94 resultaten
Het primaire doel van dit onderzoek is het verrichten van een vervolgonderzoek na 5 jaar onder X-ALD draagsters. Wij willen de progressie van symptomen beschrijven door de huidige symptomatische en biochemische status te onderzoeken. Deze data zal…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van m.3243A>G carriers te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het traditionele…
Primary: In kaart brengen van eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire pathologie bij patiënten met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB). Het primaire doel is eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire afwijkingen…
Het primaire doel is de neuropsychologische functie in X-ALD patiënten zonder actieve cerebrale demyelinisatie te onderzoeken. Data van minderjarige patiënten zal vergeleken worden met gezonde vrijwilligers. Data van volwassenen zal vergeleken…
hoofddoelstelling- Herhaalbaarheid op korte- en middellange termijn van de mDLS en LSCI metingen;- Vergelijking van de bloedstroom verkregen door LSCI en de bloedstroom verkregen door mDLS;- Vergelijking van de coagulatie-status verkregen door mDLS…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van kinderen met mitochondriële ziekten te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het…
Het hoofddoel van dit onderzoek is om de interactie tussen de fysieke stimulatie van onze zintuigen (retina) met onze bestaande kennis van de wereld die samen leiden tot onze visuele perceptie te beschrijven. Als secundaire doelen, zullen wij nieuwe…
De studie bestaat uit 2 delen. Deel 1: Evaluatie van het seksueel functioneren van MRK(H) vrouwen, het seksueel zelfbeeld, psychologisch en relationeel functioneren van deze vrouwen en het seksueel functioneren van hun partners en vergelijken met…
Het primaire doel van dit onderzoek is vaststellen of quantitatieve (3- en 7-Tesla) MRI protocollen (MRI perfusie, diffusion tensor imaging (DTI) en MRS/chemical shift imaging (CSI)) het ontstaan van cALD eerder kunnen detecteren dan conventionele…
Het doel van het onderzoek is om het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op het QTc interval te bekijken in meisjes met een genetische mutatie voor LQTS type 1 (LQT1) en LQTS type 2 (LQT2)
Doel van dit project is vaststellen of metingen met Optical Coherence Tomography (OCT) een goede maat zijn voor de ernst van de neurologische schade bij X-ALD en ZSD. Indien dit zo is, dan is OCT bruikbaar voor het evalueren van de effectiviteit van…
Het algemeen doel van dit onderzoek is het vinden van aangrijpingspunten voor psychologische behandeling van ouders en kinderen/adolescenten met EB ten aanzien van knelpunten rondom de wondverzorging.Specifieke doelen zijn: 1. Het onderzoeken van…
Het in kaart brengen van de relatie tussen biochemische parameters en (gezondheid-gerelateerde) kwaliteit van leven bij patiënten met Turner en Klinefelter syndroom.
In de praktijk merken we dat sommige Fabry patiënten, voornamelijk een deel van de klassiek aangedane mannelijke groep van middelbare leeftijd, ernstige cognitieve klachten laten zien. Met onze studie willen we meer inzicht krijg in het…
Optimaliseren van de IPMDS
Bijdragen aan de voltooiing van de psychometrische ontwikkeling van de CLEFT-Q
Het doel van dit onderzoek is een beter inzicht te verkrijgen in het stollingssysteem door middel van een gedetailleerde karakterisering en kwantificering van de biosynthese en expressie van verschillende stollingseiwitten in BOECs. De data…
Het bepalen van de (toegevoegde) waarde van meettechnieken die specifiek kijken naar weefsel-oxygenatie en microcirculatie boven de standaard monitoring en bloedgas analyse. Dit moet uiteindelijk leiden tot een vervolgonderzoek waarin op basis van…
Om de prevalentie van heupkop pathologie bij patienten met MPS III te bepalen.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd om meer inzicht te krijgen in de psychologische, sociale en morele aspecten factoren die van invloed kunnen zijn op de gedachtes en houding van zwangere vrouwen en hun partners die een kind met een schisis verwachen.…