4 resultaten
Het onderzoeken van de effecten van cholzuur suppletie op klinische en biochemische parameters in Zellweger spectrum.
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…
Primair:Om te laten zien dat hoge (100%) stimulatie van ONS behandeling de gemiddelde aanvalsfrequentie in MICCH met minstens 35% reduceert vergeleken met lage (30%) stimulatie.Secundair:Evaluatie van:• aantal responders (>= 50% reductie in…
Het onderzoeken van de lange termijn veiligheid van gepersonaliseerde cholzuur behandeling van patienten met defecten in de galzuursynthese op basis van klinische en biochemische parameters.