44 resultaten
Het doel van dit aanvullende onderzoek is, het analyseren van de uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking craniofrontonasale dysplasie.
Primaire doel: De hier beschreven studie heeft tot doel om de recentelijk verkregen resultaten omtrent verhoogde expressie van PK antigeen in PK-deficiënte patiënten te versterken. Dit kan behaald worden door het aantal patiënten en gezonde…
Het primaire doel van de huidige studie is het verbeteren van de inzichten in neurale verwerking van spraak in pre-linguaal dove CI-patiënten zodat de postoperatieve verschillen in resultaten met CI in deze specifieke groep beter kunnen worden…
Deze studie heeft tot doel inzicht te krijgen in de invloed van de ziekte van Gaucher op het botmetabolisme. Hiervoor zijn de volgende vraagstellingen geformuleerd:Wat is het effect van ontstekingsfactoren in het serum van patienten met de ziekte…
Het primaire doel van de huidige studie is het verbeteren van de inzichten in neurale verwerking in pre-linguaal dove CI-patiënten zodat de postoperatieve verschillen in resultaten met CI in deze specifieke groep beter kunnen worden voorspeld en…
Het doel van deze studie is om het effect van twee verschillende stimulatie schema*s op de embryokwaliteit met elkaar te vergelijken in een groep vrouwen van 39 jaar of jonger, in een prospectieve gerandomiseerde studie. Aangezien we in de…
Het doel van huidig experiment is te testen of de normaal rechts gelateriseerde response op emotionele prosodie verminderd of afwijkend is in KS.
Doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de structuur en ontwikkeling van de hersenen van de kinderen en jongeren met Prader-Willi syndroom om inzicht te verkrijgen in het mogelijke verband tussen de via landelijke de studie verkregen…
De doelstelling van dit onderzoek is het vaststellen van de ziektelast van congenitale CMV infectie op de leeftijd van 5 à 6 jaar en tijdens de vroege kinderleeftijd (0-4 jaar) binnen Nederland. Hiermee wordt er meer inzicht verkregen over de lange…
Het doel van het onderzoek is de rol van het noradrenergische systeem in menselijke cognitie te leren begrijpen door het testen van specifieke hypothesen over taakprestaties bij D*H patiënten. Een tweede doel is inzicht krijgen in hoe en of…
De kern van ons voorgesteld onderzoek is om drie aspecten van emotionele herkenning bij de Moebiuspopulatie en populatie met een aangeboren tweezijdige gezichtsverlamming te onderzoeken door middel van het observeren van gezichtsuitdrukkingen en de…
Bij CHD-patienten zal bekeken worden in hoeverre er sprake is van persisterende longfunctie-afwijkingen (waarbij vergeleken zal worden met eerder verricht onderzoek), van verlaagde fitheid en van negatieve perceptie over fitheid. Ook zal er worden…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van m.3243A>G carriers te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het traditionele…
Ons hoofdonderzoeksdoel is het bepalen van de rol van androgenen en het Y-chromosoom in de seksuele differentiatie van de hersenen. Vrouwen met CAIS, die een Y chromosoom hebben in plaats van 2 X-chromosomen en die zijn blootgesteld geweest aan hoge…
Primaire doelstelling: De buikpijn die vrouwen, die geopereerd zijn aan een aangeboren afwijking aan de vagina, uterus of uterine cervix, ervaren op lange termijn in vergelijking met controlegroep van dezezelfde leeftijd.Secundaire doelstelling(en…
Meer inzicht te verkrijgen in de betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel bij paroxysmale neurologische aandoeningen
Beoordeling van de microcirculatie in huid en netvlies in sikkelcelpatiënten en gematchte controles:- Herhaalbaarheid van LSCI en NiRFI op de lange en korte termijn;- Vergelijking de microcirculatie in huid en netvlies tussen sikkelcelpatiënten en…
1. We zullen 6 probands rekruteren die een cerebellaire bewegingsstoornis ervaren met spinocerebellaire ataxie symptomen, zoals ongecoördineerde beweging (bv, asthenia, asynergie, vertraagde reactietijd en dyschronometria) in de ledematen en organen…
Het doel van het onderzoek is het evalueren van het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op de QTc-tijd bij meisjes die genotype positief zijn voor LQTS type 1 (LQT1) of type 2 (LQT2).
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van kinderen met mitochondriële ziekten te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het…