Zoeken naar een onderzoek

Verbetering van het (werk)geheugen, de aandacht en de concentratie na opname op intensive care als pasgeborene: een gerandomiseerd gecontroleerd interventie onderzoek.

Het doel van dit onderzoek is het testen van de effectiviteit van een online cognitieve werkgeheugentraining ter verbetering van het (werk)geheugen, aandacht en concentratie bij kinderen die problemen hebben op dit gebied, zowel direct in…

Een uit twee delen bestaand fase 2/3 onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AMG 145 bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemie.
Deel A * Open-label, eenarmig, multicenter pilotonderzoek ter evaluatie van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AMG 145 bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemie.
Deel B * Dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd multicenteronderzoek ter evaluatie van de ve

Primaire doelstelling Deel A: vast stellen van het percentuele effect van 12 weken subcutane (SC) AMG 145 toediening op LDL C waarden bij patiënten met homozygoot ten opzichte van de baselijn.Deel B: Evalueren van het effect van 12 weken subcutane (…

Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebo-gecontroleerd onderzoek naar de werkzaamheid van de toevoeging van pasireotide aan aspiratie sclerotherapie ter versterking van de reductie van de dominante levercyste.

Het primaire doel van dit onderzoek is om de cyste vocht reaccumulatie na aspiratie sclerotherapie te minimaliseren om daarmee de reductie van de behandelde levercyste te versterken.Als secundaire doelen beogen we symptomen te verminderen, de…

Preventie van nier- en blaasschade bij kinderen met spina bifida door middel van vroegtijdige injecties met Botulinum-Toxin-A (Botox): een pilotstudie.

- Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij meningomyelocèle (MMC) patiënten verdere achteruitgang van de blaas- en nierfunctie voorkomen? - Kunnen vroegtijdige Botox-injecties in de blaas bij MMC patiënten de noodzaak van een grote…

Studie naar de genetische oorzaken van aandoeningen van de hoofdslagader, slagaders en hartkleppen

Een beter inzicht in de genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van aorta-aneuryma*s met volgende specifieke objectieven:1. Studie van specifieke genetische factoren die syndromale en niet-syndromale vormen van aorta-aneurysma…

Evaluatie van het VU-AMS device bij de follow-up van kinderen met aangeboren hartafwijkingen

Het onderzoeken van de klinische bruikbaarheid van het VU-AMS binnen de kindercardiologie.Het valideren en verbeteren van de slag volume metingen van het VU-AMS in een klinische populatie.Verkregen waarden van autonome zenuwstelsel activiteit en…

Subjectieve cognitieve klachten en milde cognitieve klachten: een teken van beginnende Alzheimer dementie? - Een longitudinale studie over functionele en structurele hersen veranderingen in gezonde ouderen met en zonder cognitieve klachten.

1. De verschillen onderzoeken tussen gezonde ouderen zonder cognitieve klachten en met cognitieve klachten (SCI en MCI) in: a) resting state functionele connectiviteit; b) brein structuur; en c) cognitief functioneren. 2. Longitudinale veranderingen…

Lange termijn effecten van obstructie van menstruatiebloed ten gevolge van aangeboren afwijkingen van de vagina, de uterus of de uterine cervix.

Primaire doelstelling: De buikpijn die vrouwen, die geopereerd zijn aan een aangeboren afwijking aan de vagina, uterus of uterine cervix, ervaren op lange termijn in vergelijking met controlegroep van dezezelfde leeftijd.Secundaire doelstelling(en…

Exciteerbaarheid van de perifere zenuwen in paroxysmale aandoeningen van het brein

Meer inzicht te verkrijgen in de betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel bij paroxysmale neurologische aandoeningen

Neuropsychologisch functioneren bij kinderen met het adrenogenitaal syndroom (AGS) in de leeftijd van 6 tot 16 jaar

Doel van huidig onderzoek is het bestuderen van de verschillen tussen kinderen en adolescenten met AGS en gezonde controles op het neuropsychologisch functioneren. Een verschil in neuropsychologisch functioneren zou consequenties kunnen hebben voor…

De haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit van de MOX-accelerometer voor het meten van lichamelijke duurconditie bij patiënten met een mitochondriële ziekte

Het doel van deze studie het bepalen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit van de MOX-accelerometer in patiënten met een mitochondriële ziekte.

