167 resultaten
1. Indentificeren van een of meer genen die RS veroorzaken. 2. Het begrijpen van de moleculaire en cellulaire mechanismes welke lijden tot de verscheidene manifestaties van RS.3. Een moleculair diagnosticum vinden voor RS.
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van de genetische oorzaken van aangeboren stoornissen van schedel en aangezicht (craniofaciale afwijkingen), zoals schisis, abnormale tandontwikkeling, craniosynostose en zeldzame syndromen met een…
Aantonen van alternatieve diagnosen.
Het doel van deze studie is om genexpressie patronen in trilhaarproducerende cellen te onderzoeken om een lijst met PCD kandidaat genen samen te stellen.
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
- vaststellen van de redenen van de uitzonderlijke kenmerken en beloop van de patient- pathoenese van deze verschijnselen
Het doel van dit onderzoek is om bij te dragen aan de kennis over voedingsproblemen bij kinderen met een schisis van de lip, lip-kaak-gehemelte en het gehemelte. De door onderzoek onderbouwde resultaten kunnen helpen bij de informatieverschaffing…
Het verbeteren van de kennis omtrent de genetische oorzaak en de genetische karakteristieken van dikkedarmkanker bij tieners en jong volwassenen, via de analyse van kiembaan en tumor DNA, om zodoende te komen tot een betere genetische voorlichting,…
Het doel van de studie is om te evalueren of deze drie genetische kenmerken de gevoeligheid voor gewrichtsschade in hemofiliepatienten kunnen voorspellen. Hiervoor gaan we de associatie bepalen tussen de mate van progressie van gewrichtsschade en…
Het doel van het onderzoek is om de voedingsstatus van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij de consequenties van de respiratoire alkalose danwel acidose op de metabole processen, als mogelijke oorzaak voor de…
Deze studie stelt zich ten doel het lot van aneuploïde blastomeren in humane preimplantatie embryos en de mechanismen die leiden tot lagere aneuploïdie percentages later in de ontwikkeling te onderzoeken.
Het onderzoek heeft als doel de klinische toepasbaarheid van de Monica AN24* te toetsen, zodat dit apparaat in het LUMC kan worden gebruikt bij langduriger CTG-registraties bij risicovolle zwangerschappen en in het bijzonder bij de monitoring en…
Onderzoeken van de incidentie van de Ext 1 en Ext 2 genmutaties binnen een Nederlands populatie HME/MO patienten. Hoe verhouden de genmutaties zich tot de ernst van de ziekte.
Het doel van deze studie is het identificeren van genen die geassocieerd zijn met functionele obstipatie in een homogene groep kinderen reagerend op sacrale neuromodulatie door whole exome sequencing toe te passen in kinderen en hun ouders. Daarna…
Dit onderzoeksproject heeft twee hoofddoelstellingen:i) de identificatie van nieuwe loci en genen waarin mutaties verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van erfelijke epilepsie syndromen. ii) het opstellen van genotype-fenotype correlaties; het…
Ten eerste willen we identificeren bij welke patiënten met een aangeboren hartafwijking CHD7-diagnostiek geindiceerd is. Daarnaast willen we de bijkomende problemen van patiënten met een CHD7-mutatie in kaart brengen.
Het doel van het onderzoek is het bevestigen van eerdere bevindingen en de functionaliteit van de creatine transporter van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij mutatieanalyse van het SLC6A8 gen zal plaatsvinden als…
Het doel van dit onderzoek is om klinische, laboratorium en genetische risicofactoren in kaart te brengen die samengaan met progressie van neurologische schade. Het uiteindelijke doel is een prognostisch model te maken van deze risicofactoren dat…
Doel van deze studie is het in beeld brengen van cardiale sympathische activiteit bij mensen met 22q11DS en het effect van catecholamine depletie hierop.
reeds in bezit