121 resultaten
Deze studie heeft tot doel te bepalen of de variatie in de genen die coderen voor de belangrijkste componenten van de aangeboren afweer (zogenaamde genpolymorfismen) een rol spelen in de gevoeligheid voor recidiverende vulvovaginale candidiasis.
Het doel van deze studie is om het effect van twee verschillende stimulatie schema*s op de embryokwaliteit met elkaar te vergelijken in een groep vrouwen van 39 jaar of jonger, in een prospectieve gerandomiseerde studie. Aangezien we in de…
Ons doel is om de invloed van chromosomaal mozaicisme in preimplantatie embryo's te onderzoeken, door het implantatiepotentieel van het embryo en het lot van abnormale cellen te bestuderen in een in vitro implantatie model.
1 Onderzoeken of kruisbesmetting van P. aeruginosa stammen plaatsvindt onder Cf patienten die een 1-daags openluchtevenement bezoeken, en indien dit het geval is, wat patientfactoren zijn die bijdragen aan transmissie.2 Evalueren of overgedragen…
Het bepalen van de effectiviteit (gemeten naar objectieve tumorrespons) van everolimus monotherapie bij de behandeling van gevorderde, kwaadaardige tumoren of hoge risico poliepen van patiënten bekend met PJS.
Het hoofddoel is het bepalen van de veiligheid en toepasbaarheid van dendritische cellen beladen met nieuwe peptide ontstaan door een frame-shift mutaties in de premaligne en maligne tumor cellen in patienten met colorectaal kanker welke positief is…
De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…
Primary Objective: 1) Een beter inzicht krijgen in het unieke pijn gedrag van volwassen personen met Downsyndroom om de kans op het herkennen van pijn in deze kwetsbare groep te vergroten. Secondary Objective(s): 2) Beoordelen welke observatieschaal…
Het doel van het onderzoek is het identificeren van genen die preseniele Alzheimer dementie, dementie met Lewy bodies en frontotemporale dementie veroorzaken.
PrimairHet evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van AFQ056 op lange termijn bij adolescente patiënten met FXS zoals beoordeeld op basis van:*Incidentie en ernst van bijwerkingen en ernstige bijwerkingen*Veranderingen in vitale functies,…
Het analyseren van de processen die gerelateerd zijn aan het optreden van DNA-schade tijdens de ontwikkeling van eicellen en embryo*s kort na bevruchting, welke verkregen zijn van BRCA1/2-mutatie draagsters, in vergelijking met controles, met behulp…
Het doel van dit onderzoek is om van alle vrouwen die deel hebben genomen aan de ALIFE studie bloed te verzamelen in een biobank. Hierin kan de aanwezigheid van verschillende DNA variaties als Annexine A5 haplotypes worden vastgesteld, evenals de…
Het eerste doel is om vast te stellen wat de farmacokinetische karakteristieken zijn van galantamine na 2 enkele orale doses bij kinderen met het Downsyndroom. Secundaire doelen zijn om de veiligheid en verdraagzaamheid te onderzoeken.
Vaststellen van de betrouwbaarheid van de Pyrofosforolysis Activated Polymerisation (PAP) test voor het aantonen van cel-vrij foetaal DNA in maternaal serum voor het aantonen van paternaal overerfbare genetische defecten
In dit onderzoek streven wij naar identificatie van genetische modifiers in een grote Nederlandse familie met de SCN5A 1795insD mutatie welke aanleiding geven tot de verschillende uiteindelijke fenotypes.
Het doel van deze studie is om de relatie te onderzoeken tussen het Cx40 genpolymorfisme en eiwit expressie in patienten zonder AF.
onderoeken van de effectiviteit van het progestatief medroxyprogesteron acetaat (MPA) als chemopreventief middel tegen dikkedarmkanker in patienten met familiaire adenomateuze polyposis.
De prospectieve evaluatie van de haalbaarheid en effeciviteit van surveillance van individuen met een hoog risico op de ontwikkeling van pancreaskanker, met als doel de detectie van non-symptomatische (vroege) neoplasieën in een stadium waarin…
Onderscheid tussen pathogene, niet-truncerende TSC1 en TSC2 mutaties en niet-pathogene veranderingen kan worden gemaakt door het bestuderen van hun invloed op de activiteit van het TSC1-TSC2 eiwitcomplex en op de expressie en splicing van de TSC1 en…
Ons project focust op de functie van deze transporters en dejodases in de dysregulatie van T3 waarden in patiënten met psychomotore retardatie en afwijkende serum schildklierhormoonspiegels.De belangrijkste onderwerpen die bestudeerd zullen worden…