42 resultaten
et eerste doel van dit onderzoek om geschikte én haalbare meetinstrumenten te vinden voor kinderen met AS. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek. Een tweede doel van dit onderzoek is 'deep phenotyping': om nauwkeurige en…
Het doel van dit onderzoek is de effectiviteit van L-serine bij patiënten met een 'loss-of-function' in het GRIN2B gen te evalueren, gebruik makend van n-of-1 trials.
Het primaire doel van dit onderzoek is om het vroege beloop van de motorische ontwikkeling bij kinderen met DS te onderzoeken en in kaart te brengen. Secundaire doelen zijn om het verband tussen specifiek type SCN1A genmutatie en het…
Ons doel is om het herkennen van een erfelijke aanleg voor kinderkanker te verbeteren en daarnaast de begeleiding en voorlichting van ouders en patiënten te verbeteren.Daarvoor onderzoeken we of het zinvol is om bij alle kinderen met kanker of een…
Het doel van deze studie is het toedienen van meerdere doses menselijk, van de 1st trimester lever-afgeleide MSC voor de behandeling van ernstige OI om de veiligheid, verdraagbaarheid en klinische effectiviteit van prenatale en / of postnatale…
Primair: Beoordelen van de werkzaamheid van intracerebrale toediening van AAVrh.10SGSH-gentherapie (LYS-SAF302) bij het verbeteren of stabiliseren van de neuro-ontwikkelingsstatus van MPS IIIA-patiënten op 24 maanden (hoofdcohort) in vergelijking…
1. Het beschrijven van het metabole profiel van Dravet syndroom.2. Het identificeren van metabole voorspellers voor ziektebeloop, ernst van ziekte en effect van behandeling.3. Het evalueren van het effect van anti-epileptica op het metaboloom en…
Primaire doelstelling:• Het bepalen van de langdurige veiligheid en verdraagbaarheid van meerdere individueel getitreerde doses radiprodil ter aanvulling van de standaard-behandeling bij pediatrische deelnemers• Het bepalen van een veilige en goed…
Het belangrijkste doel is het bestuderen van het vroege neurocognitieve functioneren en de ontwikkeling van zeer jonge kinderen met SCZ. De secundaire doelen zijn het identificeren van determinanten (risico- en beschermende factoren) en biomarkers…
HSCT-cohort:- onderzoek naar het verband tussen IFNγ-waarden en IFNγ-activiteit door het meten van CXCL9-waarden en het risico van falen van graft- onderzoek naar het verband tussen IFNγ-waarden en IFNγ-activiteit door het meten van CXCL9-waarden en…
Deze first in man (als eerste) bij mensen is opgezet om zowel een dosis bepalend als een bevestigings te onderzoeken, met de bedoeling dat alle gegevens die tijdens de studie worden verzameld, registratie ondersteunen. De dosis bepalend zal worden…
Het doel van het onderzoek is om de werkzaamheid, veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van avalglucosidase alfa in kinderen jonger dan of gelijk aan 6 maanden met infantiele vorm van ziekte van Pompe
Het evalueren van de aanvaardbaarheid, tolerantie en therapietrouw tijdens een 8 weken durende inname van PDE MAX bij patiënten met pyridoxine-afhankelijke epilepsie.De effecten op metabole controle evalueren door de veranderingen ten opzichte van…
Het primaire doel van dit onderzoek is het vinden van de beste behandeling voor patiënten met een asymptomatische CPAM, gebaseerd op functionele uitkomsten. Het doel is hierbij, met behulp van voorspellede factoren, een stratificatie aan te brengen…
Het primaire doel van deze studie is het evalueren van de incidentie van hypoglykemie bij volwassen en pediatrische patiënten met GSD III.Het secundaire doel van deze studie is om de gevoeligheid van verschillende spierkracht- en functiemetingen te…
Primair:• Het prospectief beoordelen van longitudinale veranderingen in proteolipide-eiwit 1 (PLP1) waardes en additionele ziektegerelateerde biomarkers in hersenvocht (CSF) en bloed om de bruikbaarheid ervan te beoordelen als biomarkers ter…
Het belangrijkste doel van dit onderzoek is om de relatie tussen parenterale voeding en lichaamssamenstelling op de leeftijd van 1 jaar in kinderen met darmfalen te onderzoeken. Het uiteindelijke doel van het onderzoek is om met de opgedane kennis…
Het primaire doel van het onderzoek is om relevante (matig/ernstige) parenchymateuze hersenschade te verminderen op de postoperatieve MRI voor de totale groep (zowel prenatale als postnatale diagnose) en de prenatale groep, waarmee marktregistratie…
Het doel van de Survey is om meer inzicht te verkrijgen in de variabiliteit en progressie van de ziekte van Pompe en evaluatie van de lange-termijn-effecten van de beschikbare behandelingen en ondersteunende maatregelen, waaronder enzymtherapie met…
De primaire doelstelling van het onderzoek is de volgende:• Het karakteriseren van de veiligheid en verdraagbaarheid van DNL310 bij kinderen met MPS II (alle cohorten)De secundaire doelstellingen van het onderzoek zijn de volgende:• Het…