16 resultaten
Het doel van het onderzoek is drievoudig: 1) om uit te zoeken of er vóór inspanning al verhoogde troponine kan worden gemeten in het bloed van een HCM patiënt en of er ná inspanning troponine in het bloed van een HCM patiënt vrijkomt, 2) om de…
Er zijn 3 vragen die we graag willen gaan beantwoorden door middel van onderzoek.De eerste vraag richt zich op het kunnen meten van CFTR eiwit in neusepitheel en in bloedcellen. In de toekomst kan CFTR eiwit expressie in cellen van CF patienten…
Het doel van dit onderzoek is het vergelijken van de pijngevoeligheid van personen met het syndroom van Down in vergelijking met gezonde controles.
1. Hoe is de dopaminerge neurotransmissie in volwassenen mensen met VCFS die functioneren op een intellectueel niveau van matig /ernstig zwakzinnigheid (IQ <55) door i) een sterke achteruitgang in cognitief en dagelijks functioneren doormaken…
Hypothese testen of de IMT verschilt bij FH-dragers zonder dyslipidemie in vergelijking tot FH-dragers met dyslipidemie en in vergelijking tot een controle groep zonder FH. Hiernaast is een doel om te kijken of door middel van Achilles Pees Dikte…
De primaire doelstellingen zijn:- het schatten van de prevalentie van centrale bijnierinsufficiëntie, gededinieerd als een plasma cortisol respons <500 nmol/l in de low-dose ACTH test (zie paragraaf 8.3.5 van het onderzoeksprotocol), - het…
Het eerste doel van het huidige onderzoek is onderzoeken of de pijnervaring bij volwassenen met Down syndroom (zonder indicaties voor dementie) verschilt van de pijnervaring bij volwassenen zonder verstandelijke beperking, na correctie voor IQ,…
Het identificeren van de onderliggende genen die betrokken zijn bij MMIHS
Primaire doelen:1. Het vaststellen van de exacte frequentie (population-based) van transiente leukemie (TMD) bij pasgeborenen met Down syndroom in Nederland.2. Het vaststellen en onderzoeken van de relatie tussen TMD enerzijds en het voorkomen van…
De rationale is het verkrijgen van praktische handvatten voor pijndiagnostiek (voor zowel de professional als de familie) en inzicht in de pijnbeleving voor het vormgeven van pijnmanagement. Het onderzoek richt zicht op WS, PWS en FXS. De…
Beschrijving van het cognitieve, het psychiatrische en neuroanatomische profiel bij volwassen vrouwen met triple x syndroom in vergelijking met een controlegroep van gemiddeld de zelfde leeftijd en met gemiddeld een zelfde IQ. Het IQ wordt beschouwd…
Het hoofddoel is de cerebrovasculaire reactiviteit van HCHWA-D patiënten te onderzoeken: 1. Door het vergelijken van het (autoregulatie) functioneren van de kleine hersenvaten in HCHWA-D patiënten met die van gezonde controles door gebruikt te maken…
I) Het toepassen van MRI technieken waarmee anatomische en functionele verschillen in hersenstructuur en hersenfunctie aangetoond kunnen worden.II) Het onderzoeken van de verschillen tussen eerder genoemde biomarkers bij de gezonde controle groep en…
- Onderzoeken van de specificiteit en de sensitiviteit van de MeD-seq test voor vroege detectie van borstkanker in BRCA1/2 mutatiedraagsters.- Vaststellen of de MeD-Seq test borstkanker eerder detecteert dan de huidige screeningsmethoden mammografie…
See summary in English
Het evalueren van de werkzaamheid van een nieuwe tumor-agnostische ctDNA test, de ctDNA estimator, om nieuw ontwikkelde tumoren op te sporen in LS dragers.