22 resultaten
Primair:Evalueren van de werkzaamheid van PTC923 bij het verlagen van de fenylalaninewaarden (Phe) in het bloed bij onderzoeksdeelnemers met fenylketonurie (PKU), gemeten door de gemiddelde verandering in de Phe-waarden in het bloed vanaf de…
Het vergelijken van de uitkomst van een klinische provocatie test en thuis introductie test voor koemelk bij kinderen met verdenking op een niet-IgE gemedieerde koemelk allergie. Wij willen onderzoeken of wij met beide testen even goed kunnen…
Het doel van het onderzoek is een beter begrip van de etiologie van MIS-C en post-COVID klachten bij kinderen. Uiteindelijk zullen we door een beter begrip van de oorzaak van MIS-C of *long COVID* de ziekte beter kunnen behandelen. Bijvoorbeeld door…
Karakteriseren van de klinische en biochemische kenmerken van individuen gediagnosticeerd met OCTN2/CPT2/CACT/BKT-deficiëntie of verdacht van een OCTN2-deficiëntie.
Het doel van de Survey is om meer inzicht te verkrijgen in de variabiliteit en progressie van de ziekte van Pompe en evaluatie van de lange-termijn-effecten van de beschikbare behandelingen en ondersteunende maatregelen, waaronder enzymtherapie met…
Het evalueren van de aanvaardbaarheid, tolerantie en therapietrouw tijdens een 8 weken durende inname van PDE MAX bij patiënten met pyridoxine-afhankelijke epilepsie.De effecten op metabole controle evalueren door de veranderingen ten opzichte van…
De belangrijkste onderzoeksdoelstellingen voor de proof-of-concept studie zijn het aantonen van de haalbaarheid en de veiligheid van een dagelijkse voeden/vasten cyclus bij kritiek zieke kinderen. Hierbij willen we in verschillende leeftijdsgroepen…
Het primaire doel is om de superioriteit van OT ten opzichte van placebo aan te tonen. Een 4 weken durende intranasale OT-toediening op orale toediening, beoordeeld door de Neonatale Oral-Motor Assessment Scale (NOMAS) bij zuigelingen met PWS van…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-509229-31-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primair:• Evaluaren van de veiligheid van PTC923 op de lange termijn bij proefpersoenen met PKU• Evaluaren van veranderingen in…
Het onderzoeken van de relatie tussen farmacokinetiek en farmacodynamiek van prednisolon als zowel profylaxe als therapie bij graft-versus-host ziekte in kinderen na hematopoetische celtransplantatie.
De POEM studie beoogt de behandeling van zwangerschapsdiabetes te verbeteren via het tonen van bewijskracht dat een vroege primaire behandeling met metformine (insulinesensitisatie) beter werkt dan een vroege primaire insulinetherapie (versterking…
Primaire doel: Het belangrijkste doel van deze studie is het aantonen van de uitvoerbaarheid en de veiligheid van stamcelgentherapie bij patiënten met RAG1-deficiënte SCID uitgevoerd met autologe CD34+-geselecteerde hematopoietische stamcellen die…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-512260-54-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. PrimairHet effect evalueren van DCR PHXC op geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) in deelnemers met PH1. Secundair1.…
Primair: bepalen van het effect van verschillende groeipatronen vóór en na de geboorte, gezondheid en levensstijl van de ouders, type voeding (borstvoeding of kunstvoeding), frequentie en wijze van voeden (volgens een tijdsschema of *on demand*),…
Het onderzoeken van longitudinale veranderingen in vetmassa-index van 6-12 maanden in baby's met Nuturis voeding versus standaard flesvoeding gedurende de eerste zes maanden. Secundair zal worden gekeken naar - de verandering in vetmassa-index…
Het integreren van de genetische (WES/WGS) data en andere omics technologie om de genetische oorzaak te vinden in 500 patienten (kinderen en volwassenen) met een onbegrepen metabool fenotype bij wie de standaardzorg (genetische en metabole evaluatie…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2022-502492-32-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primair• Deel 1: Het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid van mRNA*3705 toegediend via intraveneuze (IV) infusie aan…
Het doel van onze studie is om te onderzoeken of een op maat gemaakt voedingsplan bij kinderen die uit het ziekenhuis worden ontslagen met voedingsondersteuning, de voedingsinname en -status verbetert, evenals het voedingsgedrag en de kwaliteit van…
Het primaire doel is het bestuderen van de respons op vaccinaties volgens het huidige vaccinatieschema bij zeer prematuur geboren kinderen(AD<32 weken). Secundaire doel is om het immuunsysteem uitgebreider te bestuderen met behulp van…
Het onderzoeken van de lange termijn veiligheid van gepersonaliseerde cholzuur behandeling van patienten met defecten in de galzuursynthese op basis van klinische en biochemische parameters.