31 resultaten
Het doel van dit aanvullende onderzoek is, het analyseren van de uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking craniofrontonasale dysplasie.
De frequentie bepalen van symptomen en verschijnselen van een neuromusculaire aandoening (myopathie, neuropathie) bij patiënten met hemochromatose. Het evalueren van de impact van deze neuromusculaire symptomen en verschijnselen op de kwaliteit van…
Primair1. Wat is de longfunctie en inspanningstolerantie op de leeftijd van 8 tot 18 jaar bij kinderen geboren met een oesofagusatresie (groep I), te onderzoeken door het meten van de statische en dynamische longvolumina en een maximale…
Vergelijken van de uitkomst na een eerste episode van veneuze trombose of longembolie (VTE) in patienten met goed omschreven trombofilie na een verlengde duur van antistollingsbehandeling met patienten met VTE die niet routinematig zijn getest en de…
Hoofd vraagstelling: Dragen de mutaties in cosmc bij aan het ontstaan van IgA nefropathie?1. Vaststellen of mutaties in cosmc significant meer voorkomen in IgAN patiënten (mbv biopt bewezen) dan in gezonde individuen2. Vaststellen of mutaties in…
Het doel van deze prospectieve studie is het onderzoeken van 1a: Veranderingen in menopauzale symptomen en veranderingen in biochemische parameters bij premenopauzale vrouwen1b: Veranderingen in menopauzale symptomen en veranderingen in biochemische…
Ons project focust op de functie van deze transporters en dejodases in de dysregulatie van T3 waarden in patiënten met psychomotore retardatie en afwijkende serum schildklierhormoonspiegels.De belangrijkste onderwerpen die bestudeerd zullen worden…
1. Verbeterd training de spierfunctie en inspanningstollerantie in patienten met idiopatische pulmonale arteriële hypertensie (IPAH)?2. Resulteert training in IPAH in morfologische en biochemische veranderingen van de quadriceps?3. Resulteert…
Door te bestuderen bij welke kinderen met welke aandoeningen welke besluiten zijn genomen kan meer zicht gekregen worden op de interpretatie van het besluitvormingskader van het ministerie in de praktijk. Bovendien is het van belang te weten hoe de…
- Identificeren van essentiele factoren van het cardiale transcriptoom bij patienten met aangeboren hartafwijkingen- Identificeren van transcriptionele regulatie mechanismen die ten grondslag liggen aan het cardiale transcriptoom- Bioinformatica…
Wij proberen de moleculaire pathobiologie van een groot aantal huidziekten op te helderen. Het gaat om aangeboren aandoeningen of ziekten met een belangrijke erfelijke en/of aangeboren component.
Primair:Evalueren van de werkzaamheid van 0.2 mg/kg clopidogrel per dag versus placebo voor de reductie van de totale mortaliteit en shunt-gerelateerde morbiditeit bij neonaten of zuigelingen met een aangeboren cyanotische hartafwijking, verlicht…
determinanten van psychologische kwetsbaarheid door de tijd identificeren tenbehoeve van de ontwikkeling van de risicoprofielen
1. om te onderzoeken of de bekende chronische inflammatoire en hyperoxidatieve staat in patienten met ernstig verhoogde LDL geassocieerd is met dysfunctioneel HDL.2. om te onderzoeken of cardiovasulaire ziekten bij FH patienten geassocieerd zijn met…
- Het analyseren van vitamine A concentraties in plasma en amnionvloeistof van kinderen en moeders om de mogelijke relatie tussen retinoiden (vitamine A-derivaten) en CHD vast te leggen- Het opzetten van een database van bloed- en weefselsamples die…
bepalen of er minder wissel transfusies verrichten worden indien neonaten met Rhesus immunisatie direct bij de geboorte profylactisch behandeld worden met immunoglobulines
Deze studie screent mannelijke patienten met nierfunktiestoornissen of micro- of macro-albuminurie op de aanwezigheid van de ziekte van Fabry.
Welke combinaties van mutaties in HFE en HJV en de overige bij de ijzerstofwisseling betrokken genen leiden tot ijzerstapeling ?
Doel van het onderzoek is te proberen autisme of daaraan verwante stoornissen onder te verdelen in subgroepen. Door klinisch morfologisch onderzoek wordt geprobeerd de volgende vragen te beantwoorden: 1) hebben kinderen met autisme meer dysmorfe…
Het doel van dit onderzoek is om een cognitief profiel samen te stellen van Nederlandse LGMD2A patiënten.