Het doel van het onderzoek is het identificeren van genen die preseniele Alzheimer dementie, dementie met Lewy bodies en frontotemporale dementie veroorzaken.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Neurologische aandoeningen NEG
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Identificatie van genen die frontotemporale dementie, dementie met Lewy bodies
en preseniele Alzheimer dementie veroorzaken.
Secundaire uitkomstmaten
n.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
De ziekte van Alzheimer (AD) en frontotemporale dementie (FTD) zijn de meest
voorkomende vormen van preseniele dementie (dementie met een beginleeftijd <65
jaar). Bij beide aandoeningen betreft het in 10-15% een erfelijke vorm met
autosomaal dominant overervingspatroon. Alhoewel er een aantal genen bekend
zijn die autosomaal dominante dementie kunnen veroorzaken, is in verscheidene
families met een erfelijke vorm van AD of FTD het genetisch defect nog niet
aangetoond. Alhoewel dementie met Lewy bodies (DLB) meestal sporadisch is, zijn
er families met een autosomaal dominante overerving. Tot op heden zijn er geen
genen bekend voor DLB. Het is daarom aannemelijk dat er meer genen dan
momenteel bekend zijn dementie kunnen veroorzaken. De identificatie van andere
betrokken genen zal vermoedelijk de mogelijkheden van klinisch genetische
diagnostiek vergroten en daarnaast wellicht bijdragen aan een beter begrip van
de aandoening.
Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is het identificeren van genen die preseniele
Alzheimer dementie, dementie met Lewy bodies en frontotemporale dementie
veroorzaken.
Onderzoeksopzet
het betreft een familie-onderzoek.
Er zal een uitgebreide familieanamnese worden afgenomen. Als de familie
geschikt is voor deelname aan het onderzoek, zullen alle aangedane personen in
de familie en hun 1e graads verwanten om medewerking worden verzocht. Aan de
(vertegenwoordigers van ) aangedane deelnemers zal toestemming worden gevraagd
hun medische gegevens op te vragen. Bij niet aangedane familieleden zal
anamnese worden afgenomen en, indien van toepassing, toestemming worden
gevraagd voor het opvragen van hun medische gegevens. Partners en kinderen of
andere 1e graads familieleden van vermoedelijk niet-aangedane deelnemers zullen
telefonisch vragen worden gesteld over de deelnemer om te bevestigen dat deze
persoon inderdaad niet is aangedaan aan de hand van vragenlijsten. Van alle
deelnemers zal DNA worden verzameld. Genetisch onderzoek zal plaatsvinden bij
de sectie Medische Genoomanalyse. De genetische analyse zal bestaan uit linkage
analysis of exoom sequencing. Deelnemers zullen niet in het kade van het
onderzoek worden geinformeerd over de uitkomsten van de vragenlijsten of van de
uitkomsten van het genetisch onderzoek in hun familie.
Inschatting van belasting en risico
Het risico voor deelnemers in dit onderzoek is verwaarloosbaar en de belasting
minimaal. Aan deelnemers zullen telefonisch vragen worden gesteld over henzelf
en hun familie, en zal worden gevraagd eenmalig bloed te laten afnemen.
Deelnemers hoeven niet het ziekenhuis te bezoeken en zullen niet lichamelijk
worden onderzocht. Persoonlijke resultaten zullen niet worden gecommuniceerd.
Publiek
De Boelelaan 1117
1081 HV Amsterdam
NL
Wetenschappelijk
De Boelelaan 1117
1081 HV Amsterdam
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1. Families met vermoedelijk autosomaal dominant overervende frontotemporale dementie, dementie met Lewy bodies of preseniele Alzheimer dementie.
- Families met autosomale overerving:
o Frontotemporale dementie of dementie met Lewy bodies in minstens 3 personen in twee opeenvolgende generaties, of
o Alzheimer dementie in minstens 3 personen in twee opeenvolgende generaties, allen met een beginleeftijd jonger dan 65 jaar.
- Families verdacht voor autosomaal dominante overerving:
o Frontotemporale dementie of dementie met Lewy bodies bij tenminste 2 personen, of
o Alzheimer dementie bij tenminste 3 personen, 1e of 2e graads familie van elkaar, van wie tenminste één een beginleeftijd heeft van jonger dan 65 jaar, of
o Alzheimer dementie in tenminste 2 personen met beiden een beginleeftijd jonger dan 65 jaar, 1e of 2e graads familie van elkaar.;2. Voldoende begrip bij de deelnemer of de vertegenwoordiger van de Nederlandse taal en voldoende cognitie om de procedure en vragen te begrijpen
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
* Families waarin reeds een oorzakelijke mutatie is aangetoond.
* Families waarvan bekend is dat zij niet willen meewerken aan wetenschappelijk onderzoek
* Families waarin van geen enkel aangedaan persoon DNA beschikbaar is of mogelijk zal komen.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL36113.029.11 |