5 resultaten
Karakteriseren van de klinische en biochemische kenmerken van individuen gediagnosticeerd met OCTN2/CPT2/CACT/BKT-deficiëntie of verdacht van een OCTN2-deficiëntie.
Klinische haalbaarheidstudie van het urine opvangsysteem aangeduid door het personeel en de ouders.
Primaire doelstelling: bepalen of HAPTOS-interventie resulteert in het eerder bereiken (postnatale dagen) van volledige enterale voeding en/of volledige orale voeding (postmenstruele leeftijd) vergeleken met standaardzorg.Secundaire doelstellingen:…
Het integreren van de genetische (WES/WGS) data en andere omics technologie om de genetische oorzaak te vinden in 500 patienten (kinderen en volwassenen) met een onbegrepen metabool fenotype bij wie de standaardzorg (genetische en metabole evaluatie…
Het primaire doel van deze studie is het vergelijken van groei en lichaamssamenstelling bij laat-prematuren op de gecorrigeerde leeftijd van 6 maanden, waarbij er onderscheid wordt gemaakt tussen twee voedingsgroepen; vanaf de a terme leeftijd tot…