Down syndroom ontleed: Een studie naar de variatie in het fenotype

Down syndroom is de meest voorkomende oorzaak voor het hebben van een
verstandelijke beperking. Down syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid
van een extra chromosoom 21 hetgeen de basis vormt in de pathogenese. Er is nog
maar weinig bekend over onderliggende cellulaire en moleculaire processen die
het uiteindelijke fenotype veroorzaken dat geassocieerd is met Down syndroom.
Ook is het opvallend dat er een grote fenotypische variatie bestaat tussen
individuen met Down syndroom onderling. Over de oorzaak hiervan is nauwelijks
iets bekend.

Het is zeer wel mogelijk dat bij Down syndroom methylering van de chromosomen
verstoord kunnen geraken door de aanwezigheid van het extra chromosoom 21. Een
verstoorde methylering zou de transcriptie van genen kunnen beïnvloeden (niet
alleen genen gelegen op chromosoom 21, maar mogelijk ook genen gelegen elders
op het genoom). Het onderhavige onderzoek is een pilot onderzoek om vast te
stellen of er inderdaad een dergelijk verstoorde methylatie bestaat van
chromosoom 21 en alle andere chromosomen.

Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de pathogenese van
Down syndroom. Wij willen de rol die methylering mogelijk heeft in de
pathogenese van Down syndroom bestuderen.

Observationeel onderzoek met invasieve meting.

Bloedafname hetgeen kan plaatsvinden op het moment dat bloed voor klinische
doeleinden wordt afgenomen. Van de controlepersonen wordt restmateriaal
gebruikt dat anoniem verkregen wordt.