57 resultaten
De verdere ontwikkeling van de non-invasieve prenatale diagnostiek waarbij vrij foetaal DNA wordt onderzocht in maternaal serum. Om de betrouwbaarheid te vergroten worden bloed of speeksel/wangslijmvlieskweken van de vader afgenomen.
Het ontwikkelen en bepalen van de test-hertest betrouwbaarheid van een rolstoelvaardigheid test voor kinderen.
Het hoofddoel is de cerebrovasculaire reactiviteit van HCHWA-D patiënten te onderzoeken: 1. Door het vergelijken van het (autoregulatie) functioneren van de kleine hersenvaten in HCHWA-D patiënten met die van gezonde controles door gebruikt te maken…
Het identificeren van nieuwe diagnostische en prognostische (bio)markers voor Lewy body dementie.
Onderzoek naar de frequentie van voorkomen van BHD bij patiënten met (familiaire) pneumothorax.
Beschrijving van het cognitieve, het psychiatrische en neuroanatomische profiel bij volwassen vrouwen met triple x syndroom in vergelijking met een controlegroep van gemiddeld de zelfde leeftijd en met gemiddeld een zelfde IQ. Het IQ wordt beschouwd…
- Het bepalen van biomarkers in tepelvocht, deze vervolgen in de tijd en correleren aan borstkanker ontwikkeling.-Het opstellen van drempelwaarden voor deze biomarkers in tepelvocht die een significant verhoogd risico op borstkanker indiceren zodat…
Het bepalen van de effectiviteit (gemeten naar objectieve tumorrespons) van everolimus monotherapie bij de behandeling van gevorderde, kwaadaardige tumoren of hoge risico poliepen van patiënten bekend met PJS.
Met dit onderzoek willen we deze 5-generatie familie genetisch in kaart brengen en daarmee de aanwezigheid van MD1 en MD2 objectiveren. We willen nagaan of er familieleden zijn met beide aandoeningen en inzicht krijgen in het fenotype en het…
Het valideren van een gerichte analyse of circulerend foetaal DNA in maternaal bloed door de diagnostische betrouwbaarheid voor de detectie van trisomie 21 te bepalen. Aanvullend zal de testbetrouwbaarheid voor trisomie 18 worden geevalueerd.
Het doel van dit onderzoek is het vergelijken van de pijngevoeligheid van personen met het syndroom van Down in vergelijking met gezonde controles.
Het doel van het onderzoek is drievoudig: 1) om uit te zoeken of er vóór inspanning al verhoogde troponine kan worden gemeten in het bloed van een HCM patiënt en of er ná inspanning troponine in het bloed van een HCM patiënt vrijkomt, 2) om de…
Het voornaamste doel van deze studie is om de prevalentie van verborgen mosaïcisme in kaart te brengen. Ten tweede zal er worden gekeken naar de prevalentie van Y materiaal en het voorkomen van gonadoblastomen bij individuen met Y materiaal. Tevens…
Onderzoek naar de frequentie van voorkomen van BHD bij patiënten met (familiaire) pneumothorax.
De doelen de huidige studie zijn tweeledig:1. Het bepalen van het voorkomen en cerebrale spreiding van cerebrale structurele veranderingen in HHT-patiënten met en zonder pulmonaire AVM*s in vergelijking met gezonde op leeftijd gematchte controles.2…
Basis functionaliteit van op NGS gebaseerde haplotypering onderzoeken (robuustheid, reproduceerbaarheid, performance).De concordantie onderzoeken tussen op NGS gebaseerde resultaten van embryobiopsien en de resultaten van de klassieke PGD analyse…
1.Inventariseren van de gevolgen van het vaststellen van een geslachtschromosomale afwijking tijdens routine prenataal diagnostisch onderzoek, waarbij de ervaringen van ouderparen en betrokken professionals zal worden opgetekend.2.Vaststellen of…
Radicalerer excisie van beninge mammaweefsel met de mogelijkheid van een r eductie van de kans op het ontstaan (of opnieuw optreden) van mammacarcinoom.
Het beoogde einddoel van het onderzoek zal zijn:De implementatie van een nieuwe, op het laboratorium (relatief) eenvoudig uitvoerbare, niet-invasieve test voor het aantonen danwel uitsluiten van het Down syndroom met dezelfde karakteristieken als de…
Het doel van dit onderzoek is om van alle vrouwen die deel hebben genomen aan de ALIFE studie bloed te verzamelen in een biobank. Hierin kan de aanwezigheid van verschillende DNA variaties als Annexine A5 haplotypes worden vastgesteld, evenals de…