450 resultaten
Het karakteriseren van het aantal, phenotype en functionaliteit van regulatoire T cellen en cytokines geproduceerd in het perifere bloed van kinderen gediagnosticeerd met astma.
Primair:1. Het analyseren van pathogene mutaties in het TCOF1 gen in TCS2. Het bepalen van de ernst, prevalentie, natural course en potentiële metabole en lichamelijke effecten van OSAS in TCSSecundair:1. Het aanpassen van het behandelingsprotocol…
Het in kaart brengen van de relatie tussen bekende genetische variatie in een set geselecteerde genen betrokken bij de herkenning van een microorganisme en het krijgen van luchtweginfecties in een cohort kinderen met het DS.
Identificatie van AAA geassocieerde genen in een locus op 19q13.3, en in het complete genoom, en het bestuderen van de effecten van genetische varianten op RNA niveau.
Het doel van het onderzoek is om de voedingsstatus van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij de consequenties van de respiratoire alkalose danwel acidose op de metabole processen, als mogelijke oorzaak voor de…
Zie Engelse samenvatting
Het doel van het onderzoek is het bevestigen van eerdere bevindingen en de functionaliteit van de creatine transporter van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij mutatieanalyse van het SLC6A8 gen zal plaatsvinden als…
Het doel van dit onderzoek is om de voorspellende waarde van microcirculatoire perfusie op morbiditeit en mortaliteit te bestuderen. Daarnaast is het doel om de effecten van vasopressoren en iNO op de microcirculatoire perfusie te beoordelen.
Deze studie stelt zich ten doel het lot van aneuploïde blastomeren in humane preimplantatie embryos en de mechanismen die leiden tot lagere aneuploïdie percentages later in de ontwikkeling te onderzoeken.
Het onderzoek heeft als doel de klinische toepasbaarheid van de Monica AN24* te toetsen, zodat dit apparaat in het LUMC kan worden gebruikt bij langduriger CTG-registraties bij risicovolle zwangerschappen en in het bijzonder bij de monitoring en…
De onderzoeksdoelen van de gehele NIMBL studie zijn als volgt:Doel 1. Verkrijgen van inzicht in het natuurlijke beloop van AGS en RVCL d.m.v.* Registratie van pediatrische en volwassen AGS en RVCL patienten, en smeden van een klinisch netwerk voor…
Het identificeren van genetische en metabole risicofactoren voor milde niet-specifieke mentale retardatie en zwakbegaafdheid.
Onderzoeken of patienten met hemofilie A minder atherosclerose in de coronair arterien vormen dan mannen zonder hemofilie.
Nagaan of mutaties in het AKT1 gen, verantwoordelijk voor Proteus syndroom, ook verantwoordelijk zijn voor KTS.
Het doel van dit aanvullende onderzoek is, het analyseren van de uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking craniofrontonasale dysplasie.
Primaire doel: De hier beschreven studie heeft tot doel om de recentelijk verkregen resultaten omtrent verhoogde expressie van PK antigeen in PK-deficiënte patiënten te versterken. Dit kan behaald worden door het aantal patiënten en gezonde…
1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…
Onderzoeken van de incidentie van de Ext 1 en Ext 2 genmutaties binnen een Nederlands populatie HME/MO patienten. Hoe verhouden de genmutaties zich tot de ernst van de ziekte.
Het identificeren van het oorzakelijke gen voor CSBS.
Het bepalen van de bijdrage van het bloed inorganisch fosfaat aan het signaal van inorganisch fosfaat op 5.2 ppm.