17 resultaten
Primair:Evalueren van de werkzaamheid van PTC923 bij het verlagen van de fenylalaninewaarden (Phe) in het bloed bij onderzoeksdeelnemers met fenylketonurie (PKU), gemeten door de gemiddelde verandering in de Phe-waarden in het bloed vanaf de…
Het evalueren van de aanvaardbaarheid, tolerantie en therapietrouw tijdens een 8 weken durende inname van PDE MAX bij patiënten met pyridoxine-afhankelijke epilepsie.De effecten op metabole controle evalueren door de veranderingen ten opzichte van…
Karakteriseren van de klinische en biochemische kenmerken van individuen gediagnosticeerd met OCTN2/CPT2/CACT/BKT-deficiëntie of verdacht van een OCTN2-deficiëntie.
Primair:• Evaluaren van de veiligheid van PTC923 op de lange termijn bij proefpersoenen met PKU• Evaluaren van veranderingen in Phe/eiwitconsumptie ten opzichte van baseline, via de voedingSecondair:• Evalueren van het effect van PTC923 op de…
Het doel van de Survey is om meer inzicht te verkrijgen in de variabiliteit en progressie van de ziekte van Pompe en evaluatie van de lange-termijn-effecten van de beschikbare behandelingen en ondersteunende maatregelen, waaronder enzymtherapie met…
Het vergelijken van de uitkomst van een klinische provocatie test en thuis introductie test voor koemelk bij kinderen met verdenking op een niet-IgE gemedieerde koemelk allergie. Wij willen onderzoeken of wij met beide testen even goed kunnen…
Primair: bepalen van het effect van verschillende groeipatronen vóór en na de geboorte, gezondheid en levensstijl van de ouders, type voeding (borstvoeding of kunstvoeding), frequentie en wijze van voeden (volgens een tijdsschema of *on demand*),…
De POEM studie beoogt de behandeling van zwangerschapsdiabetes te verbeteren via het tonen van bewijskracht dat een vroege primaire behandeling met metformine (insulinesensitisatie) beter werkt dan een vroege primaire insulinetherapie (versterking…
PrimairHet effect evalueren van DCR PHXC op geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) in deelnemers met PH1. Secundair1. Het identificeren van het aandeel van deelnemers met genormaliseerde of bijna-genormaliseerde Uox2. Om het percentage…
Het onderzoeken van longitudinale veranderingen in vetmassa-index van 6-12 maanden in baby's met Nuturis voeding versus standaard flesvoeding gedurende de eerste zes maanden. Secundair zal worden gekeken naar - de verandering in vetmassa-index…
Het primaire doel is om de superioriteit van OT ten opzichte van placebo aan te tonen. Een 4 weken durende intranasale OT-toediening op orale toediening, beoordeeld door de Neonatale Oral-Motor Assessment Scale (NOMAS) bij zuigelingen met PWS van…
De belangrijkste onderzoeksdoelstellingen voor de proof-of-concept studie zijn het aantonen van de haalbaarheid en de veiligheid van een dagelijkse voeden/vasten cyclus bij kritiek zieke kinderen. Hierbij willen we in verschillende leeftijdsgroepen…
Primair• Deel 1: Het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid van mRNA*3705 toegediend via intraveneuze (IV) infusie aan deelnemers met geïsoleerde methylmalonzuuremie (MMA) als gevolg van methylmalonyl*coenzyme A-mutase (MUT) deficiëntie•…
Het integreren van de genetische (WES/WGS) data en andere omics technologie om de genetische oorzaak te vinden in 500 patienten (kinderen en volwassenen) met een onbegrepen metabool fenotype bij wie de standaardzorg (genetische en metabole evaluatie…
Het onderzoeken van de lange termijn veiligheid van gepersonaliseerde cholzuur behandeling van patienten met defecten in de galzuursynthese op basis van klinische en biochemische parameters.
Het doel van onze studie is om te onderzoeken of een op maat gemaakt voedingsplan bij kinderen die uit het ziekenhuis worden ontslagen met voedingsondersteuning, de voedingsinname en -status verbetert, evenals het voedingsgedrag en de kwaliteit van…
Het hoofddoel van deze studie is het vaststellen van de seroprevalentie van SARS-CoV-2 antilichamen in een internationaal cohort van patiënten met cystic fibrosis (CF) en het bestuderen van de samenhang met SARS-CoV-2 infectie en de klinische…