Onderzoeken van de incidentie van de Ext 1 en Ext 2 genmutaties binnen een Nederlands populatie HME/MO patienten. Hoe verhouden de genmutaties zich tot de ernst van de ziekte.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Ext 1 of Ext 2 gen muatie, of geen aantoonbare mutatie.
Secundaire uitkomstmaten
Etnische origine, Lengte, Leeftijd van diagnose HME/MO, Aantal osteochondromen
ten tijd van het onderzoek, Lokatie van de osteochondromen. Evt maligne
ontaarding van osteochondromen. Familiare belasting.
Achtergrond van het onderzoek
Herediaire Multipele Exostose (HME)/Multipele Osteochondromen (MO) is een
erfelijke skeletaandoening. Het is zeldzaam met
een geschatte prevalentie van 1 op 50.000 mensen. HME/MO erft autosomaal
dominant over. Twee genen zijn geidentificeerd:
EXT1 en EXT2. Ongeveer 62% van de patienten hebben een positieve familie
anamnese, De overigen zijn spontane mutaties.
Patieneten met HME/MO ontwikkelen osteochondromen uit de groeischijf op jonge
leeftijd. De osteochondromen veroorzaken pijn,
ledemaat afwijkingen en functionele beperkingen in het groeiende kind.
Het Onze Lieve Vrouwe gasthuis in Amsterdam is het verwijs centrum in Nederland
voor de behandeling van patienten met HME/MO.
Er is weinig bekend over de genetische karakteristieken van de Nederlandse
populatie. De medische genetische afdeling van
de Universiteit van Antwerpen heeft wereldwijde ervaring op dit gebied. In
samenwerking met hen willen we
de incidentie van de Ext 1 en Ext 2 genmutaties Onderzoeken binnen een
Nederlands populatie HME/MO patienten en hoe dit zich
verhoudt tot de ernst van de ziekte.
Doel van het onderzoek
Onderzoeken van de incidentie van de Ext 1 en Ext 2 genmutaties binnen een
Nederlands populatie HME/MO patienten. Hoe verhouden de genmutaties zich tot de
ernst van de ziekte.
Onderzoeksopzet
Observationele studie in een Nederlands HME/MO cohort.
Inschatting van belasting en risico
hematoom van venapunctie
Publiek
Oosterpark 9
1090 HM Amsterdam
NL
Wetenschappelijk
Oosterpark 9
1090 HM Amsterdam
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patient met HME/MO
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Al gentisch onderzoek gedaan met uitslag Ext 1 of 2 genmutatie.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| Ander register | dit volgt nog. |
| CCMO | NL37625.100.11 |