65 resultaten
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.
Optimalisering van de klinische genetische erfelijkheidsadvisering van patiënten met borstkanker, door ook gebruik te maken van andere vormen van informatievoorziening dan het persoonlijk gesprek.
Het doel van het onderzoek is om de mechanisme van IFN dysregulatie in meer detail te bestuderen. Door dysfunctionele componenten van het Interferon mechanisme te identificeren kunnen risicoprofielen ontwikkeld worden voor DS kinderen met een…
Doel van het onderzoek: Het doel van dit onderzoek is om de invloed van verschillende genetische mechanismen (risico genen, CNV, genexpressie patronen) te onderzoeken bij ASS, en om de relatie te onderzoeken tussen genetische variatie en specifieke…
Het doel van het onderzoek is het identificeren van de genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het AA. Dit wordt bereikt door karakterizatie van grote AA families, waarbij een stamboom gemaakt zal worden, aanvullend diagnostisch onderzoek…
Is er een verschil in de dopaminerge uitkomstmaten bij volwassenen met VCFS die op een intellectueel niveau van matig/ernstig niveau functioneren (IQ < 55) door (i) een ernstige achteruitgang in het cognitieve en dagelijkse functioneren of (…
Het doel van huidig experiment is te testen of de normaal rechts gelateriseerde response op emotionele prosodie verminderd of afwijkend is in KS.
Radicalerer excisie van beninge mammaweefsel met de mogelijkheid van een r eductie van de kans op het ontstaan (of opnieuw optreden) van mammacarcinoom.
Het bepalen van de botconditie van FAP patiënten.
Doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de structuur en ontwikkeling van de hersenen van de kinderen en jongeren met Prader-Willi syndroom om inzicht te verkrijgen in het mogelijke verband tussen de via landelijke de studie verkregen…
Primair doel: om te onderzoeken of farmacokinetiek van de aanbevolen dosering verneveld tobramycine, gedefinieerd als serum tobramycine Area Under the Curve (AUC0-24hr), met de I-neb (75 mg) is equivalent aan de PariLCPlus (300 mg) vernevelaar bij…
Hoofddoelstelling: We willen onze **bevindingen, dat de totale FXI plasmaspiegels bij patiënten met menorragie lager zijn dan in de controlegroep, uit een eerdere, verkennende studie, bevestigen. Secundaire doelstelling: Het vaststellen van de…
Het eerste doel van het huidige onderzoek is onderzoeken of de pijnervaring bij volwassenen met Down syndroom (zonder indicaties voor dementie) verschilt van de pijnervaring bij volwassenen zonder verstandelijke beperking, na correctie voor IQ,…
Het doel van deze studie is het onderzoeken van het effect van ongevoeligheid voor schildklierhormoon door een mutatie in de schildklierhormoonreceptor type β op het stollingssysteem.
Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de pathogenese van Down syndroom. Wij willen de rol die methylering mogelijk heeft in de pathogenese van Down syndroom bestuderen.
Cognitieve testen afnemen op gestructureerde en gestandaardiseerde wijze bij een gedefinieerde groep patienten met cognitief dysfunctioneren, dat een gemeenschappelijke moleculaire etiologie kent. De beoogde einddoelstellingen hiermee zijn:-…
Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…
Doel van het onderzoekMeer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische…
Achterhalen van de effecten van op de persoon toegesneden informatie via internet ('E-info gene ca') voorafgaand aan het eerste consult op de participatie van de adviesvrager in het consult en de verwachtingen van het consult en op angst,…
Hoofd vraagstelling: Dragen de mutaties in cosmc bij aan het ontstaan van IgA nefropathie?1. Vaststellen of mutaties in cosmc significant meer voorkomen in IgAN patiënten (mbv biopt bewezen) dan in gezonde individuen2. Vaststellen of mutaties in…