121 resultaten
Het doel van het onderzoek is om de voedingsstatus van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij de consequenties van de respiratoire alkalose danwel acidose op de metabole processen, als mogelijke oorzaak voor de…
Het doel van het onderzoek is het bevestigen van eerdere bevindingen en de functionaliteit van de creatine transporter van personen met het Rett syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij mutatieanalyse van het SLC6A8 gen zal plaatsvinden als…
Deze studie stelt zich ten doel het lot van aneuploïde blastomeren in humane preimplantatie embryos en de mechanismen die leiden tot lagere aneuploïdie percentages later in de ontwikkeling te onderzoeken.
Het voornaamste doel van deze studie is om de prevalentie van verborgen mosaïcisme in kaart te brengen. Ten tweede zal er worden gekeken naar de prevalentie van Y materiaal en het voorkomen van gonadoblastomen bij individuen met Y materiaal. Tevens…
De doelstellingen van dit open-label onderzoek zijn het beoordelen van de werkzaamheid (GL-3-klaring), farmacokinetiek (PK) en de veiligheidsparameters (inclusief immunogeniciteit) van 2 alternatieve doseringsschema*s van Fabrazyme (0,5 mg/kg één…
1.Wat is het effect van cinacalcet op klinische en biochemische parameters bij patiënten met primaire hyperparathyreoïdie op basis van een MEN-1 mutatie?2.Wat is het effect van cinacalcet op de botdichtheid en nierstenen bij patiënten met primaire…
Onderzoeken van de incidentie van de Ext 1 en Ext 2 genmutaties binnen een Nederlands populatie HME/MO patienten. Hoe verhouden de genmutaties zich tot de ernst van de ziekte.
Het valideren van een gerichte analyse of circulerend foetaal DNA in maternaal bloed door de diagnostische betrouwbaarheid voor de detectie van trisomie 21 te bepalen. Aanvullend zal de testbetrouwbaarheid voor trisomie 18 worden geevalueerd.
1.Inventariseren van de gevolgen van het vaststellen van een geslachtschromosomale afwijking tijdens routine prenataal diagnostisch onderzoek, waarbij de ervaringen van ouderparen en betrokken professionals zal worden opgetekend.2.Vaststellen of…
Het primaire doel van het onderzoek is de identificatie van genen betrokken bij het ontstaan van verstandelijke handicap. Deze genen zullen een onderdeel vormen van genetische netwerken die een rol spelen bij de normale hersenontwikkeling en…
Wat is de bijdrage van polymorfismen in het C1-remmer gen in de ontwikkeling van leeftijdsgebonden macula degeneratie?
Het doel van dit onderzoek is het ontwikkelen en testen van een signaleringsvragenlijst die: 1) individuen detecteert met relevante psychosociale problemen en zorgen, en 2) de behoefte aan extra gespecialiseerde hulp in kaart brengt. Verwacht wordt…
Het beantwoorden van de volgende vragen:1. In welke mate zijn de soort en ernst van sociale beperkingen vergelijkbaar of verschillend voor kinderen met Klinefelter syndroom, Turner sydroom en autisme spectrum aandoening?2. Welke cognitieve…
Het doel van deze studie is om aan te tonen welke oorzakelijke factoren (genetische factoren binnen r(X) of de marker chromosomen, genetische factoren binnen het andere X chromosoom en genetische factoren binnen de autosomen) een rol spelen bij de…
Het beoogde einddoel van het onderzoek zal zijn:De implementatie van een nieuwe, op het laboratorium (relatief) eenvoudig uitvoerbare, niet-invasieve test voor het aantonen danwel uitsluiten van het Down syndroom met dezelfde karakteristieken als de…
Het primaire doel van deze studie bij patiënten met KD in Nederland en Vlaanderen is om meerdere testen (o.a. klinische, genetische en bloedtesten) en genoom profielen te onderzoeken voor hun functie als biomarkers in de ziekteprogressie bij de…
-
DoelHet doel van het project is het ontwikkelen van een test die het mogelijk moet maken om patiënten met FAP met een vergroot risico op een desmoid te kunnen identificeren. In een recente studie werd een zogenoemd genexpressie-kenmerk beschreven…
Het nagaan of T4 behandeling gestart in de neonatale periode en gecontinueerd tot de leeftijd van 2 jaar resulteert in een betere motorische of cognitieve ontwikkeling op de leeftijd van 10 jaar en 6-8 maanden dan placebo behandeling, en of het een…
Het includeren van deelnemers uit Nederland voor een Canadees onderzoek dat gericht is op het vaststellen van de frequentie van intergenerationele CAG-veranderingen voor individuen met een intermediaire repeat (27-35 CAGs) in het HD-gen. Dit geeft…