334 resultaten
- Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij meningomyelocèle (MMC) patiënten verdere achteruitgang van de blaas- en nierfunctie voorkomen? - Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij MMC patiënten de noodzaak van een grote…
Een beter inzicht in de genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van aorta-aneuryma*s met volgende specifieke objectieven:1. Studie van specifieke genetische factoren die syndromale en niet-syndromale vormen van aorta-aneurysma…
Het onderzoeken van de klinische bruikbaarheid van het VU-AMS binnen de kindercardiologie.Het valideren en verbeteren van de slag volume metingen van het VU-AMS in een klinische populatie.Verkregen waarden van autonome zenuwstelsel activiteit en…
1. De verschillen onderzoeken tussen gezonde ouderen zonder cognitieve klachten en met cognitieve klachten (SCI en MCI) in: a) resting state functionele connectiviteit; b) brein structuur; en c) cognitief functioneren. 2. Longitudinale veranderingen…
Primaire doelstelling: De buikpijn die vrouwen, die geopereerd zijn aan een aangeboren afwijking aan de vagina, uterus of uterine cervix, ervaren op lange termijn in vergelijking met controlegroep van dezezelfde leeftijd.Secundaire doelstelling(en…
Meer inzicht te verkrijgen in de betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel bij paroxysmale neurologische aandoeningen
Doel van huidig onderzoek is het bestuderen van de verschillen tussen kinderen en adolescenten met AGS en gezonde controles op het neuropsychologisch functioneren. Een verschil in neuropsychologisch functioneren zou consequenties kunnen hebben voor…
Het doel van deze studie het bepalen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit van de MOX-accelerometer in patiënten met een mitochondriële ziekte.
Het doel van het onderzoek is het evalueren van het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op de QTc-tijd bij meisjes die genotype positief zijn voor LQTS type 1 (LQT1) of type 2 (LQT2).
1. Het valideren, op een onafhankelijke genenset, van de TLA technologie als nieuwe DNA diagnostiek test voor het compleet sequeneren van geselecteerde genen.2. Het zoeken naar structurele chromosoom veranderingen in patiënten met de ziekte van…
Primair Doel:Het bepalen van een belangrijkste set genen (bepaald uit differentiële methylatie) die meest betrouwbaar (r >=0.95, FDR<0.05) onderscheid maken van psoriasis en normale huid. Op deze manier worden potentiele biomarkers…
1. Het identificeren van presymptomatische en symptomatische profielen, inclusief (vroege) ziektestadia en vroege biomarkers van progressie van de ziekte, evenals het ophelderen van pathofysiologische mechanismen, door RVCL patiënten van…
Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…
Het onderzoeken van de effecten van cholzuur suppletie op klinische en biochemische parameters in Zellweger spectrum.
Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of er sprake is van een associatie tussen een afwijkend aantal wervels en/of ribben en congenitale afwijkingen, aneuploidie of een slechte foetale uitkomst om te bepalen of gedetailleerde…
Hoofddoelstelling: We willen onze **bevindingen, dat de totale FXI plasmaspiegels bij patiënten met menorragie lager zijn dan in de controlegroep, uit een eerdere, verkennende studie, bevestigen. Secundaire doelstelling: Het vaststellen van de…
Het voornaamste doel is het meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de hersenen bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het meten en vergelijken van het verdelings volume (VT) van het radioligand [18F]MNI-659 in het…
Het doel van deze studie is om de genetische achtergronden van ziekten verder in kaart te brengen. Deze pathogene mutaties worden vervolgens gevalideerd in grote patiëntencohorten en functionele dierstudies.
Het bepalen van het verschil van TICE tussen mensen met FHBL en gezonde, gematchde controles. Hiermee kan de hypothese worden getoetst of VLDL het donor partikel is voor TICE in mensen.
Er is een correlatie vastgesteld tussen de ijzerabsorptie en maagzuur voor het beschikbaar maken van ijzer uit voedsel. Bij een hoge gastrische pH (>3,6), worden verwaarloosbaar kleine hoeveelheden niet-heem ijzer beschikbaar gemaakt uit…