Een beter inzicht in de genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van aorta-aneuryma*s met volgende specifieke objectieven:1. Studie van specifieke genetische factoren die syndromale en niet-syndromale vormen van aorta-aneurysma…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Hartaandoeningen, tekenen en symptomen NEG
- Hart- en vaataandoeningen, congenitaal
- Aneurysmata en arteriae dissecantia
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Identificatie van genetische factoren welke thoracale aorta-aneurysma*s
veroorzaken of een modificerende rol spelen bij de variatie in phenotypische
cardiovasculaire ernst.
Secundaire uitkomstmaten
nvt
Achtergrond van het onderzoek
Bij thoracale aorta-aneurysma*s en dissecties onderscheiden we syndromale en
niet-syndromale vormen. Bij syndromale vormen zoals Marfan syndroom,
Ehlers-Danlos syndroom, Loeys-Dietz syndroom zijn vaak andere
bindweefselsymptomen aanwezig (ogen, huid, gewrichten, inwendige organen,*.).
Voor de syndromale groep is de genetische basis meestal bekend, doch is er
weinig bekend over welke genetische factoren de variabiliteit in
cardiovasculaire ernst bepalen . Daarnaast zijn er ook niet-syndromale vormen
waarbij het thoracaal aneurysma het enige symptoom is. Bij ongeveer 20% van de
patienten met niet-syndromaal aorta-aneurysma is er een positieve familiale
anamnese voor aorta-aneurysma/dissectie, wat dus wijst op een sterke genetische
contributie. Binnen deze niet-syndromale groep zijn ook reeds enkele genetische
factoren bekend maar bij de meerderheid van de niet-syndromale patienten is de
genetische oorzaak nog niet bekend. Een belangrijke groep binnen deze
niet-syndromale vorm zijn de thoracale aorta-aneurysma*s welke verbonden zijn
aan bicuspide aortoakleppen. Bicuspide aortakleppen zijn de meest voorkomende
congenitale hartafwijking welke voorkomt bij 1-2% van de bevolking. Ongeveer
20% van deze BAV patiënten ontwikkelt een aorta-aneurysma. De genetische basis
hiervan is onbekend.
Doel van het onderzoek
Een beter inzicht in de genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan
van aorta-aneuryma*s met volgende specifieke objectieven:
1. Studie van specifieke genetische factoren die syndromale en niet-syndromale
vormen van aorta-aneurysma veroorzaken
2. Rol van modifiers bij phenotypische variatie in genetische vorm van
aorta-aneurysma, oa Marfan syndroom.
3. Studie van de genetische basis van bicuspide aortaklep gerelateerde
aorta-aneurysma*s
Onderzoeksopzet
Verzamelen en genetische analyse van DNA via bloedonderzoek van patienten (en
hun familieleden) met thoracaal aorta-aneurysma en/of hartklepafwijkingen. In
uitzonderlijke gevallen kan onderzoek ook gebeuren via huidbiopsie
(fibroblastenkweek) of via lichaamsmateriaal (hartklep/aortawand) bekomen bij
hartheelkunde (restmateriaal).
Inschatting van belasting en risico
Bloedafname: veroorzaakt kortstondige pijn wanneer de naald door de huid
dringt. Soms kan de punctieplaats wat nabloeden of kan er een blauwe
verkleuring van de huid onstaan. Deze verdwijnt binnen de twee weken. Zeldzaam
bestaat er een risico op flauwvallen of infectie.
Huidbiopsie: Een biopsie van de huid van maximaal 5mm wordt afgenomen op een
weinig zichtbare plaats (meestal de binnenzijde van de bovenarm). Dit gebeurt
na lokale verdoving. Soms wordt de plaats van de biopsie dichtgenaaid, soms
volstaat het aanbrengen van Steri-strips. Het aanbrengen van de lokale
verdoving kan kortstondig pijn veroorzaken. Er bestaat een klein risico op
nabloeden of een huidinfectie. De wonde heelt binnen twee weken en laat soms
een klein rond litteken na.
Slagader of hartklepbiopt: Voor deze procedures wordt enkel gebruik gemaakt van
materiaal dat tijdens de ingreep normaal gezien verwijderd en weggegooid zou
worden. Er wordt dus nooit extra materiaal verwijderd voor deze studie.
Er kunnen altijd andere risico*s en ongemakken voorkomen die tot nog toe
onbekend zijn en dus nog niet kunnen worden voorspeld.
Publiek
Geert Grooteplein zuid 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Wetenschappelijk
Geert Grooteplein zuid 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Inclusie criteria
1. Patienten en familieleden met thoracaal aorta aneurysma en dissecties
2. Patienten en familieleden met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen
3. Patienten en familieleden met bicuspide aortaklep, in het bijzonder wanneer geassocieerd met aorta aneurysma of voorgeschiedenis van plotse dood en/of aorta aneurysma/dissectie
4. Patienten en familieleden met arteriele aneurysma's en/of klepafwijkingen.
Geen beperkingen qua leeftijd of geslacht
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Geen
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
Register | ID |
---|---|
CCMO | NL42357.091.13 |