30 resultaten
Primaire doelen:1. Optimaliseren en toepassen van multi-parametrische functionele MRI technieken om hersenafwijkingen (hersenbiomarkers) in MELAS patiënten te identificeren.2. Onderzoeken welke hersenbiomarkers overeenkomen en welke verschillen…
Het doel van deze studie betreft het op gestandaardiseerde wijze in kaart brengen van het fenotype van patiënten met de mt.3243A>G mutatie, en van familieleden in de moederlijke lijn van deze patiënten met de mt.3243A>G mutatie
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…
1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…
Aantonen van primaire hyperoxalurie in een groep patiënten met recidiverende episoden van nierstenen.
Het primaire doel van dit onderzoek is aan te tonen dat de farmacokinetiek van een orale uraciltest bij patiënten met colorectaal carcinoom en een normale DPD status die worden behandeld met 5-FU of capecitabine niet verschilt met de farmacokinetiek…
Het bepalen van de bijdrage van het bloed inorganisch fosfaat aan het signaal van inorganisch fosfaat op 5.2 ppm.
Om de prevalentie van heupkop pathologie bij patienten met MPS III te bepalen.
Het doel van de huidige studie is te evalueren wat de toegevoegde waarde is van een temperatuur drempelwaarde onderzoek en zenuw telling bij personen met een AGAL deficiëntie en / of variaties in de GLA-gen van onbekende klinische betekenis. Deze…
Het doel van deze studie is om een beter inzicht te krijgen in het klinische fenotype van LAL deficiëntie. De gegevens uit de studie zullen gebruikt worden om het studiedesign van geplande klinische studies met SBC-102 af te stellen en om de…
Deze studie screent mannelijke patienten met nierfunktiestoornissen of micro- of macro-albuminurie op de aanwezigheid van de ziekte van Fabry.
Het doel is inzicht te verkrijgen in de pathofysiologie van dunne vezel neuropathie in Fabry patienten. Dit inzicht proberen we te verkrijgen door:1. de resultaten van het QST protocol, de huidbiopten en de autonome functietesten te beschrijven;2.…
De betrouwbaarheid en validiteit van de IPMDS testen bij kinderen met mitochondriale aandoeningen.
door actief zoeken naar lipodystrofie in een zeer sprecifieke populatie willen we de prevalentie van lipodystrofie meten. hieruit kunnen we zien of het actief opsporen van lipodystrofie zinvol is. verder zullen we kijken of huidplooimetingen…
Het vergemakkelijken en verbeteren van de diagnostiek van mitochondriele aandoeningen.
Nagaan of biomarkers van mitochondriale disfunctie, gemeten in geïsoleerde PBMC's of immuuncel subpopulaties, verschillen tussen personen met mitochondriale aandoeningen/cardiomyopathie en die van gezonde vrijwilligers.
Het doel van de studie is onderzoeken welke orofaciale afwijkingen voorkomen bij patiënten met MPS en ML II/III, het bepalen van de frequentie hiervan en hoe de kwaliteit van leven wordt beïnvloed door de orofaciale afwijkingen.
In de praktijk merken we dat sommige Fabry patiënten, voornamelijk een deel van de klassiek aangedane mannelijke groep van middelbare leeftijd, ernstige cognitieve klachten laten zien. Met onze studie willen we meer inzicht krijg in het…
Optimaliseren van de IPMDS
Op basis van deze achtergrondinformatie en onze preliminaire gegevens in dit project, hebben we als doel om een longitudinale studie op te zetten bij cystinosepatiënten om het klinische verloop onder cysteamine behandeling en de klassieke…