De lange termijn follow-up van kinderen die geboren zijn na PGD in Nederland. Het primaire doel is om de veiligheid van PGD te beoordelen wat betreft de gezondheid en ontwikkeling van de kinderen.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De primaire studieparameters zijn het aantal congenitale malformaties, algemene
gezondheid, cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling, ouder-kind
interactie en ouderlijke stress.
Secundaire uitkomstmaten
- de belangrijkste factoren in de beslissing om wel of niet voor PGD te kiezen
(ouders van 5 jarigen)
- de aanwezigheid van klinisch relevante imprinting defecten (toekomstig
onderzoek 5- en 8 jarigen))
- voor de 8 jarigen evaluatie van de cardiovasculaire status
Achtergrond van het onderzoek
Sinds 1995 wordt preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) toegepast in
Nederland voor paren met een hoog risico op het doorgeven van een ernstige
genetische aandoening en voor paren die meerdere miskramen hebben gehad vanwege
een structurele chromosoomafwijking. In Nederland zijn ongeveer 600 kinderen
geboren na PGD. Gegevens over de follow-up van PGD kinderen zijn schaars. Lange
termijn studies met PGD kinderen zijn in Nederland nog niet verricht.
Resultaten uit andere landen van de follow-up van 2-jarige kinderen zijn
geruststellend. De kinderen en hun ouders hebben normale scores op relevante
parameters zoals algemene gezondheid, cognitieve en sociaal-emotionele
ontwikkeling, ouder-kind interactie en ouderlijke stress. Studies van goede
methodologische kwaliteit met oudere kinderen zijn nog niet gepubliceerd.
Doel van het onderzoek
De lange termijn follow-up van kinderen die geboren zijn na PGD in Nederland.
Het primaire doel is om de veiligheid van PGD te beoordelen wat betreft de
gezondheid en ontwikkeling van de kinderen.
Onderzoeksopzet
Een cohort onderzoek. 5-jarige PGD kinderen worden vergeleken met twee groepen
kinderen, namelijk spontaan geboren kinderen van ouders die uit een gezin komen
met een genetische aandoening en al dan niet op intakegesprek zijn geweest voor
PGD en daarna spontaan zwanger zijn geworden en kinderen die geboren zijn na
IVF/ICSI. Op deze manier wordt gecontroleerd voor het opgroeien in een
genetisch belast gezin (spontaan verwekte kinderen) en voor de
vruchtbaarheidsbehandeling zonder de embryobiopsie (IVF/ICSI).
De 5 jarigen worden wederom gevraagd voor onderzoek op 8 jarige leeftijd,
waarbij ook de cardiovasculaire risicostatus wordt onderzocht.
Inschatting van belasting en risico
Kinderen die geboren zijn na PGD zijn een unieke studiepopulatie. PGD kinderen
zijn nog niet uitgebreid bestudeerd in Nederland. In de internationale
wetenschappelijke literatuur zijn data over de follow-up van PGD kinderen
schaars. De studieprocedure bestaat uit het invullen van vragenlijsten en een
eenmalig bezoek aan een ziekenhuis. Er worden bij de 5 jarigen geen invasieve
handelingen verricht. Bij de 8 jarigen wordt 1 buisje bloed afgenomen als er
toestemming voor wordt gegeven. Naar onze mening zijn de risico*s die
geassocieerd zijn met de studieprocedure klein. De resultaten leveren
informatie op voor de kinderen, hun ouders, voor ouders die overwegen om PGD
toe te passen en voor hulpverleners die betrokken zijn bij de PGD behandeling.
Publiek
Joseph Bechlaan 113
Maastricht 6229 GR
NL
Wetenschappelijk
Joseph Bechlaan 113
Maastricht 6229 GR
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
5-jarige kinderen, eenling of deel van tweeling of drieling, die geboren zijn na PGD, spontane conceptie nadat hun ouders PGD overwogen hebben of prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) hebben aten doen of na IVF/ICSI. Tenminste één van beide ouders van de kinderen moet tot deelname bereid zijn. Voldoende beheersing van de nederlandse taal.;8 jaar oude kinderen die eerder hebben deelgenomen aan de vervolgstudie op de leeftijd van 5 jaar
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Kinderen met bekende chromosomale afwijkingen of genetische aandoeningen.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| ClinicalTrials.gov | NCT02149485 |
| CCMO | NL43048.068.13 |