Zoeken naar een onderzoek

Organisatie van het visuele en auditieve systeem bij hemisferectomie patiënten

Ons doel is inzicht te krijgen in of en hoe het visuele en auditieve systeem van hemisferectomie patiënten zich hebben aangepast na hersenletsel en een hersenoperatie op jonge leeftijd. Dit zullen we doen door psychofysica testen en (functionele)…

De haalbaarheid van supramaximale verficatie van de maximale zuurstofopname bij een maximale loopband test bij volwassenen met een verstandelijke beperking

Het doel van deze studie is om de haalbaarheid te onderzoeken van maximale inspanningstest test op een loopband, gecombineerd met een supramaximale inspanningstest (ook op de loopband) door te kijken naar het percentage proefpersonen dat de testen…

STXBP1-Encefalopathie: een multilevel cohort-onderzoek naar het klinische, electroencefalografische en cellulaire profiel van STXBP1-E patiënten.

Het karakteriseren van een cohort van STXBP1-encefalopathie patiënten op een gestandaardiseerde, multi-level wijze, door het 'klinisch profiel' te karakteriseren en EEG metingen te doen. Van een subgroep van de deelnemende patiënten worden…

''Spiermetabolisme tijdens dynamische inspanning bij SMA gemeten met 31-P MRS**

Het doel van dit onderzoek is om het aerobe metabolisme van arm spieren bij kinderen en volwassenen met SMA type 3 te onderzoeken met behulp van 31-P MRS.

Uitkomstmaten bij kinderen met het Angelman syndroom

Het eerste doel van dit onderzoek om geschikte én haalbare meetinstrumenten te vinden voor kinderen met AS. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek.Een tweede doel van dit onderzoek is 'deep phenotyping': om nauwkeurige en…

Structurele en functionele MRI bij de ziekte van Parkinson met en zonder GBA-gen mutatie, een exploratieve studie.

Identificeren van Parkinson en GBA-mutatie gerelateerde cerebrale mechanismen.

Systemische inflammatie bij ALSP-patiënten en het effect van een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie op de inflammatie

Het doel van deze studie is om de mate van systemische inflammatie bij ALSP-patiënten te onderzoeken, en te bestuderen of de mate van systemische inflammatie na behandeling met een allogene stamceltransplantatie over de tijd verandert.Primaire…

Een stamcel model voor karakterisatie van de KDM2B-geassocieerde aandoening

Het voornaamste doel is om een in vitro model te ontwikkelen voor onderzoek naar de functie van wildtype en mutant KDM2B in de neuronale ontwikkeling. Dit model willen wij gebruiken om genotype-fenotype correlaties te onderzoeken, expressie van…

Natuurlijk beloop en biomarker identificatie bij spinocerebellaire ataxie type 7

Primaire doelstelling:- Identificatie van (een gecombineerde set van) klinische en niet-klinische biomarkers die het meest gevoelig zijn voor ziekteprogressie in Nederlandse SCA7-mutatiedragers.Secundaire doelstellingen:- Quantificeren van…

Een gerandomiseerd open-label fase 2a-onderzoek ter beoordeling van de farmacokinetiek en farmacodynamiek van PXL770-parameters na 12 weken behandeling bij mannelijke proefpersonen met adrenomyeloneuropathie (AMN)

Primaire doelstellingHet beoordelen van de farmacokinetiek (PK) van PXL770 bij AMN-proefpersonen bij een dosis van 500 mg eenmaal daags (OD) en 250 mg tweemaal daags (BID) na 4 weken behandeling

Tiratricol-behandeling van kinderen met monocarboxylaattransporter 8 deficiëntie: Triac Trial II

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-516123-13-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Deel I:Primaire doelstelling: De effecten evalueren van tiratricol op de neurologische ontwikkeling van jonge patiënten met MCT8…

Metabolomics bij het syndroom van Dravet

1. Het beschrijven van het metabole profiel van Dravet syndroom.2. Het identificeren van metabole voorspellers voor ziektebeloop, ernst van ziekte en effect van behandeling.3. Het evalueren van het effect van anti-epileptica op het metaboloom en…

Volgende Stap in Bewegingsstoornissen

Het primaire doel is de ontwikkeling van een computerondersteund diagnose instrument (CAD-tool) die neurologen helpt bij het stellen van de diagnose, behandeling, en evaluatie van hyperkinetische bewegingsstoornissen. De secundaire doelen zijn:1) om…

HELIOS-A: een wereldwijde, gerandomiseerde, open-label fase 3-studie ter evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van ALN-TTRSC02 bij patiënten met erfelijke transthyretineamyloïdose (hATTR-amyloïdose)

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-508365-33-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. • De werkzaamheid bepalen van ALN-TTRSC02 bij patiënten met hATTR-amyloïdose door het effect te beoordelen op neurologische…

Ademspiertraining bij patienten met SMA.

Het doel is om de haalbaarheid en effectiviteit te onderzoeken van ademhalingsspiertraining bij patienten met SMA met zwakte van de ademhalingsspieren.

Old Title: Internationale, multicenter, open label 9 maanden durende vervolgstudie voor follow-up ter evaluatie van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van PXT3003 bij patiënten met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A.;New title :Internationale, multicenter, open label vervolgstudie voor follow-up ter evaluatie van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van PXT3003 bij patiënten met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A.

De primaire doelstelling:Periode 1:De primaire doelstelling is het beoordelen van de lange termijn (tot 2 jaar) van veiligheid en verdraagbaarheid van twee doses PXT3003.Periode 2:Voor patiënten die na V9 doorgaan, is het hoofddoel patiënten de…

Behandeling van rusteloze benen syndroom bij vrouwen met X-gebonden adrenoleukodystrofie: Een sleutel tot het verbeteren van slaap en loopprestaties

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-518989-27-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Doelstelling: Primair doel (FASE 1):Het bepalen van de prevalentie van RLS bij vrouwen met ALD.Secundair Doel (FASE 2):Bepalen…

Een fase 1-3 studie ter evaluatie van de werkzaamheid, veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van intrathecaal toegediend ION363 bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose met 'fused in sarcoma*-mutaties (FUS-ALS)

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-512163-31-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling: Beoordelen van de klinische werkzaamheid van ION363 bij het klinisch functioneren en de overleving bij…

Een fase 1/2a-, open-label-onderzoek om de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek te onderzoeken van meerdere oplopende doses intrathecaal toegediend VO659 bij deelnemers met spinocerebellaire ataxie type 1, 3 en de ziekte van Huntington

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-514328-18-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling: het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van meerdere doses intrathecale lumbale…

Gezichtsdysmorfieën geassocieerd met CNV-expressie bij psychiatrische patiënten

Primary objective: evalueren of pathogene genomische variaties in patiënten met een psychiatrische aandoening geassocieerd zijn met gezichtsafwijkingen.Secondary objective(s): de multidimensionele relatie tussen pathogene genomische variaties,…