Zoeken naar een onderzoek

Biochemische karakterisering van TSC1 en TSC2 varianten gevonden bij patienten met tubereuze sclerose complex

Onderscheid tussen pathogene, niet-truncerende TSC1 en TSC2 mutaties en niet-pathogene veranderingen kan worden gemaakt door het bestuderen van hun invloed op de activiteit van het TSC1-TSC2 eiwitcomplex en op de expressie en splicing van de TSC1 en…

Een open-label, multicenter onderzoek naar de veiligheid van een behandeling met 2 doses gecombineerd levend vaccin tegen de mazelen, bof, rodehond en waterpokken (ProQuad®) vervaardigd met recombinant Humaan Albumine (rHA), bij toediening aan kinderen in hun tweede levensjaar

Het omschrijven van het veiligheidsprofiel na de tweede injectie ProQuad® vervaardigd met rHA waneer toegediend aan kinderen in hun tweede levensjaar.

Een pilot studie naar het effect een onderhoudsbehandeling door middel van Short Message Service (SMS) bij kinderen met overgewicht en obesitas, na een kortdurende multidisciplinaire cognitief-gedragstherapeutische groepsbehandeling (CBGT).

Evaluatie van de effectiviteit van een Short Message Service onderhoudsbehandeling (SMS Maintenance Treatment, SMSMT) van kinderen met overgewicht of obesitas, na kortdurende multidisciplinaire gedragstherapeutische behandeling (CBGT).

Endocriene, emotionele ontwikkelingsstudie

Het zoeken naar risicofactoren die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van post traumatische hypofyse hypothalamus dysfunctie in kinderen, met het doel de tijd te bekorten tussen het trauma moment en het stellen van de diagnose met het oog op…

Een fase 2/3, dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd, multi-center-, internationaal onderzoek ter evaluatie van de doeltreffendheid en veiligheid van OxabactTM voor reductie van oxalaat in de urine bij patiënten met Primaire Hyperoxalurie.

Primair doel:Evaluatie van de doeltreffendheid van Oxabact TM voor reductie van oxalaat in de urinespiegel vanaf de baseline tot week 24 bij patiënten met Primaire Hyperoxalurie (PH).Secundaire doelen:Evaluatie van:* Percentage patiënten dat in week…

Zelfcontrole en externaliserend gedrag bij kleuters

Het huidige onderzoeksvoorstel beschrijft een studie bij 4-jarige jongens die als doel heeft het begrip zelfcontrole op verschillende wijzen te meten en te bekijken in hoeverre deze metingen het begrip adequaat lijken te meten, met elkaar samen…

Regulatie van apoptose in celkweken van luchtwegepitheel uit de neus bij kinderen.

Onderzoeken van de apoptose-respons in neusepitheel cellen ex vivo, waarbij apoptose geinduceerd word door exogene stimuli.

Inventariserend onderzoek naar het voorkomen van CHARGE syndroom kenmerken en CHD7 mutaties bij patienten met Kallmann syndroom

Onderzoeken hoe groot de incidentie is van CHARGE syndroom onder patienten gediagnosticeerd met (atypisch) Kallmann syndroom en het opstellen van criteria voor CHD7 analyse in patienten met Kallmann syndroom.

Effectiviteit van de afplakbehandeling bij patiënten met een niet behandelde amblyopie ouder dan 7 jaar

Om de effectiviteit van de afplakbehandeling bij patiënten tussen 7 en 40 jaar met een niet behandelde amblyopie te onderzoeken.

Transiente leukemia bij kinderen met Down syndroom:
Deel A: Protocol voor het screenen van pasgeborenen met Down syndroom voor het optreden van transiente leukemie
Deel B: Protocol voor de behandeling en het vervolgen van kinderen met Down syndroom en transiente leukemie

Primaire doelen:1. Het vaststellen van de exacte frequentie (population-based) van transiente leukemie (TMD) bij pasgeborenen met Down syndroom in Nederland.2. Het vaststellen en onderzoeken van de relatie tussen TMD enerzijds en het voorkomen van…

Diagnostiseren van GH-Deficiëntie: het vergelijken van de betrouwbaarheid van een dieet-proteïnetest met de conventionele groei hormoon stimulatie testen

Het vergelijken van de betrouwbaarheid van een dieet-proteïnetest met conventionele groeihormoonstimulatietesten.

