7 resultaten
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…
Het doel van deze studie is het verder ontrafelen van de genetische oorsprong van deze ziektes en hun onderlinge verhoudingen op het niveau van de genen.
Doel van dit onderzoek is om de volgende 3 vragen te beantwoorden:1. Is bij CPEO de detectiekans van een pathogene mutatie in urinesediment of bloed net zo hoog als bij het (veel invasievere) spierbiopt?2. Wat is de prevalentie van…
Onderzoeksvragen:- Is de frequentie van auto-immuun aandoeningen verhoogd bij patiënten met dystrophia myotonica type II, in vergelijking met patiënten met dystrophia myotonica type I- Is er een verhoogde frequentie van autoantistoffen in het bloed…
Dit onderzoek heeft tot doel meer inzicht te verwerven in de effectiviteit van conservatieve spalktherapie voor standcorrectie bij kinderen met congenitale handaandoeningen met daarbij het antwoord op de volgende vragen te verkrijgen:1.Wat zijn de…
Onderzoeken of ouders van kinderen met AIS een significant verschillende configuratie van de wervelkolom hebben, vergeleken met een controle groep van ouderparen waar AIS niet in de familie voorkomt.
Een prospectieve gerandomisserde studie naar de resultaten van de een verlenging van de onderkaak middels een conventionele osteotomie en distractie osteogenese. Doelstelling van het onderzoek is te onderzoeken of er voordelen zijn van distractie…