50 resultaten
Het primaire doel van dit onderzoek is het vinden van de beste behandeling voor patiënten met een asymptomatische CPAM, gebaseerd op functionele uitkomsten. Het doel is hierbij, met behulp van voorspellede factoren, een stratificatie aan te brengen…
Primair:• Het prospectief beoordelen van longitudinale veranderingen in proteolipide-eiwit 1 (PLP1) waardes en additionele ziektegerelateerde biomarkers in hersenvocht (CSF) en bloed om de bruikbaarheid ervan te beoordelen als biomarkers ter…
Het primaire doel van het onderzoek is om relevante (matig/ernstige) parenchymateuze hersenschade te verminderen op de postoperatieve MRI voor de totale groep (zowel prenatale als postnatale diagnose) en de prenatale groep, waarmee marktregistratie…
Het S.H.A.R.I.N.G. project richt zich op het gedetailleerd in kaart brengen van de neurocognitieve ontwikkeling van verschillende groepen kinderen die als pasgeborene zeer ernstig ziek zijn geweest en behandeld zijn in het Erasmus MC - Sophia…
Primaire doelstelling:• Het bepalen van de langdurige veiligheid en verdraagbaarheid van meerdere individueel getitreerde doses radiprodil ter aanvulling van de standaard-behandeling bij pediatrische deelnemers• Het bepalen van een veilige en goed…
Het belangrijkste doel is het bestuderen van het vroege neurocognitieve functioneren en de ontwikkeling van zeer jonge kinderen met SCZ. De secundaire doelen zijn het identificeren van determinanten (risico- en beschermende factoren) en biomarkers…
Het hoofddoel is om de biologische processen te identificeren die het langetermijnrisico op HVZ en NDI beïnvloeden als ze epigenetisch verstoord raken tijdens de foetale ontwikkeling door (1) een longitudinaal cohort MC-tweelingen te initiëren, (2)…
Het doel van dit onderzoek is de effectiviteit van L-serine bij patiënten met een 'loss-of-function' in het GRIN2B gen te evalueren, gebruik makend van n-of-1 trials.
Het primaire doel van dit onderzoek is om het vroege beloop van de motorische ontwikkeling bij kinderen met DS te onderzoeken en in kaart te brengen. Secundaire doelen zijn om het verband tussen specifiek type SCN1A genmutatie en het…
Primaire vraagstelling: Het beter kunnen voorspellen van de uitkomst/het beloop van sFGR door middel van zowel het ontwikkelen van een predictiemodel ten tijde van diagnose, als het verzamelen en evalueren van specifieke echoparameters. Secundaire…
Deel I:Primaire doelstelling: De effecten evalueren van tiratricol op de neurologische ontwikkeling van jonge patiënten met MCT8-deficiëntie, door middel van een meting volgens de Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) en Bayley Scales of Infant…
Ons doel is om het herkennen van een erfelijke aanleg voor kinderkanker te verbeteren en daarnaast de begeleiding en voorlichting van ouders en patiënten te verbeteren.Daarvoor onderzoeken we of het zinvol is om bij alle kinderen met kanker of een…
Het doel van deze studie is het toedienen van meerdere doses menselijk, van de 1st trimester lever-afgeleide MSC voor de behandeling van ernstige OI om de veiligheid, verdraagbaarheid en klinische effectiviteit van prenatale en / of postnatale…
Primair: Beoordelen van de werkzaamheid van intracerebrale toediening van AAVrh.10SGSH-gentherapie (LYS-SAF302) bij het verbeteren of stabiliseren van de neuro-ontwikkelingsstatus van MPS IIIA-patiënten op 24 maanden (hoofdcohort) in vergelijking…
Het doel van het onderzoek is om de werkzaamheid, veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van avalglucosidase alfa in kinderen jonger dan of gelijk aan 6 maanden met infantiele vorm van ziekte van Pompe
Het aantonen van een duurzaam effect van odevixibat op pruritus bij patiënten met ALGS die onderzoek A4250-012 (ASSERT) hebben afgerond
1. Het beschrijven van het metabole profiel van Dravet syndroom.2. Het identificeren van metabole voorspellers voor ziektebeloop, ernst van ziekte en effect van behandeling.3. Het evalueren van het effect van anti-epileptica op het metaboloom en…
Het evalueren van de aanvaardbaarheid, tolerantie en therapietrouw tijdens een 8 weken durende inname van PDE MAX bij patiënten met pyridoxine-afhankelijke epilepsie.De effecten op metabole controle evalueren door de veranderingen ten opzichte van…
Het primaire doel van deze studie is het evalueren van de incidentie van hypoglykemie bij volwassen en pediatrische patiënten met GSD III.Het secundaire doel van deze studie is om de gevoeligheid van verschillende spierkracht- en functiemetingen te…
Primaire doel: registreren en inventariseren van Nederlandse patiënten met een verdenking op trombocytopathie, om meer inzicht te krijgen in de symptomen, de frequentie en ernst van de bloedingen, de manier waarop de ziekte wordt vastgesteld en de…