13 resultaten
Doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de (variaties in) klinische symptomen van CSNB patiënten en de relatie te onderzoeken tussen verschillende fenotypen en genotypen. Hierdoor hopen we meer inzicht te krijgen in de ziekte CSNB wat zal…
Deze studie heeft als doel een klinisch geverifieerde, functionele beeldvormingtechniek van het netvlies te ontwikkelen.
Het doel van dit onderzoek is om het huidige instrument om autisme vast te stellen in doofblinde personen, ontwikkeld door Hoevenaars-van den Boom et al. (2008; 2009) uit te breiden naar een protocol met gebruiksaanwijzing om autisme te kunnen…
Het doel van de studie is om deze twee meetmethoden te vergelijken met de huidige gouden standaard voor refractieonderzoek bij kinderen: de sciascopie. De meetresultaten en de tijdsinvestering per methode zullen worden vergeleken.Twee…
Lange-termijn klinische follow-up gegevens verzamelen en complementeren van patiënten en families met choroideremie. We hopen de inzichten in het klinisch beloop van deze aandoening te verbeteren.
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvlies degeneratie in patiënten met biallelische mutaties in het PCDH15 gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische…
PQ-110-004 is ontwikkeld om te evalueren of een mobiliteitsparcours met meerdere lichtniveaus ter simulatie van in de werkelijkheid voorkomende situaties, veranderingen kan detecteren in het gezichtsvermogen van proefpersonen met een fenotype dat…
Het hoofddoel van dit onderzoek is om de interactie tussen de fysieke stimulatie van onze zintuigen (retina) met onze bestaande kennis van de wereld die samen leiden tot onze visuele perceptie te beschrijven. Als secundaire doelen, zullen wij nieuwe…
Primary: In kaart brengen van eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire pathologie bij patiënten met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB). Het primaire doel is eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire afwijkingen…
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten met bi-allelische mutaties in het EYS gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische trials…
Het doel van deze studie is om de verschillende methoden voor gezichtsveldmetingen bij jonge en/of neurologisch aangedane kinderen te vergelijken, opdat we aan kunnen tonen welke test het meest bruikbaar is om gezichtsvelddefecten te detecteren in…
IRD's zijn genetisch divers (tot nu toe zijn er 280 oorzakelijke genen geïdentificeerd) (https://sph.uth.edu/retnet/) en hebben enorm verschillende klinische manifestaties, waaronder de leeftijd waarop de ziekte begint, de ernst van de ziekte,…
Het doel van dit onderzoek is tweeledig: 1. het noodzakelijke type (gecombineerde) onderzoeken te bepalen en 2. de steekproefgrootte die essentieel is om (toekomstige) genetische therapie bij Ushersyndroom type 2 en USH2A-geassocieerde nsRP te…