37 resultaten
Het identificeren van genetische en metabole risicofactoren voor milde niet-specifieke mentale retardatie en zwakbegaafdheid.
Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.
Ons hoofddoel is om uit te vinden of verstoorde of verminderde communicatie binnen specifieke netwerken van hersengebieden debet is aan de problemtaiek op het gebied van cognitieve controle en sociaal functioneren bij kinderen met NF1. Het is…
We willen de ernst van de ziekte in een grote groep CMT1A en HNPP patiënten bepalen, en deze relateren aan de verschillende erfelijke eigenschappen die een rol zouden kunnen spelen bij de ernst van de ziekte.Bovendien kunnen de resultaten uit het…
Het doel van deze studie is de langetermijneffecten van lithium onderzoeken op de ontwikkeling van kinderen die tijdens de zwangerschap hieraan zijn blootgesteld.
Het doel van deze studie is om de pathofysiologie van intracerebrale bloedingen te onderzoeken d.m.v. het bestuderen van hersenbloedingen bij patiënten met HCHWA-D. Door het bestuderen van hematoomprogressie, het optreden van recidief bloedingen,…
1. Het identificeren van radiologische kenmerken van de opeenvolgende ziektestadia van RVCL; 2. Het evalueren van cerebrale vasculaire reactiviteit als biomarker voor endotheel (dys)functie in RVCL patienten, in migraine patienten en in gezonde…
Primaire doel: Het bepalen of de neurologische uitkomst op korte termijn van de overlevende kinderen met prenataal gediagnosticeerde VM gerelateerd is aan de mate van VM voor de geboorte.Secundaire doel: Het bepalen of de etiologie van VM en de…
1) Wat is het lange termijn beloop van de tics, comorbide OCD en ADHD en kwaltiteit van leven bij patiënten met GTS? 2) Wat zijn de determinanten van gunstig cq ongunstig beloop?
Het doel van de pilot studie is tweeledig:Ten eerste willen we de uitvoering van deze studie optimaliseren (vooruitlopend op deelname aan de internationale EURAP NCEP studie) door zicht te krijgen op de haalbaarheid van de studie ,de bruikbaarheid…
1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.
De doelen van de studie zijn het vaststellen, karakteriseren en de longitudinale follow-up van een groot cohort van families waarbij de ziekte van Parkinson voorkomt, bestaande uit aangedane en niet-aangedane eerstegraads familieleden. Het cohort…
Ons doel is inzicht te krijgen in of en hoe het visuele en auditieve systeem van hemisferectomie patiënten zich hebben aangepast na hersenletsel en een hersenoperatie op jonge leeftijd. Dit zullen we doen door psychofysica testen en (functionele)…
Het karakteriseren van een cohort van STXBP1-encefalopathie patiënten op een gestandaardiseerde, multi-level wijze, door het 'klinisch profiel' te karakteriseren en EEG metingen te doen. Van een subgroep van de deelnemende patiënten worden…
Het doel van dit onderzoek is om het aerobe metabolisme van arm spieren bij kinderen en volwassenen met SMA type 3 te onderzoeken met behulp van 31-P MRS.
Identificeren van Parkinson en GBA-mutatie gerelateerde cerebrale mechanismen.
Het doel van deze studie is om de mate van systemische inflammatie bij ALSP-patiënten te onderzoeken, en te bestuderen of de mate van systemische inflammatie na behandeling met een allogene stamceltransplantatie over de tijd verandert.Primaire…
Het voornaamste doel is om een in vitro model te ontwikkelen voor onderzoek naar de functie van wildtype en mutant KDM2B in de neuronale ontwikkeling. Dit model willen wij gebruiken om genotype-fenotype correlaties te onderzoeken, expressie van…
1. Het beschrijven van het metabole profiel van Dravet syndroom.2. Het identificeren van metabole voorspellers voor ziektebeloop, ernst van ziekte en effect van behandeling.3. Het evalueren van het effect van anti-epileptica op het metaboloom en…
Primary objective: evalueren of pathogene genomische variaties in patiënten met een psychiatrische aandoening geassocieerd zijn met gezichtsafwijkingen.Secondary objective(s): de multidimensionele relatie tussen pathogene genomische variaties,…