Zoeken naar een onderzoek

Neuropsychologisch functioneren bij kinderen met het adrenogenitaal syndroom (AGS) in de leeftijd van 6 tot 16 jaar

Doel van huidig onderzoek is het bestuderen van de verschillen tussen kinderen en adolescenten met AGS en gezonde controles op het neuropsychologisch functioneren. Een verschil in neuropsychologisch functioneren zou consequenties kunnen hebben voor…

Geavanceerde beeldvorming van de lever bij de ziekte van Gaucher: een proefstudie

Het bepalen van de toepasbaarheid van verschillende MRI technieken en FibroScan voor het identificeren en vervolgen van patienten met de ziekte van Gaucher die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van levercomplicaties.

Afbeelding van VEGF producerende lesies bij de ziekte van Von Hippel Lindau

Het primaire doel van deze studie is om te kijken of verschillende manifestaties van de ziekte van Von Hippel Lindau m.b.v. een met 89Zr-bevacizumab-PETscan kunnen worden afgebeeld.Secundaire doel:Onderzoeken of deze PET scan kan voorspellen welke…

Beïnvloedt klassieke galactosemie de mannelijke fertiliteit?

Beoordeling van de fertiliteit van mannelijke galactosemie-patiënten vergeleken met een controlegroep.

De fysiologie van glucagon-like peptide-1 receptorexpressie in patiënten met endogene hyperinsulinisme: correlatie met histopathologie

Het primaire doel is het onderzoeken van de in vivo en ex vivo expressie en distributie van de GLP-1 R in de pancreas van kinderen (<16 jaar) met bewezen endogene hyperinsulinisme die kwalificeren voor chirurgie gebaseerd op reactie op…

De fysiologie van de glucagon-like peptide-1 receptor expressie bij patienten met endogene hyperinsulinisme: correlatie met histopathologie

Het primaire doel is het onderzoeken van de in vivo en ex vivo expressie en distributie van de GLP-1R in de pancreas van kinderen (<16 jaar) met bewezen endogene hyperinsulinisme die kwalificeren voor chirurgie gebaseerd op reactie op…

Nieuwe massaspectrometrische benadering (steroïdmetabolomics) voor het detecteren van behandelsucces en chronische over- en onderbehandeling bij kinderen met AGS (AGS metabolomics).

Het doel van deze studie is om nieuwe (bio-)markers te ontwikkelen die een sterkere correlatie vertonen met tekenen van over- en onderbehandeling dan de conventionele bijniersteroïdhormoonbepalingen in kinderen met AGS.

Een fase 3 gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde studie van adeno-geassocieerd
Virus serotype 8 (AAV8)-gemedieerde genoverdracht van humaan ornithinetranscarbamylase
(OTC) bij patiënten met laat optredende OTC-deficiëntie

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-514337-38-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. PrimairHet evalueren van de werkzaamheid van DTX301 op de verbetering van de OTC-functie door het handhaven van veilige plasma-…