Zoeken naar een onderzoek

Een fase 3 onderzoek van Lenti-D geneesmiddelproduct na myeloablatieve conditionering met gebruikmaking van busulfan en fludarabine bij proefpersonen <= 17 jaar met cerebrale Adrenoleukodystrofie (CALD)

Ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van het geneesmiddel Lenti D (ook bekend als elivaldogene autotemcel of Skysona, hierna 'eli cel' genaamd) na myeloablatieve conditionering met busulfan en fludarabine bij proefpersonen met…

Oxytocine behandeling bij pasgeborenen en kinderen in de leeftijd van 0 tot 3 maanden met het Prader-Willi-syndroom: een onderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid bij orale en sociale vaardigheden en eetgedrag van intranasale toediening van oxytocine vs placebo (fase III klinische trial)

Het primaire doel is om de superioriteit van OT ten opzichte van placebo aan te tonen. Een 4 weken durende intranasale OT-toediening op orale toediening, beoordeeld door de Neonatale Oral-Motor Assessment Scale (NOMAS) bij zuigelingen met PWS van…

Onderzoek naar de veiligheid, verdraagbaarheid, het farmacokinetisch profiel en de mogelijke effecten van Guananbenz bij patienten met vanishing white matter (VWM) op de vroege kinderleeftijd

Testen van de veiligheid, tolerantie en farmacokinetiek; exploreren van de farmcodynamiek; onderzoek naar mogelijke grote effecten van Guanabenz op kwantitatieve MRI en klinische parameters bij jonge patiënten met VWM; exploreren van biomarkers in…

PROSPAX: een geïntegreerd en multimodaal progressiemodel voor spastische ataxie

Primaire doelstelling: - Vastleggen van longitudinale ziekte progressie voor SPG7 en ARSACS, doormiddel van een multisite prospectieve natuurlijke beloop studie.Secundaire doelstellingen:- Ontwikkelingen van een nieuwe samengestelde klinische schaal…

MRI biomarkers in de ziekte van Huntington na 16 jaar ziekteprogressie

Ons primaire doel is het vergelijken van MRI markers op 3T-MRI-scan met de MRI-scans die gemaakt zijn tijdens de studie TRACK-HD gedurende 2008-2011. We zullen de volgende MRI markers meenemen, beginnend met de meest belangrijke: 1. Structurele…

Klinisch-pathologische MRI en liquor correlaties naar ijzerstapelingen, neurodegeneratie en neuro-inflammatie in de ziekte van Huntington.

1. Het kwantificeren van ijzer in de hersenen met behulp van QSM op een hoog-veld (7T) MRI scanner, in deelnemers met HD vergeleken met gezonde deelnemers (case-controle design).2. De QSM resultaten te linken aan specifieke en bekende liquor markers…

Een onderzoek naar het natuurlijke beloop bij patiënten met leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia met aanvang in de volwassenheid (ALSP)

De doelstellingen van het onderzoek zijn:• De fenotypische heterogeniteit en fenotype/genotypecorrelatie en het natuurlijk beloop van ALSP begrijpen.• Het ontwikkelen en beoordelen van biomarkers voor het beoordelen van de ziekteprogressie bij…

Prospectief, retrospectief, observationeel onderzoek in meerdere centra naar ziekteprogressie bij volwassenen met erfelijke vormen van spastische paraplegie

Onderzoeksdoelstellingen:• Het karakteriseren van ziekteprogressie (klinisch en revalidatie) bij volwassenen met een diagnose van AMN• Het karakteriseren van de verandering in parameters voor kwaliteit van leven (QoL)• Het karakteriseren van de…

Een dubbelblind, gerandomiseerd, placebogecontroleerd onderzoek naar adjuvante behandeling met ganaxolon bij meisjes met protocadherine 19 (PCDH19)-gerelateerde epilepsie, gevolgd door open-labelbehandeling voor de lange termijn

Primair: Het beoordelen van de werkzaamheid van GNX in vergelijking met PBO, als adjuvante behandeling voor de behandeling van primaire aanvalstypen bij kinderen met genetisch bevestigde PCDH19-gerelateerde epilepsie tijdens de 17 weken durende…

Natuurlijk beloop en biomarker identificatie bij spinocerebellaire ataxie type 1

Primaire doelstelling- Identificatie van (een gecombineerde set van) klinische en niet-klinische biomarkers die het meest gevoelig zijn voor ziekteprogressie in Nederlandse SCA1-mutatiedragers.Secundaire doelstellingen:- Kwantificeren van de…

Het kwantificeren van ziekteprogressie van LBSL

Doelstelling: Het primaire doel van dit voorstel is het ontwikkelen van nieuwe gevoelige en kwantitatieve uitkomstmaten voor klinische onderzoeken bij LBSL. Het secundaire doel is om biomarkers te identificeren om patiënten te stratificeren op basis…

Biomarkers in dragers van intermediaire allelen, patiënten met de ziekte van Huntington, en patiënten met de vroege vorm van de ziekte van Huntington.

Primaire doel:Het identificeren van biomarkers in lichaamsvloeistoffen en radiologische metingen, in dragers van intermediaire allelen (IA), patiënten met de volwassenen vorm van de ZvH, en patiënten met de vroege vorm van de ZvH, en die te linken…

Een 2-jarige natuurlijk beloop studie inclusief een studie naar de spiervermoeibaarheid

1) Bepalen van het natuurlijk beloop van congenitale myopathieën gedurende 24 maanden (core myopathie, nemaline myopathie, en centronucleaire myopathie), met elke 6 maanden een set aan metingen. Dit al inzicht geven in het ziektebeloop en bijdragen…

Brain Lab Circuit voor volwassenen met zeldzame intracellulaire calciumgerelateerde synaptopathieën. Identificeren van uitkomstmaten voor interventieonderzoeken.

PrimairIdentificeer een selectie van Child Brain Lab-beoordelingen die kunnen dienen als klinisch relevante en haalbare uitkomstmaten voor een verwachte gentherapie-interventieproef bij kinderen en volwassenen met calciumgerelateerde synaptopathieën…