onder te verdelen in subgroepen. Door klinisch morfologisch onderzoek wordt
geprobeerd de volgende vragen te beantwoorden: 1) hebben kinderen met autisme
meer dysmorfe kenmerken dan in de populatie (en zo ja, welke) 2) zijn er
specifieke (patronen van) afwijkingen die voorkomen bij bepaalde subgroepen van
autisme en 3) is er een relatie tussen kombinaties van bepaalde kenmerken/
anomalieen met specifieke gedragskenmerken bij kinderen met autisme?

Het onderzoek betreft een klinische evaluatie: fysisch diagnostisch onderzoek
met de nadruk op onderzoek naar dysmorfe kenmerken. Het onderzoek is
observationeel; er wordt niet geausculteerd, noch gepalpeerd. Het gehele
onderzoek zal 15 minuten duren, en is dientengevolge geen grote belasting voor
het kind noch voor de ouders. De klinische evaluatie houdt in een evaluatie van
uiterlijke kenmerken met de nadruk op die van het gelaat, het meten van de
oorlengte, de afstand tussen de binnen- en buitenooghoeken, de schedelomtrek en
de lengtes van handpalm en middelvingers (Hall et al.,1989; Aase, 1990). Alle
onderzoeken zullen door dezelfde arts worden verricht (HMO); zij is getraind in
het onderzoeken van dysmorfieen bij kinderen (Merks et al., 2000). In dit
onderzoek zal 10% van de kinderen onderzocht worden door zowel de onderzoeker
(HMO) als door een ervaren klinisch geneticus/kinderarts (FAB).

Er zijn geen risico's voor de proefpersonen verbonden aan het onderzoek
aangezien er alleen fysisch diagnostisch onderzoek wordt verricht. Er wordt
niet geausculteerd noch gepalpeerd; evnmin worden de uitwendige genitalia
onderzocht.
Het gehele onderzoek neemt circa 15 minuten in beslag, hetgeen geen belasting
voor kind of ouders genoemd kan worden.