46 resultaten
1) Om DNA-analyse op dit gen uit te voeren in familieleden van patiënten met bewezen mutaties in het gen.2) Om de klinische, biochemische, radiologische en audiologische karakteristieken van dragers van mutaties in dit gen te bepalen3) Om de…
Primaire doel:1) Het bepalen van de frequentie van deze genmutaties in patiënten met congenitale centrale hypothyreoïdie en hun at risk familieledenSecundaire doel:2) Het bepalen van de klinische, biochemische en radiologische consequenties van deze…
1. Het normaliseren van de afwijkende schildklierhormoonwaarden, en daarmee een verbetering van de algemene conditie door behandeling met Triac.2. Het observeren van veranderingen in cognitieve en/of motorische functies.
Het doel van deze studie is om te onderzoeken of prednisongebruik tijdens de zwangerschap van moeder met een auto-immuunziekte geassocieerd is met chronisch verhoogde cortisolspiegels bij hun kinderen op 5-17 jarige leeftijd en of dit geassocieerd…
Het doel van deze studie is om nieuwe (bio-)markers te ontwikkelen die een sterkere correlatie vertonen met tekenen van over- en onderbehandeling dan de conventionele bijniersteroïdhormoonbepalingen in kinderen met AGS.
1) Het bestuderen van de late effecten van 131-I behandeling en TSH suppressie therapie alsmede de kwaliteit van leven van patiënten die op de kinderleeftijd DTC hebben gehad.2) Het bestuderen van de aanwezigheid van RET/PTC 1 en 3 translocaties en…
Dit onderzoek heeft tot doel de concentraties van MPH in speeksel van kinderen met ADHD te bepalen na omzetten van kort- naar langwerkende preparaten. Er kan worden vastgesteld of het verschil in concentratie de oorzaak is dat patienten anders…
Zie engelstalige samenvatting onder paragraaf K2.
1) Evaluatie van schildklierproblemen (hypothyreoidie, en de aanwezigheid van schildkliernodi/kanker) in patienten die behandeld zijn voor een neuroblastoom met 131I-MIBG en KI, Strumazol en Thyrax als schildklierbescherming hebben gehad. 2)…
Het bestuderen van HPA-as regulatie en sympatische zenuwstelsel activiteit in overlevers van ALL op kinderleeftijd tijdens ontspanning en tijdens stress.
Het evalueren van de incidentie van schildklierdysfunctie in kinderen en jong volwassenen met een neuroblastoom (of een andere kinder maligniteit) die 123I-MIBG hebben gekregen voor diagnostische doeleinden.
Een antwoord krijgen op de vragen of het gemiddelde schildkliervolume van gezonde 10-12 en 17-18 jaar oude Nederlandse kinderen en adolescenten hetzelfde of groter is als aan het einde van de jaren negentig van de vorige eeuw, en of de jodium inname…
In dit onderzoek willen wij bij drie neuroblastoom patiënten middels whole genome sequencing nagaan of er een genetische predispositie is voor het ontwikkelen van schildklierkanker na behandeling met 131I-MIBG.
Dit protocol heeft als doel de de klinische zorg en diagnostische benadering van dragers van een pathogene IGSF1 mutatie, die naar de poliklinisch worden verwezen voor hormonale analyse, te standaardiseren.
• Het bestuderen van de prevalentie van kleine gestalte , in combinatie met een laag IGF-1 en een laag IGFBP3 in het gehele cohort van Nederlandse overlevende van kinderkanker en de behandelings geassocieerde risico factoren.• De distributie meten…
Het ontdekken van nieuwe oorzakelijke gen afwijkingen bij patienten met CH en een karakteristieke MRI afwijking van ectopisch gelegen hypofyse achterkwab en afwezige/dunne hypofyse steel
Het primaire doel van dit onderzoek is het effect beoordelen van een individuele versus een standaard groeihormoonbehandeling van 1 mg/m2/dag op de volwassen lengte en 1 en 5 jaars groeirespons. Verder willen wij de lange termijn veiligheid van…
De primaire doelstellingen zijn:- het schatten van de prevalentie van centrale bijnierinsufficiëntie, gededinieerd als een plasma cortisol respons <500 nmol/l in de low-dose ACTH test (zie paragraaf 8.3.5 van het onderzoeksprotocol), - het…
Het primaire doel van dit onderzoek is het effect beoordelen van een individuele versus een standaard groeihormoonbehandeling van 1 mg/m2/dag op de volwassen lengte en 1 en 5 jaars groeirespons. Verder willen wij de lange termijn veiligheid van…
1) Vervolgstudie van project 2011_371: Het vaststellen of de 27 kinderen gevonden in die studie werkelijk een centrale hypothyreoïdie hadden , door middel van het aanvullen van de huidige gegevens met details uit de medische status. De gegevens die…