25 resultaten
Het doel van dit onderzoek is om het aerobe metabolisme van arm spieren bij kinderen en volwassenen met SMA type 3 te onderzoeken met behulp van 31-P MRS.
Onderzoek op RNA niveau in fibroblasten uit aangedaan gebied en niet-aangedaan gebied, om de oorzaak te vinden van Parry-Romberg syndroom. Daarna onderzoek naar de pathogenese in het beschikbare materiaal.
Het primaire onderzoeksdoel van deze studie is:- Het bepalen hoe frequent functionele evenwichtsproblemen voorkomen in patiënten met het 22q11.2 deletie syndroom. De secondaire onderzoeksdoelen zijn:- Het bepalen hoe frequent anatomische afwijkingen…
Meer informatie krijgen over de immuuncellen die betrokken zijn bij het auto-immuunproces dat leidt tot narcolepsie door: - Het vergelijken van de compositie van het immuunsysteem in het perifere bloed van gezonde controlepersonen en…
Doel 1:Ontwikkeling van een niet-invasieve, bed-side, monitor van donornierdoorbloeding bij kinderen. Validatie van de monitor (nierecho en biomarkers in urine en bloed) ten opzichte van de goudstandaard (MRI)Doel 2:Beschrijving van een…
1. beschrijven van bevindingen bij NVC in patiënten met pediatrische (systemische) auto-immuun/-inflammatoire ziekten:- Juveniele systemische/gelokaliseerde sclerosis (jSSc/lSc)- Childhood-onset systemische lupus erythematosus (cSLE)- Juveniele…
In deze studie zullen genetische en tijdsafhankelijke en patiëntspecifieke risicofactoren op alloimmunisatie worden geanalyseerd. Daarnaast zullen we de rol van het aangeboren en adaptieve immuunsysteem in de immuunrespons leidend tot allo-…
Twee hoofdvragen:- werkingsmechanisme van immuun tolerantie inductie verhelderen- bepalen welk type fVIII product (op basis van pathofysiologie / in-vitro studies) het best werkzaam is tijdens ITI Doel van het onderzoek is optimalisatie van ITI,…
In dit onderzoek zullen iPS cellen worden gemaakt van patiënten met neuronale ontwikkelingsstoornissen, en gezonde controle individuën. Deze iPS cellen kunnen vervolgens worden gebruikt om ziektemechanismen te bestuderen.
Identificeren van nieuwe genen die een aanleg geven voor osteosarcoom op de kinderleeftijd.
Het valideren van een vragenlijst naar muziekluistergedrag onder kinderen en adolescenten van 12-18 jaar.
1. Beter inzicht krijgen over de biochemische/metabole afwijkingen bij SLS patienten middels gerichte en screenende metabole technieken2. De neuroretinale veranderingen over de tijd beter begrijpen en meer leren over de betrokken neuronen en…
Het doel van het FLOW-project is om immunologische mechanismen, die tot de remmervorming leiden in NSHA-patiënten (FVIII:C 2 * 40 IU/dL) en HA draagsters (FVIII:C < 50 IU/dL), te verhelderen. We zullen ons richten op de associatie tussen: (1…
Ten eerste: het bepalen van de intelligentie van MLP kinderen vergeleken met die van FT en EP leeftijdsgenoten, op de leeftijd van 14-15 jaar. Ten tweede: De MLP kinderen te vergelijken met FT en EP leeftijdsgenoten wat betreft neuropsychologische…
Doel van dit onderzoek is het onderzoeken van de associatie tussen de individuele residuele galactose oxidatie capaciteit (in vivo en in vitro gemeten) en de klinische uitkomsten, en tussen de mate van afwijkende galactosylering en de klinische…
Het onderzoeken van de moleculaire en fenotypische verschillen van iPSCs verkregen uit huidfibroblasten van discordante MZ BWS tweelingparen.
Doel van deze studie is om te achterhalen welke alledaagse problemen zich voordoen bij deze patiëntenpopulatie en welke factoren daarop van invloed zijn. Dit is in de huidige literatuur nog nauwelijks onderzocht. Met de bevindingen van deze studie…
In dit onderzoek gebruiken we een uniek paradigm waarmee zowel hoog-level (seriële afhankelijkheid) effecten als laag-level (adaptie) effecten bestudeerd kunnen worden. Hiermee hopen we de discrapantie tussen de resultaten bevonden in andere studies…
Studie I zal de dysregulatie van biologische stress systemen verkennen bij getraumatiseerde jongeren met en zonder een verstandelijke beperking in residentiële zorg, en deze vergelijken met een gezonde controlegroep. Studie II zal een randomized…
Hypothese: Stress in het vroege leven is geassocieerd met een verhoogde calorische inname en vetzucht in het latere leven, wat mogelijk gemedieerd wordt door (een combinatie van) een verminderde neurale cognitieve controle over voedselinname,…