Centrale Registratie en Frequente Terugkoppeling ter verbetering van de huidige kwaliteit van behandeling van kinderen met een chronische nierinsufficientie.

Verbeteren van de kwaliteit van zorg van kinderen met chronische nierfunctievervangende therapie in Nederland en Belgie door centrale registratie en terugkoppeling.

Metingen naar de functie van de longen bij kinderen van 0 t/m 4 jaar oud: kinderen met CF en gezonde kinderen.

Primair doel: gas mixing (Lung Clearance Index (LCI)), nachtelijke zuurstofsaturatie en nachtelijk hoesten meten bij CF patienten van 0 t/m 4 jaar oud en bij een groep gezonde kinderen van dezelfde leeftijd.Secundair doel: Onderzoeken of deze…

De Utrecht Spina Bifida And Graded Exercise (USAGE) studie: fysieke activiteit, fysieke fitheid en de ontwikkeling van een trainingsprogramma om activiteiten en participatie in het dagelijks leven te verhogen bij lopende kinderen met Spina Bifida (SB). Deel 1: Ontwikkeling van geschikte protocollen om fitheid bij lopende kinderen met SB te meten

Het ontwikkelen van valide en betrouwbare protocollen om cardiorespiratoire fitheid (VO2peak en energieverbruik tijdens het lopen) te meten bij lopende kinderen met Spina Bifida. Deze protocols zullen in vervolgstudies worden gebruikt om een…

Relatie tussen proximale femur deformiteiten en spierdisbalans
bij kinderen met myelomeningocele

Volgens de wet van Hueter-Volkmann is de druk op de groeischijf omgekeerd evenredig met de longitudinale groei van bot. De waargenomen vergroeiingen en de wet van Hueter-Volkmann leiden tot de twee hypothesen van het onderzoek: ten eerste, bij…

Het gebruik van Tanita-300M bio-impedantie apparaat in kinderen met taai slijm ziekte en gezonde controles: een validatie studie met BodPod plethysmograaf

zie engelse tekst hieronder

Een vroege diagnose van astma bij jonge kinderen door niet-invasieve metingen van biomarkers van oxidatieve stress/luchtwegontsteking, en longfunctie

Dit onderzoek test de hypothese dat een vroege en betrouwbare astmadiagnose bij jonge kinderen mogelijk is door gebruik te maken van metingen van ontstekingsstoffen in uitgeademde lucht, bloed en vroege longfunctiemetingen. Daardoor kan…

hersenontwikkeling na intra uteriene groei retardatie; effect van groeihormoon behandeling

Het uitgangspunt in ons onderzoek is om na te gaan of er een verband is tussen de gedragsproblemen en verminderde cognitieve vaardigheden bij SGA kinderen en de intrauteriene groeiretardatie. Bovendien willen we nagaan of groeihormoon op de…

De rol van visuele complexiteit in de vroege ontwikkeling van typische en autistische kinderen. B: kinderen 4-7 jaar oud

Het doel is het vaststellen van vroege markers van autisme door het volgen van visuele perceptie bij normale en abnormale ontwikkeling. Mogelijk zal dit bijdragen aan een beter begrip van de neurale mechanismen die ten grondslag liggen aan de…

Het gebruik van bèta-TCP (bèta-tricalcium fosfaat) als vulmiddel in de oogstplek van autoloog mandibulair symfysebot voor patienten die een bot-in-gnathoschisis operatie ondergaan

Het doel van dit onderzoek is aan te tonen dat bèta-TCP meer botvolume genereert dan het tot nu toe gebruikte Lyostipt.De specifieke eigenschappen van Progentix bèta-TCP resulteren ook in de humane situatie in een optimaal en beter voorspelbaar…