863 resultaten
Bijdragen aan de voltooiing van de psychometrische ontwikkeling van de CLEFT-Q
De genotypering van patienten met iVF en familiair lone AF en het ontdekken van nieuwe genetische afwijkingen met het ontstaan van iVF en familiair lone AF. Secundaire eindpunten focussen op de correlatie van het aanwezig zijn van genetische…
Dit onderzoek dient ter uitbreiding en versterking van de eerste pilot-waarnemingen van het effect van de AG-348 behandeling op PKD rode bloedcellen. Hiertoe zullen het UMC Utrecht en Agios Pharmaceuticals samenwerken in deze pre-klinische studie.…
Het ontdekken van nieuwe oorzakelijke gen afwijkingen bij patienten met CH en een karakteristieke MRI afwijking van ectopisch gelegen hypofyse achterkwab en afwezige/dunne hypofyse steel
Doel van het onderzoek:De resultaten van onze studie zullen bijdragen aan een verbeterd inzicht (in de verstoringen die optreden) in de levenscyclus van neutrofiele granulocyten in gezonde personen als ook in patienten met CF . Deze kennis zal van…
Het algemeen doel van de studie is het klinisch classificeren en moleculair analyseren van een familie met het White Sponge Naevus Syndroom (WSN). Dit kan ons mogelijk helpen om WSN beter te herkennen en patiënten met WSN in de toekomst beter te…
Het doel van het onderzoek is het ontwikkelen van een gevalideerde schaal, die de ernst van de slikstoornis in de drie verschillende fasen van de ziekte van Huntington in kaart zal brengen.
Primair doelen:- Het bepalen van de relatie tussen inspanningscapaciteit, longfunctie en spierkracht in Tetralogie van Fallot patiënten.- Het bestuderen van het effect van de laterale thoracotomie op de inspanningscapaciteit en de longfunctie.…
Primaire doelstelling is om de meest optimale techniek en timing van de chirurgie voor de correctie van peri-orbitale ossale misvormingen (hypertelorisme, verticale orbitale dystopie, en / of midface hypoplasie) te bepalen voor elk specifieke…
MR imaging van het ruggenmerg in patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) en gezonde controles
Het hoofddoel van deze pilot imaging studie bij patienten met proximale SMA in Nederland is de potentiele waarde van magnetic resonance imaging (MRI) en diffusie tensor imaging (DTI) onderzoeken op een 3 Tesla MRI systeem om het ruggenmerg van SMA…
Primaire doelstelling: Objectief onderzoeken van het effect van een behandeling met Ivacaftor, bij CF patienten met verschillende mutaties geassocieerd met CFTR restfunctie. Secundaire doelstelling: 1. Het evalueren van de individuele correlatie…
Onderzoeken van effect en doeltreffendheid van pyridostigmine op de spierkracht en het uithoudingsvermogen bij patiënten met SMA.
De doelen de huidige studie zijn tweeledig:1. Het bepalen van het voorkomen en cerebrale spreiding van cerebrale structurele veranderingen in HHT-patiënten met en zonder pulmonaire AVM*s in vergelijking met gezonde op leeftijd gematchte controles.2…
Het doel van deze studie is om de genetische achtergronden van ziekten verder in kaart te brengen. Deze pathogene mutaties worden vervolgens gevalideerd in grote patiëntencohorten en functionele dierstudies.
Primair doel: Om de verandering in perifere luchtweg obstructie (FEF75) te vergelijken in patienten met CF wanneer zij 1 maal daags een dubbele dosering (=dagdosering) tobramycine vernevelen met de Akita vergeleken met de standaard behandeling (2…
1. Om de lange-termijnuitkomst van de chirurgische behandeling van bilateraal niet-ingedaalde testes in kaart brengen. Hierbij wordt de nadruk gelegd op de vruchtbaarheidspotentie. 2. In het verleden werden er verschillende technieken gebruikt (met…
Primaire doelstellingenHet evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van lumacaftor in combinatie met ivacaftor bij proefpersonen met cystische fibrose (CF) die homozygoot of heterozygoot zijn voor de F508del-mutatie van de…
Het primaire doel van de studie is om de effectiviteit van behandeling met etidronaat op arteriële calcificaties in de arterie femoralis vast te stellen met behulp van een Natrium Fluoride-18 (Na18F) PET/CT scan. Secundaire doelen zijn het…
De bovenstaande studies suggereren dat een aantal afwijkingen in de Wnt-pathway de functie van de hersenen beïnvloeden, wat kan leiden tot herkenbare gedragsfenotypes. Gezien de belangrijke rol van APC in de Wnt-route, en meer specifiek, in de…
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.