154 resultaten
Het primaire doel is de neuropsychologische functie in X-ALD patiënten zonder actieve cerebrale demyelinisatie te onderzoeken. Data van minderjarige patiënten zal vergeleken worden met gezonde vrijwilligers. Data van volwassenen zal vergeleken…
Het voornaamste doel is het longitudinale meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de caudate, putamen en globus pallidus bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het vergelijken van de eerste en follow-up PET meting. De…
In dit onderzoek voeren we een gedragsmatige behandeling uit om slaapproblemen bij kinderen met het Angelman syndroom te behandelen en analyseren we de effecten hiervan op de slaap. Dit kan leiden tot een evidence based behandelmethode voor…
Doel van dit project is vaststellen of metingen met Optical Coherence Tomography (OCT) een goede maat zijn voor de ernst van de neurologische schade bij X-ALD en ZSD. Indien dit zo is, dan is OCT bruikbaar voor het evalueren van de effectiviteit van…
Primaire doelstelling van het onderzoek: De primaire doelstelling van dit onderzoek bestaat uit het beoordelen van de werkzaamheid van laquinimod 0,5mg en 1,0 mg q.d. bij patiënten met HD na 12 maanden behandeling met gebruikmaking van de UHDRS-TMS…
Het hoofddoel van deze studie is om te kijken of EMDR een veilige en effectieve methode is bij het verminderen van posttraumatische stressstoornis symptomen bij mensen met een licht verstandelijke beperking/zwakbegaafdheid en psychose. Daarnaast…
MR imaging van het ruggenmerg in patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) en gezonde controles
Het hoofddoel van deze pilot imaging studie bij patienten met proximale SMA in Nederland is de potentiele waarde van magnetic resonance imaging (MRI) en diffusie tensor imaging (DTI) onderzoeken op een 3 Tesla MRI systeem om het ruggenmerg van SMA…
Het onderzoek beoogt de evaluatie van de betrouwbaarheid en de responsiviteit van de IMP in de dagelijkse kinderfysiotherapeutische praktijk. Daarbij wordt onderzocht of de IMP meer gevoelig is voor verandering van de AIMS.
Onderzoeken van effect en doeltreffendheid van pyridostigmine op de spierkracht en het uithoudingsvermogen bij patiënten met SMA.
Doel 1Het beschrijven van het beloop en de onderliggende pathologische mechanismes van slikproblemen bij kinderen met congenitale myopathieën (vanaf de leeftijd van 6 maanden tot 12 jaar).Doel 2Het formuleren van aanbevelingen voor signalering,…
Tot op heden zijn er geen goedgekeurde behandelingen om de klinische progressie van de ziekte van Huntington te vertragen of stop te zetten, waardoor deze meedogenloos zal zijn totdat de patienten vroegtijdig sterven. De ASO RO7234292 is ontwikkeld…
In het vervolgonderzoek willen wij gaan kijken naar CD80/CD86 of andere polymorfismen in het 3q21 gebied die geassocieerd zijn met een verhoogde prevalentie van auto-immuunziekten in de DM2 populatie. Mocht er inderdaad sprake zijn van een verhoogde…
Het doel van de studie is te onderzoeken of het mogelijk is om de klinische uitkomst van een patient met SCN1A gerelateerde epilepsie/koortsstuipen te voorspellen op basis van geavanceerd genetisch onderzoek. Onze onderzoeksvragen zijn:1. Kan de…
1. Het vaststellen van de relatie tussen spierzwakte, spasticiteit, abonormale synergie en viscoelastische eigenschappen van arm-functie voorafgaande aan behandeling aan en veranderingen in spasticiteit van arm-functie na afloop van de behandeling,…
In deze studie willen we de cognitie en het gedrag beschrijven van patiënten met het Dravet syndroom en de correlaties tussen gedragsproblemen en verschillende karakteristieken analyseren, waaronder: ernst van de epilepsie, cognitief functioneren en…
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-511852-42-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. Primairy:Evaluatie van de werkzaamheid van taldefgrobep alfa bij deelnemers die al een stabiele dosis nusinersen of risdiplam…
Primaire doelstelling:Beoordelen van de veiligheid op de lange termijn en de verdraagzaamheid van REN001 bij proefpersonen met PMM.Secundaire doelstelling:Evaluatie van proefpersonen met mtDNA-PMM die een langdurige behandeling met REN001 krijgen…
Het doel van dit fase 3-onderzoek is het evalueren van het effect van pridopidine 45 mg BID op de functionele capaciteit, evenals motorische en gedragskenmerken van ZvH bij deelnemers in een vroeg stadium (TFC 713).
Deze studie is overgegaan naar CTIS onder nummer 2024-513904-33-00 raadpleeg het CTIS register voor de actuele gegevens. • Monitoren van de lange termijn veiligheid van de eli-cel toegediend in de ouder klinische studies• Monitoren van de lange…
Ter beoordeling van de werkzaamheid en veiligheid van het geneesmiddel Lenti D (ook bekend als elivaldogene autotemcel of Skysona, hierna 'eli cel' genaamd) na myeloablatieve conditionering met busulfan en fludarabine bij proefpersonen met…