1315 resultaten
Ons doel is inzicht te krijgen in of en hoe het visuele en auditieve systeem van hemisferectomie patiënten zich hebben aangepast na hersenletsel en een hersenoperatie op jonge leeftijd. Dit zullen we doen door psychofysica testen en (functionele)…
Primair: Het evalueren van het effect van MBX-8025 op LDL-C.Secundair: Het evalueren van de effecten van MBX-8025 op andere lipideparameters.Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van MBX-8025.Het evalueren van de *steady-state*-…
Primair doel: Om de verandering in perifere luchtweg obstructie (FEF75) te vergelijken in patienten met CF wanneer zij 1 maal daags een dubbele dosering (=dagdosering) tobramycine vernevelen met de Akita vergeleken met de standaard behandeling (2…
In het huidige onderzoeksvoorstel beogen wij met de 4D flow MRI techniek functionele metingen te verrichten van de bloedstromen in de grote bloedvaten bij patiënten na arteriële switch operatie. Hierbij willen we de rol van deze bloedstromen en…
De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder genetische variabiliteit.
De hoofddoelen van dit onderzoek zijn 1) Het maken van een klinische inventarisatie van alle bewegingsstoornis patienten die gezien worden bij de polikiniek van de afdeling Neurology van het UMCG, 2) het identificeren van nieuwe (modifier) ziekte…
Het doel van deze studie is om de haalbaarheid te onderzoeken van maximale inspanningstest test op een loopband, gecombineerd met een supramaximale inspanningstest (ook op de loopband) door te kijken naar het percentage proefpersonen dat de testen…
Het doel van de studie is te onderzoeken of het mogelijk is om de klinische uitkomst van een patient met SCN1A gerelateerde epilepsie/koortsstuipen te voorspellen op basis van geavanceerd genetisch onderzoek. Onze onderzoeksvragen zijn:1. Kan de…
Doel 1Het beschrijven van het beloop en de onderliggende pathologische mechanismes van slikproblemen bij kinderen met congenitale myopathieën (vanaf de leeftijd van 6 maanden tot 12 jaar).Doel 2Het formuleren van aanbevelingen voor signalering,…
Dit onderzoek dient ter uitbreiding en versterking van de eerste pilot-waarnemingen van het effect van de AG-348 behandeling op PKD rode bloedcellen. Hiertoe zullen het UMC Utrecht en Agios Pharmaceuticals samenwerken in deze pre-klinische studie.…
De hoofddoelstelling van dit onderzoek is om het effect van een HS-GAG deficiëntie in de glomerulaire filtratiebarrière in de mens te onderzoeken. Deze hoofddoelstelling wordt benaderd door de volgende secundaire doelstellingen: het onderzoeken of…
Het doel van het voorliggende project is om in oudere patiënten met recidiverende luchtweginfecties milde PID te benoemen die deze patiënten onderscheiden van mensen met een normaal verouderend innate en adaptief immuunsysteem. Normale…
De primaire doelstelling van dit onderzoek is:* Beoordeling van het effect van GS 6615 op de inspanningscapaciteit, zoals gemeten aan de hand van de VO2-piek die wordt bereikt tijdens een cardiopulmonale inspanningstest (CPET) bij proefpersonen met…
Deze studie zal onderzoeken of volwassen allogene MSC uit beenmerg, toegediende via de nasale route, de formatie van neuronaal weefsel kaninduceren en zal zorgen voor het herstellen van hersenfunctie van neonaten die een perinataal arterieel…
Bijdragen aan de voltooiing van de psychometrische ontwikkeling van de CLEFT-Q
De genotypering van patienten met iVF en familiair lone AF en het ontdekken van nieuwe genetische afwijkingen met het ontstaan van iVF en familiair lone AF. Secundaire eindpunten focussen op de correlatie van het aanwezig zijn van genetische…
De bovenstaande studies suggereren dat een aantal afwijkingen in de Wnt-pathway de functie van de hersenen beïnvloeden, wat kan leiden tot herkenbare gedragsfenotypes. Gezien de belangrijke rol van APC in de Wnt-route, en meer specifiek, in de…
Eerste doel: er is geen significant verschil in slaagkansen voor endoscopische behandeling van VUR na inspuiting met Deflux® of met Vantris® voor de verschillende graden VUR. Indien er een verschil is, is dit ten voordele van Vantris®secundaire…
Het doel van het onderzoek is om een bijdrage leveren aan de verbetering van perinatale uitkomsten, door middel van optimalisatie van preconceptiezorg via kinderwensspreekuren bij huisartsen en verloskundigen.
Het voornaamste doel is het meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de hersenen bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het meten en vergelijken van het verdelings volume (VT) van het radioligand [18F]MNI-659 in het…