132 resultaten
Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of er sprake is van een associatie tussen een afwijkend aantal wervels en/of ribben en congenitale afwijkingen, aneuploidie of een slechte foetale uitkomst om te bepalen of gedetailleerde…
Het doel van de studie is om de geschiktheid te bepalen van de inhoud van de concept CLEFT-Q schalen naar leeftijd en cultuur en om onduidelijke en dubbelzinnige items, instructies en antwoordopties op te sporen
Dit project heeft tot doel om de nieuwe inzichten in het mechanisme van HCO3- en mucus transport uit recente studies in CF muismodellen te toetsen in rectumbiopten van controle personen en van CF patiënten. Hiertoe worden de biopten in een zgn.…
OCT data verkrijgen van niet-syndromale craniosynostose patienten en deze vergelijken met de normaalwaarden.
Primaire:Effectieve behandelingsmogelijkheden en preventieve instrumenten voor zelfbeschadigend gedrag in CdLS door het bestuderen van de verschijningsvormen, etiologie en pathogenese in CdLS (n=60).Secundaire:a. Ontwikkeling van een stroomdiagram…
Beoordelen van het vermogen van ataluren om in vergelijking met de placebo de longfunctie te verbeteren.Beoordelen van het effect van ataluren op:1. Pulmonale symptomen2. Algemeen welzijn3. Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (health-related…
Primair: Het primaire doel van het gerandomiseerde deel van de studie en de gehele studie is om aan te tonen dat subcutaan canakinumab elke 4 weken beter werkt dan placebo bij het bewerkstelligen van een klinisch relevante vermindering van de…
Primaire doel:* Onderzoeken of 5-ASA het voorkomen van goedaardige of kwaadaardige colorectale neoplasie reduceert in vergelijking met placebo bij patiënten met LS, gedetecteerd door colonoscopie tot aan het einde van de studieSecundaire doel: * Om…
Het doel van deze studie is om de lange termijn uitkomsten te onderzoeken in patienten met het syndroom van Beckwith Wiedemann die een tongverkleinende operatie hebben ondergaan aan onze afdeling, aan de hand van simpele, non-invasieve, meetmethodes…
Het bepalen van de (toegevoegde) waarde van meettechnieken die specifiek kijken naar weefsel-oxygenatie en microcirculatie boven de standaard monitoring en bloedgas analyse. Dit moet uiteindelijk leiden tot een vervolgonderzoek waarin op basis van…
Het bepalen van de veiligheid en effectiviteit van eicel vitrificatie.
Het vastleggen van de replicatiegeschiedenis van B-lymfocyten bij het syndroom van Down door middels van KRECs in relatie tot de mate van SHM.
-Het opzetten van een niet-invasieve test voor detectie van trisomie 21, 13 of 18 bij het ongeboren kind.-Het ontwikkelen van een gestandaardiseerd protocol, inclusief kwaliteitscriteria, voor het gebruik van massive parallel sequencing van celvrij…
Het doel van dit aanvullende onderzoek is, het analyseren van de uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking craniofrontonasale dysplasie.
Er is onvoldoende onderzoek gedaan naar de complicatierisico*s van een TESE behandeling voor de man en de korte- en lange termijn effecten op de kinderen geboren na een TESE-procedure. Het doel van het onderzoek is dan ook de risico*s en effecten…
reeds in bezit
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Het doel van dit onderzoek is in een eerste klinische onderzoek de hierboven vermelde hypothese dat BAY63-2521 op zijn minst de deltaF508-CFTR-functie gedeeltelijk kan corrigeren, te testen. Daarom zijn we van plan om patiënten met cystische fibrose…
Het doel van het onderzoek is om aan te tonen dat het gebruik van exome sequencing als eerste genetische test leidt tot meer, en snellere diagnose voor pasgeboren die zijn opgenomen op de neonatale intensive care unit met een vermoedelijk genetische…
Het doel van het onderzoek is om te onderzoeken hoe veilig GLPG2737 is en hoe goed het wordt verdragen. Ook zal worden onderzocht hoe snel en in hoeverre GLPG2737 wordt opgenomen in, verdeeld in, en uitgescheiden uit het lichaam (dit wordt…