240 resultaten
De primaire doelstellingen zijn:- het schatten van de prevalentie van centrale bijnierinsufficiëntie, gededinieerd als een plasma cortisol respons <500 nmol/l in de low-dose ACTH test (zie paragraaf 8.3.5 van het onderzoeksprotocol), - het…
Het hoofddoel van het onderzoek is inzicht verkrijgen in de toepasbaarheid van DTI met tractografie voor het in beeld brengen van de gehoorzenuw en bepalen of er verschil aangetoond kan worden tussen de gedegenereerde en de normale gehoorzenuw.
Het doel van deze studie is 1) om de diagnostische waarde van MRI enteroclyse (MRE) en dubbel ballon endoscopie (DBE) te evalueren als methode voor surveillance van de dunne darm bij mensen met PJS, 2) om de kwaliteit van leven en belasting voor de…
Het doel van dit onderzoek is aan te tonen dat het in principe mogelijk is met de techniek van exome sequencing dragerschap van beide partners in een relatie vast te stellen (proof of principle)
In deze pilot studie wordt onderzocht of kinderen die geboren zijn uit een TESE-ICSI behandeling (mogelijk) een verhoogd risico lopen op een toename van de novo mutaties. Dit onderzoek is elders nog nooit uitgevoerd en naar verwachting zullen de…
Het doel van de huidige studie is te evalueren wat de toegevoegde waarde is van een temperatuur drempelwaarde onderzoek en zenuw telling bij personen met een AGAL deficiëntie en / of variaties in de GLA-gen van onbekende klinische betekenis. Deze…
Aantonen dat de MRI net zo goed is in de detectie van klinisch relevante PAVM als de CT.
1. Het valideren, op een onafhankelijke genenset, van de TLA technologie als nieuwe DNA diagnostiek test voor het compleet sequeneren van geselecteerde genen.2. Het zoeken naar structurele chromosoom veranderingen in patiënten met de ziekte van…
Informatie verzamelen over de bewegingsmogelijkheden en aanwezige spierfunctie bij mensen met verschillende spierziekten die gebruikt kan worden voor de ontwikkeling van een motion controlled armondersteuning voor ondersteuning bij het activiteiten…
Het doel van het onderzoek is om uitkomstmaten te bepalen, waarmee de uitkomst van hartspierziekte bij kinderen in tijdig(er) voorspeld kan worden. Een tweede doel is om uitkomstmaten vast te leggen die in toekomstige studies mede gebruikt kunnen…
Het eerste doel van het huidige onderzoek is onderzoeken of de pijnervaring bij volwassenen met Down syndroom (zonder indicaties voor dementie) verschilt van de pijnervaring bij volwassenen zonder verstandelijke beperking, na correctie voor IQ,…
Het identificeren van de onderliggende genen die betrokken zijn bij MMIHS
Het doel van dit onderzoek is om van alle vrouwen die deel hebben genomen aan de ALIFE studie bloed te verzamelen in een biobank. Hierin kan de aanwezigheid van verschillende DNA variaties als Annexine A5 haplotypes worden vastgesteld, evenals de…
1. Bepalen of auto-antilichamen aanwezig zijn in patiënten met EB en revertant mozaïcisme tegen het weer tot expressie gebrachte eiwit in de perifere bloedsomloop, en het vergelijken van de incidentie met een controlegroep van patiënten met EB…
Het ontwikkelen en bepalen van de test-hertest betrouwbaarheid van een rolstoelvaardigheid test voor kinderen.
Het doel van het onderzoek is het ontwikkelen van een gevalideerde schaal, die de ernst van de slikstoornis in de drie verschillende fasen van de ziekte van Huntington in kaart zal brengen.
Inzicht krijgen in de anatomie en organisatie van de sacrale plexus bij kinderen met neurogene blaasdisfunctie door aangeboren spinale of sacrale afwijkingen. Eventuele bevindingen vergelijken met gezonde proefpersonen, om bevindingen te kunnen…
Het doel van dit onderzoek is om het huidige instrument om autisme vast te stellen in doofblinde personen, ontwikkeld door Hoevenaars-van den Boom et al. (2008; 2009) uit te breiden naar een protocol met gebruiksaanwijzing om autisme te kunnen…
Er zijn 3 vragen die we graag willen gaan beantwoorden door middel van onderzoek.De eerste vraag richt zich op het kunnen meten van CFTR eiwit in neusepitheel en in bloedcellen. In de toekomst kan CFTR eiwit expressie in cellen van CF patienten…
Het primaire doel is om de seksuele functie bij volwassenen met congenitale colorectale ziekte en sacrococcygeaal teratoom te evalueren. Het secundaire doel is om te evalueren of aanvullende informatie en behandeling op dit terrein gemist is en dus…