Zoeken naar een onderzoek

Subjectieve cognitieve klachten en milde cognitieve klachten: een teken van beginnende Alzheimer dementie? - Een longitudinale studie over functionele en structurele hersen veranderingen in gezonde ouderen met en zonder cognitieve klachten.

1. De verschillen onderzoeken tussen gezonde ouderen zonder cognitieve klachten en met cognitieve klachten (SCI en MCI) in: a) resting state functionele connectiviteit; b) brein structuur; en c) cognitief functioneren. 2. Longitudinale veranderingen…

Hersenschade bij matig te vroeg geborenen

Het beoordelen in matig te vroeg geboren kinderen van: 1) De prevalentie en kenmerken van hersenschade; 2) De relatie tussen perinatale factoren en hersenschade; 3) De validiteit van schedelechografie voor de detectie van hersenletsel in…

MR imaging van het ruggenmerg in patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) en gezonde controles

Het hoofddoel van deze pilot imaging studie bij patienten met proximale SMA in Nederland is de potentiele waarde van magnetic resonance imaging (MRI) en diffusie tensor imaging (DTI) onderzoeken op een 3 Tesla MRI systeem om het ruggenmerg van SMA…

IMP in de praktijk: betrouwbaarheid en responsiviteit

Het onderzoek beoogt de evaluatie van de betrouwbaarheid en de responsiviteit van de IMP in de dagelijkse kinderfysiotherapeutische praktijk. Daarbij wordt onderzocht of de IMP meer gevoelig is voor verandering van de AIMS.

Slikproblemen bij kinderen met een congenitale myopathie, onderliggende mechanismen en adviezen voor diagnostisch onderzoek en behandeling.

Doel 1Het beschrijven van het beloop en de onderliggende pathologische mechanismes van slikproblemen bij kinderen met congenitale myopathieën (vanaf de leeftijd van 6 maanden tot 12 jaar).Doel 2Het formuleren van aanbevelingen voor signalering,…

Haplotyperingsstudie bij patiënten met genetisch bewezen Myotone Dystrofie type 2

In het vervolgonderzoek willen wij gaan kijken naar CD80/CD86 of andere polymorfismen in het 3q21 gebied die geassocieerd zijn met een verhoogde prevalentie van auto-immuunziekten in de DM2 populatie. Mocht er inderdaad sprake zijn van een verhoogde…

Voorspellen van klinische uitkomst op basis van genotypering bij SCN1A gerelateerde epilepsiesyndromen

Het doel van de studie is te onderzoeken of het mogelijk is om de klinische uitkomst van een patient met SCN1A gerelateerde epilepsie/koortsstuipen te voorspellen op basis van geavanceerd genetisch onderzoek. Onze onderzoeksvragen zijn:1. Kan de…

De waarde van robotische diagnostiek voor de behandeling van spasticiteit

1. Het vaststellen van de relatie tussen spierzwakte, spasticiteit, abonormale synergie en viscoelastische eigenschappen van arm-functie voorafgaande aan behandeling aan en veranderingen in spasticiteit van arm-functie na afloop van de behandeling,…

Een onderzoek naar het natuurlijke beloop bij patiënten met leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia met aanvang in de volwassenheid (ALSP)

De doelstellingen van het onderzoek zijn:• De fenotypische heterogeniteit en fenotype/genotypecorrelatie en het natuurlijk beloop van ALSP begrijpen.• Het ontwikkelen en beoordelen van biomarkers voor het beoordelen van de ziekteprogressie bij…

Biomarkers in dragers van intermediaire allelen, patiënten met de ziekte van Huntington, en patiënten met de vroege vorm van de ziekte van Huntington.

Primaire doel:Het identificeren van biomarkers in lichaamsvloeistoffen en radiologische metingen, in dragers van intermediaire allelen (IA), patiënten met de volwassenen vorm van de ZvH, en patiënten met de vroege vorm van de ZvH, en die te linken…

Brain Lab Circuit voor volwassenen met zeldzame intracellulaire calciumgerelateerde synaptopathieën. Identificeren van uitkomstmaten voor interventieonderzoeken.

PrimairIdentificeer een selectie van Child Brain Lab-beoordelingen die kunnen dienen als klinisch relevante en haalbare uitkomstmaten voor een verwachte gentherapie-interventieproef bij kinderen en volwassenen met calciumgerelateerde synaptopathieën…