12 resultaten
Het identificeren van nieuwe genmutaties die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung.
De bovenstaande studies suggereren dat een aantal afwijkingen in de Wnt-pathway de functie van de hersenen beïnvloeden, wat kan leiden tot herkenbare gedragsfenotypes. Gezien de belangrijke rol van APC in de Wnt-route, en meer specifiek, in de…
Het doel van het onderzoek is het identificeren van chromosomale regio's die geassocieerd zijn met het GERD fenotype in een grote familie met meerdere aangedane familieleden. Een tweede doel van het onderzoek is beschrijven van de klinische…
Het identificeren van nieuwe met de ziekte van Hirschsprung geassocieerde genen.
Primair1. Wat is de longfunctie en inspanningstolerantie op de leeftijd van 8 tot 18 jaar bij kinderen geboren met een oesofagusatresie (groep I), te onderzoeken door het meten van de statische en dynamische longvolumina en een maximale…
Prospectief het voorkomen van extra-intestinale manifestaties bij patienten met MAP te bepalen alsook deze te beschrijven.
Het primaire doel van deze studie is het identificeren van familiaire mutaties geassocieerd met SPS. Secundaire doelen zijn het verkrijgen van inzicht in de moleculaire pathway van SPS en colorectaal carcinoom bij SPS patienten, familieleden die…
1) Het identificeren van chromosomale regio's die geassocieerd zijn met het EoE-fenotype in een familie met meerdere aangedane familieleden, en het cloneren van het gen / de genen die EoE veroorzaken.2) Het beschrijven van klinische kenmerken…
Met dit onderzoek beogen wij een cfDNA-screeningstest te ontwikkelen om colorectaalcarcinomen en -adenomen te detecteren, in individuen deelnemend aan het nationale bevolkingsonderzoek naar darmkanker en in dragers van het Lynch syndroom. Ons tweede…
Wij willen in dit onderzoek genetische modifiers van PMS2 mutaties herkennen. Dit zullen wij benaderen door te kijken naar het verschil in leeftijd van optreden van kanker tussen familieleden. Derhalve kunnen hoog-risico personen worden…
Het belangrijkste doel van dit onderzoek is om de relatie tussen parenterale voeding en lichaamssamenstelling op de leeftijd van 1 jaar in kinderen met darmfalen te onderzoeken. Het uiteindelijke doel van het onderzoek is om met de opgedane kennis…
Primaire doelstelling:- Vergelijken van adenoom detectie percentage (ADR) met en zonder assistentie van kunstmatige intelligentie (CAD EYE, Fujifilm).Secundaire doelstellingen:- Vergelijken van de grootte, morfologie en histologie van adenomen die…