Invloed van de menarche en de menstruatie cyclus op het QTc interval in meisjes die genotype positief zijn voor LQT1 en LQT2

Het doel van het onderzoek is het evalueren van het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op de QTc-tijd bij meisjes die genotype positief zijn voor LQTS type 1 (LQT1) of type 2 (LQT2).

TLA technologie: een nieuwe DNA diagnostiek test voor het compleet sequeneren van ziektegenen en het detecteren van nieuwe mutaties: proof-of-concept studie voor de ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW).

1. Het valideren, op een onafhankelijke genenset, van de TLA technologie als nieuwe DNA diagnostiek test voor het compleet sequeneren van geselecteerde genen.2. Het zoeken naar structurele chromosoom veranderingen in patiënten met de ziekte van…

Een multicentrisch, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek met parallelle groepen naar TA-8995 bij patiënten met lichte dyslipidemie,
als monotherapie of in combinatie met statinetherapie

Het doel van het onderzoek is om te kijken:* of TA-8995 goed werkt in de behandeling van lichte dyslipidemie. * of TA-8995 veilig kan worden gebruikt.* hoe veilig en effectief TA-8995 is vergeleken met atorvastatine en rosuvastatine, en in…

Epigenetische biomarkers om ziekteprogressie te voorspellen - naar therapie op maat.

Primair Doel:Het bepalen van een belangrijkste set genen (bepaald uit differentiële methylatie) die meest betrouwbaar (r >=0.95, FDR<0.05) onderscheid maken van psoriasis en normale huid. Op deze manier worden potentiele biomarkers…

Een fase III, gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek met parallelle groepen ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van lumacaftor in combinatie met ivacaftor bij deelnemers van 12 jaar en ouder met cystische fibrose die homozygoot zijn voor de F508del CFTR-mutatie.

Primaire doelstellingDe effectiviteit te evalueren van lumacaftor in combinatiemet ivacaftor tot en met week 24 bij deelnemers met CF die homozygoot zijn voor de F508del mutatie van het CF transmembraan conductance regulator gen (CFTR). Secundaire…

De RVCL-ID studie - Identificatie van biomarkers en ziektestadia van Retinale Vasculopathie en Cerebrale Leukodystrofie (RVCL), een monogenetisch vasculair model voor migraine

1. Het identificeren van presymptomatische en symptomatische profielen, inclusief (vroege) ziektestadia en vroege biomarkers van progressie van de ziekte, evenals het ophelderen van pathofysiologische mechanismen, door RVCL patiënten van…

Spinale spieratrofie, SMN eiwit en Genetica; Een populatie brede studie naar spinale spieratrofie in Nederland om te onderzoeken wat de prevalentie van de verschillende SMA types 1-4 en hun ernst is in Nederland door alle patiënten te registreren in een SMA-database, welke genetische factoren een rol spelen in de ziekte-ernst bij spinale spier atrofie en te bepalen of de concentraties van het SMN eiwit kunnen fungeren als surrogaat marker in klinische trials.

Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…

Cholzuur suppletie voor peroxisomale biogenese stoornissen (Zellweger spectrum): biochemische en klinische effecten

Het onderzoeken van de effecten van cholzuur suppletie op klinische en biochemische parameters in Zellweger spectrum.

Een afwijkend aantal foetale ribben of wervels en geassocieerde congenitale afwijkingen en ongunstige foetale uitkomst; de noodzaak van het prenataal detecteren van rib- en wervelafwijkingen met behulp van 2D- en 3D- echoscopie.

Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of er sprake is van een associatie tussen een afwijkend aantal wervels en/of ribben en congenitale afwijkingen, aneuploidie of een slechte foetale uitkomst om te bepalen of gedetailleerde…