121 resultaten
Het doel van het onderzoek is om een zo groot mogelijk aantal geselecteerde MR patienten een etiologische diagnose te stellen. De doelstelling is in 15-20% van tot dan toe onverklaarde MR tot zo'n etiologische diagnose te komen.Tevens bestaat…
a. analyse van de bruikbaarheid van nieuwe moleculair biologische technieken bij diagnostiek van kleine gestalte, met name detectie van kleine chromosoomafwijkingen.b. identificatie van genetische factoren die kleine gestalte veroorzaken of de ernst…
Het doel van dit onderzoek is aan te tonen dat het in principe mogelijk is met de techniek van exome sequencing dragerschap van beide partners in een relatie vast te stellen (proof of principle)
Het doel van het onderzoek is het ontwikkelen van een gevalideerde schaal, die de ernst van de slikstoornis in de drie verschillende fasen van de ziekte van Huntington in kaart zal brengen.
De verdere ontwikkeling van de non-invasieve prenatale diagnostiek waarbij vrij foetaal DNA wordt onderzocht in maternaal serum. Om de betrouwbaarheid te vergroten worden bloed of speeksel/wangslijmvlieskweken van de vader afgenomen.
Primair:* het bepalen van de absolute orale biologische beschikbaarheid en het verder karakteriseren van de PK van RO5186582 gebruikmakend van een stabiele isotoop techniek* het onderzoeken van de routes en hoeveelheden van eliminatie van [14C]…
Met dit onderzoek willen we deze 5-generatie familie genetisch in kaart brengen en daarmee de aanwezigheid van MD1 en MD2 objectiveren. We willen nagaan of er familieleden zijn met beide aandoeningen en inzicht krijgen in het fenotype en het…
Er zijn hypotheses (verstoorde HAT activiteit; verstoorde TGFbeta signalling pathway) over de verstoring in functie van CREBBP/EP300 die leidt tot littekenvorming. Het doel van dit onderzoek is deze hypotheses te toetsen dmv moleculair-biologisch…
De opvallende verschillen in deelname aan Down syndroom screening tussen Nederland, Denemarken en het Verenigd Koninkrijk vormden de aanleiding tot de opzet van deze studie. De verschillen zijn opvallend vanwege de vele gelijkenissen tussen de…
Exploreren hoe Huntington-gendragers suïcidale gedachten, suïcide plannen of eerdere suïcidepogingen (vanaf nu samengevat in de term suïcidaliteit) ervaren, hoe zij omgaan met suïcidaliteit, en welke ideeën en wensen Huntington-gendragers hebben…
Het einddoel van dit wetenschappelijk onderzoek is de klinische implementatie van een niet-invasieve test voor prenatale foetale genotypering, waaronder de foetale geslachtbepaling, met gebruik van celvrij foetaal DNA in het maternale plasma, ter…
Het hoofddoel van de beoogde naturalistische pilot studie is om postsynaptische dopamine receptor binding (D2R BPND), als maat voor de hoeveelheid endogeen dopamine in de hersenen, en cerebrale Phe-waarden te vergelijken tussen PKU patiënten die…
Het doel van dit project is validatie van de hypothese dat intransale insuline de ontwikkeling en het gedrag van kinderen met het Phelan-McDermid syndroom verbetert.
Identificeren van de voorspeld beste klinisch reagerende en niet klinisch reagerende patiënten (gebaseerd op organoid-reactie) op een of meer, studie-medicijnen. De 81 geïdentificeerde proefpersonen met de beste organoid reactie en 27 proefpersonen…
Primaire doelstelling (Deel A en B):Het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van VX-445/TEZ/IVA bij proefpersonen met CF die heterozygoot zijn voor de F508del-mutatie en een gating (F/G) of restfunctie (F/RF)-mutatie.…
De afgelopen jaren zijn wij manieren om deze alternative salivary pathways te voorkomen gaan onderzoeken. Na uitgebreide research bleek er in het buitenland reeds ervaring te zijn met het scleroseren van de afvoergangen van de speekselklier. Na…
Het doel van dit onderzoek is om het noradrenaline systeem in kaart te brengen bij mensen met de ziekte van Parkinson (met en zonder dementie), de ziekte van Alzheimer en bij mensen met Downsyndroom (met en zonder dementie). Met de vekregen…
1. Ontwikkelen van niet-invasieve PGT op basis van cfDNA in de SCM (d.w.z. afvalmateriaal) van IVF-embryo's gegenereerd voor een PGT-M en PGT-SR behandeling.2. Ontwikkelen van niet-invasieve PGT voor aneuploïdie-oorsprong (niPGT-AO) om de mate…
Het doel primaire doel van deze studie is om de effecten van behandeling met riluzol op de glutamaat/GABA balans in de hersenen te onderzoeken. Het secundaire doel van deze studie is om de werkzaamheid van riluzol te onderzoeken voor de behandeling…
Het hoofddoel is te onderzoeken of we foetaal DNA kunnen isoleren, dat minder invasief is verkregen door een uitstrijkje met een voldoende hoeveelheid en kwaliteit voor genetische tests (haalbaarheid). De tweede doelstelling is vast te stellen dat…