81 resultaten
Het doel van dit onderzoek is het bepalen van het effect van Lamotrigine op het cognitieve functioneren en neurofysiologie bij adolescenten met NF1.
Deze studie is opgezet om prospectieve dat te verzamelen over a) de klinische effectiviteit, b) structurele weefselveranderingen, en c) korte termijn kosten van distractie van de enkel in 10 patienten met hemofilie arthropathie van de enkel die drie…
Het hoofddoel van het fMRI experiment is verschillen te meten in de hoeveelheid visueel opgewekte activatie in de auditieve cortex tussen dove en horende volwassenen, en tussen pre- en postlinguaal doof geworden volwassenen. Het hoofddoel van het…
De lange termijn follow-up van kinderen die geboren zijn na PGD in Nederland. Het primaire doel is om de veiligheid van PGD te beoordelen wat betreft de gezondheid en ontwikkeling van de kinderen.
Het algemeen doel van het onderzoek is om het natuurlijke beloop van de ziekte en het stadium specifieke morbiditeits- en mortaliteitsfactoren te onderzoeken in een longitudinale observationele studie. Tevens gaan wij verbanden onderzoeken tussen de…
Aantonen dat PK-gestuurd doseren in de peri-operatieve setting bij hemofilie patienten leidt tot een significante reductie van stollingsfactor consumptie ten opzichte van de standaardbehandeling.
Het primaire doel van het onderzoek is te onderzoeken of een nieuwe 20 mg capsule van Orfadin® (nitisinone) een vergelijkbare beschikbaarheid in het lichaam heeft (in dezelfde concentratie aanwezig is in het bloed) als tweemaal de capsule van 10 mg…
Het doel van het onderzoek is het verhogen van de compliantie van de patiënten door het bestaande behandelprotocol van (orale of intravesicale) anticholinergica met katheterisatie uit te breiden met het thuis uitvoeren van blaasdrukmetingen tijdens…
1.Kennis verkrijgen over de voedingstoestand van de groep volwassen patiënten met deze mitochondriële ziekte en identificeren van de determinanten die hieraan bijdragen.2.Effect aantonen van dieetinterventie bij volwassen patiënten met…
Het primaire doel van onze studie is het beoordelen van de functionele uitkomsten, de kwaliteit van leven en genetische mutaties bij patiënten die zijn geboren met een cloacale malformatie. Het secundair doel bij onze studie is het evalueren van de…
De familie waarin de premature stopmutatie in TRα2 voorkomt is totnutoe de enige bekende familie ter wereld. Dit geeft ons de unieke mogelijkheid om de biologische rol van deze receptor, met onbekend substraat, verder te onderzoeken. Daarbij kan…
Primair: Vergelijking van de reductie van partiële aanvallen bij elk van de 2 dalspiegels van everolimus (3-7 ng/ml and 9-15 ng/ml) in vergelijking met placebo bij patiënten met TSC, die 1-3 AEDs gebruiken. Belangrijkste secundair: Volledige…
De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…
1. vaststellen van het type antithrombine deficienties bij antitrombine deficiente patienten en hun familieleden2.. De mutaties van het antithrombine gen vaststellen binnen deze families3. het vaststellen van het risico op VTE per mutatie en subtype…
Het doel van deze studie is om de pathofysiologie van intracerebrale bloedingen te onderzoeken d.m.v. het bestuderen van hersenbloedingen bij patiënten met HCHWA-D. Door het bestuderen van hematoomprogressie, het optreden van recidief bloedingen,…
Het doel van het onderzoek is het identificeren van patiënten die niet geschikt zijn voor een S-ICD op basis van een QRS/T morfologie analyse tijdens inspanning, terwijl ze een geschikte QRS/T morfologie screening hadden in rust.
Het primaire doel van deze studie is het identificeren van familiaire mutaties geassocieerd met SPS. Secundaire doelen zijn het verkrijgen van inzicht in de moleculaire pathway van SPS en colorectaal carcinoom bij SPS patienten, familieleden die…
- Het primaire onderzoeksdoel is om de prognose van kinderen met ICL te schatten.- Het secundaire onderzoeksdoel is om de erfelijkheid van ICL tussen eerstegraads familieleden te bepalen.
Het doel van deze studie is om de pijn in MD2 en FMS goed te karakteriseren en met elkaar te vergelijken, door middel van vragenlijsten en een QST-meting. Allereerst zal dit meer inzicht geven in het pathofysiologisch mechanisme van pijn in MD2, en…
Het primaire doel is om de seksuele functie bij volwassenen met congenitale colorectale ziekte en sacrococcygeaal teratoom te evalueren. Het secundaire doel is om te evalueren of aanvullende informatie en behandeling op dit terrein gemist is en dus…