67 resultaten
Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…
Hoofddoelstelling: We willen onze **bevindingen, dat de totale FXI plasmaspiegels bij patiënten met menorragie lager zijn dan in de controlegroep, uit een eerdere, verkennende studie, bevestigen. Secundaire doelstelling: Het vaststellen van de…
1) Het onderzoeken van de mechanismen die ten grondslag liggen an de variabele fenotypes in 2 extreme ADH populaties waarin de fenotypes onvoldoende verklaard zijn: - Patienten met een genetische vorm van homozygote ADH waarbij het klinische…
Het identificeren van het oorzakelijke gen voor CSBS.
Het doel van het onderzoek is drievoudig: 1) om uit te zoeken of er vóór inspanning al verhoogde troponine kan worden gemeten in het bloed van een HCM patiënt en of er ná inspanning troponine in het bloed van een HCM patiënt vrijkomt, 2) om de…
Optimalisering van de klinische genetische erfelijkheidsadvisering van patiënten met borstkanker, door ook gebruik te maken van andere vormen van informatievoorziening dan het persoonlijk gesprek.
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.
Het effect van behandeling met PPAR-y agonisten op klinsche kenmerken van FPLDVergelijken van monocyten fenotype (M1/M2) van patiënten met FPLD: - met controles- voor en na behandeling met PPAR-y agonistenVergelijken van Adipokine profiel van…
Het onderzoeken van de werkzaamheid van een bewegingsinterventiestudie, ter verbetering van het rust-activiteitsritme en het werkgeheugen bij mensen met het syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer.
Er zijn 3 vragen die we graag willen gaan beantwoorden door middel van onderzoek.De eerste vraag richt zich op het kunnen meten van CFTR eiwit in neusepitheel en in bloedcellen. In de toekomst kan CFTR eiwit expressie in cellen van CF patienten…
Het algemeen doel van de studie is het klinisch classificeren en moleculair analyseren van een familie met het White Sponge Naevus Syndroom (WSN). Dit kan ons mogelijk helpen om WSN beter te herkennen en patiënten met WSN in de toekomst beter te…
1. Het ontwikkelen van nieuwe methoden om de klinische relevantie van verschillende unclassified variants te analyseren.2. Ontwikkelen van nieuwe richtlijnen voor communicatie en implementeren in de medische praktijk.
Het doel van dit onderzoek is het vergelijken van de pijngevoeligheid van personen met het syndroom van Down in vergelijking met gezonde controles.
Het doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de sensibiliteit van de tepel na een tepelsparende mastectomie in vergelijking met vrouwen die nooit aan de borst geopereerd zijn, en van de tevredenheid en lichaamsbeleving van vrouwen na deze…
De primaire vraagstelling is of er een verschil is in de natuurlijke en verworven immuunrespons na RSV infectie tussen kinderen met DS en gezonde matched-controles.
1. Hoe is de dopaminerge neurotransmissie in volwassenen mensen met VCFS die functioneren op een intellectueel niveau van matig /ernstig zwakzinnigheid (IQ <55) door i) een sterke achteruitgang in cognitief en dagelijks functioneren doormaken…
Doel van het onderzoekMeer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische…
Hoofd vraagstelling: Dragen de mutaties in cosmc bij aan het ontstaan van IgA nefropathie?1. Vaststellen of mutaties in cosmc significant meer voorkomen in IgAN patiënten (mbv biopt bewezen) dan in gezonde individuen2. Vaststellen of mutaties in…
Een verklaring voor het complete spectrum van afwijkingen wat wordt gezien in foetussen met een verdikte nekplooi kan een verstoorde endotheeldifferentiatie zij die gerelateerd is aan de cardiovasculaire ontwikkeling. Hartdefecten vormen het…
Hypothese testen of de IMT verschilt bij FH-dragers zonder dyslipidemie in vergelijking tot FH-dragers met dyslipidemie en in vergelijking tot een controle groep zonder FH. Hiernaast is een doel om te kijken of door middel van Achilles Pees Dikte…