26 resultaten
Primair:• Het prospectief beoordelen van longitudinale veranderingen in proteolipide-eiwit 1 (PLP1) waardes en additionele ziektegerelateerde biomarkers in hersenvocht (CSF) en bloed om de bruikbaarheid ervan te beoordelen als biomarkers ter…
Het primaire doel van het onderzoek is om relevante (matig/ernstige) parenchymateuze hersenschade te verminderen op de postoperatieve MRI voor de totale groep (zowel prenatale als postnatale diagnose) en de prenatale groep, waarmee marktregistratie…
Het S.H.A.R.I.N.G. project richt zich op het gedetailleerd in kaart brengen van de neurocognitieve ontwikkeling van verschillende groepen kinderen die als pasgeborene zeer ernstig ziek zijn geweest en behandeld zijn in het Erasmus MC - Sophia…
Primaire doelstelling:• Het bepalen van de langdurige veiligheid en verdraagbaarheid van meerdere individueel getitreerde doses radiprodil ter aanvulling van de standaard-behandeling bij pediatrische deelnemers• Het bepalen van een veilige en goed…
Het hoofddoel is om de biologische processen te identificeren die het langetermijnrisico op HVZ en NDI beïnvloeden als ze epigenetisch verstoord raken tijdens de foetale ontwikkeling door (1) een longitudinaal cohort MC-tweelingen te initiëren, (2)…
Het primaire doel van dit onderzoek is om het vroege beloop van de motorische ontwikkeling bij kinderen met DS te onderzoeken en in kaart te brengen. Secundaire doelen zijn om het verband tussen specifiek type SCN1A genmutatie en het…
Primaire vraagstelling: Het beter kunnen voorspellen van de uitkomst/het beloop van sFGR door middel van zowel het ontwikkelen van een predictiemodel ten tijde van diagnose, als het verzamelen en evalueren van specifieke echoparameters. Secundaire…
Deel I:Primaire doelstelling: De effecten evalueren van tiratricol op de neurologische ontwikkeling van jonge patiënten met MCT8-deficiëntie, door middel van een meting volgens de Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) en Bayley Scales of Infant…
Primair: Beoordelen van de werkzaamheid van intracerebrale toediening van AAVrh.10SGSH-gentherapie (LYS-SAF302) bij het verbeteren of stabiliseren van de neuro-ontwikkelingsstatus van MPS IIIA-patiënten op 24 maanden (hoofdcohort) in vergelijking…
Deel A:PrimairEvaluatie van de veiligheid en verdraagbaarheid van enkelvoudige oplopende doses van BIIB115, toegediend via intrathecale bolusinjectie aan gezonde vrijwilligersSecundairEvaluatie van de PK van eenmalige doses BIIB115 toegediend via…
Hoofddoel: het ontwikkelen en evalueren van een machine learning (ML) voorspellingsmodel van hersenletsel bij pasgeborenen met een hoog risico voor CP om motorische, gedragsmatige en cognitieve uitkomst nauwkeuriger te voorspellen.Dit doel zal…
1. Het beschrijven van het metabole profiel van Dravet syndroom.2. Het identificeren van metabole voorspellers voor ziektebeloop, ernst van ziekte en effect van behandeling.3. Het evalueren van het effect van anti-epileptica op het metaboloom en…
Doel van deze studie is het onderzoeken van de impact van verschillende niveaus van blootstelling aan anesthesie voor het eerste levensjaar op de neurcognitieve ontwikkeling van jonge kinderen.
Het doel van de DONOR studie is om te definieren of OD zwangerschappen, specifiek die zwangerschappen met immunogenetische verschillen tussen moeder en kind, geassocieerd zijn met een meer abnormale placentatie en abnormale vasculogenese, en of dit…
Primaire doel is om te onderzoeken wat het effect is van FICare (inclusief FCR) op ouderlijke stress, bij ouders van prematuur of ziek geboren pasgeborenen die minstens 7 dagen opgenomen zijn op de neonatologie afdeling, in vergelijk met…
De POEM studie beoogt de behandeling van zwangerschapsdiabetes te verbeteren via het tonen van bewijskracht dat een vroege primaire behandeling met metformine (insulinesensitisatie) beter werkt dan een vroege primaire insulinetherapie (versterking…
Om het effect van TNFα remmers op de ontwikkeling van het adaptieve en aangeboren immuunsysteem te beoordelen zullen kinderen die blootgesteld zijn aan TNFα remmers (met of zonder andere immunosupressieve geneesmiddelen) vergeleken worden met…
Met een multicentrisch en internationale aanpak willen wij de patiënten zo goed mogelijk informeren en begeleiden in deze complexe materie. Daarnaast willen we de uitkomst registreren van patiënten en hun zwangerschap. Deelnemende landen tot nu toe…
Het integreren van de genetische (WES/WGS) data en andere omics technologie om de genetische oorzaak te vinden in 500 patienten (kinderen en volwassenen) met een onbegrepen metabool fenotype bij wie de standaardzorg (genetische en metabole evaluatie…
De PROUD-kids 2.0 studie heeft als doel om factoren te ontdekken die bijdragen aan het identificeren en te onderscheiden van verschillende typen ADS. Daarnaast is het doel belangrijke voorspellende factoren te identificeren voor ziektebeloop en…