Zoeken naar een onderzoek

Bepaling van de myocardiale functie, metabolisme, en perfusie in vroege en lage stadia van hypertrofische cardiomyopathie

In verschillende stadia van HCM:- Meten van myocardiale vetzuur- oxidatie, -opname en -esterificatie- Meten van myocardiale glucose opname en oxidatie- Meten van myocardiale perfusie- Meten van myocardiale functie- volume parameters van het hart-…

Uitkomstmaten bij kinderen met het Angelman syndroom

Het eerste doel van dit onderzoek om geschikte én haalbare meetinstrumenten te vinden voor kinderen met AS. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek.Een tweede doel van dit onderzoek is 'deep phenotyping': om nauwkeurige en…

Structurele en functionele MRI bij de ziekte van Parkinson met en zonder GBA-gen mutatie, een exploratieve studie.

Identificeren van Parkinson en GBA-mutatie gerelateerde cerebrale mechanismen.

Systemische inflammatie bij ALSP-patiënten en het effect van een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie op de inflammatie

Het doel van deze studie is om de mate van systemische inflammatie bij ALSP-patiënten te onderzoeken, en te bestuderen of de mate van systemische inflammatie na behandeling met een allogene stamceltransplantatie over de tijd verandert.Primaire…

Het identificeren van biologische mechanismen die zijn aangedaan in Phospholamban r14del cardiomyopathie

Het hoofddoel van dit onderzoek is het identificeren van factoren die het ziekteverloop van PLN r14del cardiomyopathie beïnvloeden.

Een open-label, één sequentie cross-over geneesmiddelenonderzoek om het effect te evalueren van meerdere orale doseringen van itraconazol op de farmacokinetiek van PHA-022121 bij gezonde proefpersonen

Het doel van dit onderzoek is om te onderzoeken wat het effect is van meervoudige doseringen itraconazol op hoe snel en in hoeverre het nieuwe middel PHA-022121 in het lichaam wordt opgenomen en uit het lichaam wordt uitgescheiden (dit wordt…

Mate van progressie in EYS-gerelateerde retinale degeneratie

1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten met bi-allelische mutaties in het EYS gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische trials…

Een open-label, cross-over geneesmiddelinteractiestudie met een enkele sequentie om het effect te evalueren van eenmalige en meervoudige orale doseringen van PHA-022121 op de farmacokinetiek van selectieve CYP1A2-, CYP2C19- en CYP3A4-substraten bij gezonde proefpersonen

Het hoofddoel van dit onderzoek is te onderzoeken wat het effect is van meervoudige doseringen van PHA 022121 op hoe snel en in hoeverre een geneesmiddelcocktail (een combinatie van middelen bestaande uit cafeïne, omeprazol en midazolam) wordt…

Een fase 3, gerandomiseerd, dubbel gemaskeerd onderzoek in meerdere centra waarbij de werkzaamheid en veiligheid van Emixustat hydrochloride wordt vergeleken met placebo, voor de behandeling van atrofische maculadegeneratie secundair aan de ziekte van Stargardt

Om te bepalen of emixustat hydrochloride (emixustat) het percentage progressie vermindert van maculaire atrofie (MA) vergeleken met placebo bij proefpersonen met de ziekte van Stargardt (STGD).1. Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid…

Beter mechanistisch begrijpen en risicostratificatie van ventriculaire aritmieën met behulp van ECGI

Main objectiveHet identificeren en beschijven van het elektrofysiologische substraat en de triggers in patiënten met (een verhoogd risico op) VTA's met ECGI, zodat aritmie-mechanismen beter begrepen kunnen worden en dit gebruikt kan worden voor…

Het aandeel van genetische predispositie als oorzaak voor kinderkanker: een geïntegreerde aanpak van uitgebreide fenotypering en state-of-the-art genotypering.

Ons doel is om het herkennen van een erfelijke aanleg voor kinderkanker te verbeteren en daarnaast de begeleiding en voorlichting van ouders en patiënten te verbeteren.Daarvoor onderzoeken we of het zinvol is om bij alle kinderen met kanker of een…

Een fase 3b-openlabelonderzoek ter beoordeling van het effect van Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor op glucosetolerantie bij proefpersonen met cystische fibrose met een abnormaal glucosemetabolisme

Het beoordelen van het effect van elexacaftor (ELX)/tezacaftor (TEZ)/ivacaftor (OVA) op glucosetolerantie bij proefpersonen met CF met verminderde glucosetolerantie (impaired glucose tolerance, IGT) of CF-gerelateerde diabetes (CFRD)

De identificatie van nieuwe polycysteuze leverziekte genen.

De identificatie van een nieuwe gen(en) die autosomaal dominante polycysteuze lever ziekte veroorzaakt.

Tiratricol-behandeling van kinderen met monocarboxylaattransporter 8 deficiëntie: Triac Trial II

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-516123-13-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Deel I:Primaire doelstelling: De effecten evalueren van tiratricol op de neurologische ontwikkeling van jonge patiënten met MCT8…

Effectiviteit van methylfenidaat bij kinderen en volwassenen met het Smith Magenis syndroom en aandachtstekort-hyperactiviteitstoornis: een N-of-1 serie

Het doel van de studie is om de effectiviteit van methylfenidaat op ADHD-symptomen bij het Smith Magenis syndroom aan te tonen. Daarnaast zullen deze trials informatie leveren om op individueel niveau behandelbeslissingen te kunnen nemen. De heftige…

Het effect van Voxelotor op de doorbloeding van de hersenen in sikkelcelziekte (ESR-C005)

Het bestuderen van het effect van voxelotor op de hemodynamica van het hersenvaatstelsel (CBF en CVR)

Gestandaardiseerd onderzoek naar Rotterdam's kritisch zieke kinderen, hun neurocognitieve ontwikkeling en groei

Het S.H.A.R.I.N.G. project richt zich op het gedetailleerd in kaart brengen van de neurocognitieve ontwikkeling van verschillende groepen kinderen die als pasgeborene zeer ernstig ziek zijn geweest en behandeld zijn in het Erasmus MC - Sophia…

Een multicenter, open-label, fase 1/2-onderzoek voor het bepalen van de veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van DNL310 bij kinderen met het syndroom van Hunter

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2023-508619-22-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. De primaire doelstelling van het onderzoek is de volgende:• Het karakteriseren van de veiligheid en verdraagbaarheid van DNL310…

Een dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd onderzoek voor het bepalen van de werkzaamheid en veiligheid van odevixibat (A4250) bij kinderen met galwegatresie die de Kasai-operatie (porto-enterostomie) hebben ondergaan(BOLD)

Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-512086-14-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primaire doelstelling:Het primaire doel is om de werkzaamheid van eenmaal daags herhalen te evalueren doses odevixibat versus…

Gerandomiseerd multicenter onderzoek in twee delen; jaar 1: dubbelblind inclisiran vergeleken met placebo gevolgd door jaar 2: open-label inclisiran naar de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van inclisiran bij jongeren van 12 tot 18 jaar met homozygote familiaire hypercholesterolemie en een verhoogd LDL-cholesterol (ORION-13)

Studie CKJX839C12302 (ORION-13) is een fase III studie om de veiligheid, verdraagzaamheid en effectiviteit te onderzoeken van inclisiran bij adolescenten (12 tot 18 jaar) met HoFH en LDL-C >130 mg/dL (3.4 mmol/L). Het gebruik van inclisiran…