32 resultaten
1) Om DNA-analyse op dit gen uit te voeren in familieleden van patiënten met bewezen mutaties in het gen.2) Om de klinische, biochemische, radiologische en audiologische karakteristieken van dragers van mutaties in dit gen te bepalen3) Om de…
Primaire doel:1) Het bepalen van de frequentie van deze genmutaties in patiënten met congenitale centrale hypothyreoïdie en hun at risk familieledenSecundaire doel:2) Het bepalen van de klinische, biochemische en radiologische consequenties van deze…
De fysiologische effecten van metformine en laag calorisch dieet op schildklier jodium opname en schildklierfunctie onderzoeken in gezonde mannelijke vrijwilligers.
Het in kaart brengen van de relatie tussen biochemische parameters en (gezondheid-gerelateerde) kwaliteit van leven bij patiënten met Turner en Klinefelter syndroom.
Onderzoeken of er een verschil is in serotonine transporters tussen mensen met hypofyse insufficientie die verdacht zijn voor hypothalame schade, mensen met hypofyse insufficientie zonder verdenking op hypothalame schade en gezonde gematchte…
Het vaststellen van de effecten van voorbijgaande ernstige endogene stresshormoonexpositie op de structuur en functioneren van emotieregulerende hersenencircuits, alsook de samenhang met cognitie en psychopathologische verschijnselen.
Het bestuderen van HPA-as regulatie en sympatische zenuwstelsel activiteit in overlevers van ALL op kinderleeftijd tijdens ontspanning en tijdens stress.
Het doel is om te onderzoeken of intraveneus TRH in mensen de activiteit van BAT doet toenemen. Secundaire onderzoeksdoelen zijn om te onderzoeken of intraveneus TRH in mensen de cardiovasculaire sympathische tonus en de huidtemperatuur verhoogt, en…
Ten eerste het onderzoeken van de reductie van het ziekteverzuim door patiënten te behandelen in een fast-track setting te behandelen. Ten tweede zijn de studiedoelen om de kwaliteit van leven van de behandeling van DTC te verhogen en om de kosten…
Dit protocol heeft als doel de de klinische zorg en diagnostische benadering van dragers van een pathogene IGSF1 mutatie, die naar de poliklinisch worden verwezen voor hormonale analyse, te standaardiseren.
De familie waarin de premature stopmutatie in TRα2 voorkomt is totnutoe de enige bekende familie ter wereld. Dit geeft ons de unieke mogelijkheid om de biologische rol van deze receptor, met onbekend substraat, verder te onderzoeken. Daarbij kan…
Het doel van deze observationele studie is, in navolging van de ervaringen uit het buitenland en na goedkeuring van de beroepsgroepen NVOG en KLEM, het introduceren van klinisch toegepaste IVM in Nederland, waarbij aantal en kwaliteit van de oöcyten…
De hypothese is dat de FSH receptoren van vrouwen die de Ser680Ser (SS) variant van het FSH receptor genotype hebben, in vergelijking met vrouwen met de Ser680Asn (NS) of Asn680Asn (NN) variant, verminderd gevoelig zijn voor stimulatie met FSH en…
Doel van dit onderzoek is om de vruchtbaarheid, de zwangerschapsuitkomsten, de eicelvoorraad en het risico op een vervroegde overgang bij vrouwelijke overlevenden van kinderkanker te evalueren. De vraagstellingen van het onderzoek zijn als volgt:Wat…
bestuderen van het effect van toediening van oestradiol op de gonadotrofineafgifte bij oude en jonge mannen met sterk verlaagde plasma testosteronspiegels.
Het is ons doel om het ex vivo implantatie model te gaan gebruiken om factoren te bestuderen die bepalend zijn voor een succesvolle implantatie. Door de combinatie van factoren in succesvolle implantatie met markers voor de kwaliteit van embryo…
Beoordelen of bij mannen een individueel setpoint bestaat voor de hypofyse gonade as
Evaluatie van het effect van topicale steroïden op de basale speekselcortisolwaarde en de correlatie met klachten en longfunctie bij kinderen met astma en/of rhinitis.
We willen de acute effecten van GH, en zijn relatie met, cognitie onderzoeken in gezonde proefpersonen.Ons voorgestelde onderzoek richt zich op het beantwoorden van de volgende vragen:1. Heeft het acute stijgen van GH een (heilzaam) effect op…
Het primaire doel van deze studie bij patiënten met KD in Nederland en Vlaanderen is om meerdere testen (o.a. klinische, genetische en bloedtesten) en genoom profielen te onderzoeken voor hun functie als biomarkers in de ziekteprogressie bij de…