66 resultaten
Het doel van de studie is inzicht te krijgen in ondervoeding bij mensen met een meervoudig complexe handicap middels bepaling van de lichaamssamenstelling en de aanwezigheid van essentiële voedingsstoffen. De vraagstelling hierbij luidt:Bij hoeveel…
Het bepalen van de effectiviteit (gemeten naar objectieve tumorrespons) van everolimus monotherapie bij de behandeling van gevorderde, kwaadaardige tumoren of hoge risico poliepen van patiënten bekend met PJS.
Ten eerste willen we identificeren bij welke patiënten met een aangeboren hartafwijking CHD7-diagnostiek geindiceerd is. Daarnaast willen we de bijkomende problemen van patiënten met een CHD7-mutatie in kaart brengen.
Ons hoofdonderzoeksdoel is het bepalen van de rol van androgenen en het Y-chromosoom in de seksuele differentiatie van de hersenen. Vrouwen met CAIS, die een Y chromosoom hebben in plaats van 2 X-chromosomen en die zijn blootgesteld geweest aan hoge…
Het doel van dit onderzoek is het vergelijken van de pijngevoeligheid van personen met het syndroom van Down in vergelijking met gezonde controles.
* Om te onderzoeken hoe de onderzoeksmedicatie wordt opgenomen, afgebroken en uitgescheiden door het lichaam in combinatie met de anticonceptiepil welke ethinylestradiol en levonorgestrel bevat. * Om de veiligheid en verdraagbaarheid van meervoudige…
Evaluatie van de veiligheid van ataluren op lange termijn bij patiënten met nmCF, zoals bepaald door bijwerkingen en afwijkende laboratoriumwaarden.
Men wil de uithouding en de ademhalingsfunktie van proefpersonen met MPS IV A nader definiëren en de waaier aan symptomen en biochemische afwijkingen voor de ziekte MPS IV A beter karakterizeren.
1 Vergelijken van botdichtheid tussen patienten met milde en ernstige hemofilie (hieraan zullen geen Nederlandse patienten bijdragen)2 Vergelijken van botdichtheid tussen patienten behandeld met hoge dosis profylaxe (Zweden) , lage dosis profylaxe (…
Veiligheid en werkzaamheid van Dimebon bij patiënten met een lichte tot matig-ernstige vorm van de ziekte van Huntington
Doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de (variaties in) klinische symptomen van CSNB patiënten en de relatie te onderzoeken tussen verschillende fenotypen en genotypen. Hierdoor hopen we meer inzicht te krijgen in de ziekte CSNB wat zal…
1) Het electrofysiologisch karakteriseren van een geselecteerd, groot cohort van patiënten die gevoelig zijn voor maligne ventriculaire aritmieën (ICD ontvangers). 2) Het kwantificeren van totale mortaliteit, maligne aritmie risico gemeten aan het…
Deze vervolgstudie is bedoeld om de mogelijke voordelen en veiligheid op de lange termijn vast te stellen van tolvaptan. Tijdens deze studie krijgen alle deelnemers tolvaptan.PRIMAIR DOEL is aantonen of tolvaptan de ADPKD-progressie wijzigt gemeten…
* Het bestuderen van de relatie tussen ontsteking waargenomen op MRI en syndesmofytvorming met zeergevoelige beeldvormingstechnieken: röntgen, CT, MRI (3 en 7 Tesla). * Het onderzoeken van de tijdsvolgorde van pathologische veranderingen als…
Het doel van het onderzoek is om uitkomstmaten te bepalen, waarmee de uitkomst van hartspierziekte bij kinderen in tijdig(er) voorspeld kan worden. Een tweede doel is om uitkomstmaten vast te leggen die in toekomstige studies mede gebruikt kunnen…
Doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de structuur en ontwikkeling van de hersenen van de kinderen en jongeren met Prader-Willi syndroom om inzicht te verkrijgen in het mogelijke verband tussen de via landelijke de studie verkregen…
Primary Objective: 1) Een beter inzicht krijgen in het unieke pijn gedrag van volwassen personen met Downsyndroom om de kans op het herkennen van pijn in deze kwetsbare groep te vergroten. Secondary Objective(s): 2) Beoordelen welke observatieschaal…
Het doel van deze studie is 1) om de diagnostische waarde van MRI enteroclyse (MRE) en dubbel ballon endoscopie (DBE) te evalueren als methode voor surveillance van de dunne darm bij mensen met PJS, 2) om de kwaliteit van leven en belasting voor de…
Er zijn 3 vragen die we graag willen gaan beantwoorden door middel van onderzoek.De eerste vraag richt zich op het kunnen meten van CFTR eiwit in neusepitheel en in bloedcellen. In de toekomst kan CFTR eiwit expressie in cellen van CF patienten…
1. Lange termijnsuitkomst ASO* Linkerventrikelfunctie zoals bepaald met echocardiografie en MRI* Inspanningsvermogen met behulp van ergometrie* Subjectieve functioneringsniveau met behulp van anamnestische gegevensTevens zal gekeken worden welke…