22 resultaten
et eerste doel van dit onderzoek om geschikte én haalbare meetinstrumenten te vinden voor kinderen met AS. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek. Een tweede doel van dit onderzoek is 'deep phenotyping': om nauwkeurige en…
Deel I:Primaire doelstelling: De effecten evalueren van tiratricol op de neurologische ontwikkeling van jonge patiënten met MCT8-deficiëntie, door middel van een meting volgens de Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) en Bayley Scales of Infant…
Het belangrijkste doel van dit onderzoek is om de relatie tussen parenterale voeding en lichaamssamenstelling op de leeftijd van 1 jaar in kinderen met darmfalen te onderzoeken. Het uiteindelijke doel van het onderzoek is om met de opgedane kennis…
Het doel van deze studie is het toedienen van meerdere doses menselijk, van de 1st trimester lever-afgeleide MSC voor de behandeling van ernstige OI om de veiligheid, verdraagbaarheid en klinische effectiviteit van prenatale en / of postnatale…
Het doel van dit onderzoek is de effectiviteit van L-serine bij patiënten met een 'loss-of-function' in het GRIN2B gen te evalueren, gebruik makend van n-of-1 trials.
Het primaire doel van het onderzoek is om relevante (matig/ernstige) parenchymateuze hersenschade te verminderen op de postoperatieve MRI voor de totale groep (zowel prenatale als postnatale diagnose) en de prenatale groep, waarmee marktregistratie…
Het S.H.A.R.I.N.G. project richt zich op het gedetailleerd in kaart brengen van de neurocognitieve ontwikkeling van verschillende groepen kinderen die als pasgeborene zeer ernstig ziek zijn geweest en behandeld zijn in het Erasmus MC - Sophia…
Het doel van het onderzoek is om de werkzaamheid, veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van avalglucosidase alfa in kinderen jonger dan of gelijk aan 6 maanden met infantiele vorm van ziekte van Pompe
Ons doel is om het herkennen van een erfelijke aanleg voor kinderkanker te verbeteren en daarnaast de begeleiding en voorlichting van ouders en patiënten te verbeteren.Daarvoor onderzoeken we of het zinvol is om bij alle kinderen met kanker of een…
Vergelijking van prenatale en postnatale hartfunctie beoordeeld door middel van echocardiografie met behulp van 2D, 3D, pulsed wave Doppler, Tissue Doppler en speckle tracking (strain en strain rate) tussen foetussen/neonaten met een aangeboren…
Het belangrijkste doel van het onderzoek is de uitvoerbaarheid van een flexibele laryngotracheobronchoscopie op de neonatale of pediatrische intensive care, door de beademingsbuis, vlak voor/gedurende de geplande detubatie.
Primair:• De veiligheid beoordelen van ORGN001 (vroeger ALXN1101) over de eerste 6 maanden van de behandelingSecundair:• De farmacokinetiek (PK) karakteriseren van het verhogen van de dosis ORGN001 (vroeger ALXN1101)• Het effect van ORGN001 (vroeger…
Primaire doelstelling: bepalen of HAPTOS-interventie resulteert in het eerder bereiken (postnatale dagen) van volledige enterale voeding en/of volledige orale voeding (postmenstruele leeftijd) vergeleken met standaardzorg.Secundaire doelstellingen:…
PrimairHet effect evalueren van DCR PHXC op geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) in deelnemers met PH1. Secundair1. Het identificeren van het aandeel van deelnemers met genormaliseerde of bijna-genormaliseerde Uox2. Om het percentage…
Primaire doelstelling: Het beoordelen van de doeltreffendheid van ION373 bij het verbeteren of stabiliseren van de grove motorische functie bij patiënten met de Ziekte van Alexander Secundaire doelstellingen: Het verder beoordelen van de…
De primaire doelstelling van het onderzoek is de volgende:• Het karakteriseren van de veiligheid en verdraagbaarheid van DNL310 bij kinderen met MPS II (alle cohorten)De secundaire doelstellingen van het onderzoek zijn de volgende:• Het…
Het primaire doel is om de superioriteit van OT ten opzichte van placebo aan te tonen. Een 4 weken durende intranasale OT-toediening op orale toediening, beoordeeld door de Neonatale Oral-Motor Assessment Scale (NOMAS) bij zuigelingen met PWS van…
Het integreren van de genetische (WES/WGS) data en andere omics technologie om de genetische oorzaak te vinden in 500 patienten (kinderen en volwassenen) met een onbegrepen metabool fenotype bij wie de standaardzorg (genetische en metabole evaluatie…
Het doel van het onderzoek is om genetische determinanten te identificeren die geassocieerd zijn met remmereradicatie na immuuntolerantie therapie in patienten met ernstige hemofilie A en remmerontwikkeling.
See summary in English